人类遗传病【知识网络体系】一．人类常见遗传病的类型常染色体隐性遗传病：如 单基因遗传病 X 染色体隐性遗传病：如 常染色体显性遗传病：如 X 染色体显性遗传病：如 多基因遗传病：如 染色体异常遗传病：如 二．遗传病的监测和预防1．手段：主要包括 和 2．意义；在一定程度上有效预防遗传病的产生和发展3．遗传咨询的内容和步骤（1）医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断（2） （3）推算出后代的再发风险率（4） ， 。 4．产前诊断：指 等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。三．人类基因组计划1．人类基因组计划的目的：测定人类基因组的 序列，解读其中包含的遗传信息。2，研究的对象：人的 染色体上的全部 DNA 序列，22（常染色体）+X+Y。2．已获数据：人类基因组由大约 31.6 亿个碱基对组成，已发现的基因约有 3.0 万-3.5 万个。【重点、难点解析】1．人类遗传病的类型类型病例单基因遗传病并指、多指、软骨发育不全隐性遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病染色体发生异常而引起的遗传病2．人类遗传病的 5 种遗传方式及其特点遗传病的遗传方式遗传特点实例隔代遗传，患者为隐性纯合体白化病常染色体显性遗传病代代相传，正常人为隐性纯合体伴 X 染色体隐性遗传病代代相传，交叉遗传，患者女性多于男性抗 VD佝偻病传男不传女，只有男性患者没有女性患者人类中的毛耳人类遗传病3．各种遗传病的遗传规律和判断方法(1)常染色体隐性遗传： (2)常染色体显性遗传： (3)伴 X 染色体隐性遗传： (4)伴 X 染色体显性遗传： (5)伴 Y 染色体遗传： 4．调查人群中的遗传病（1）调查时应该注意的几个问题：调查了多少人，其中有多少人有某种遗传病，要如实记录；如果调查的是红绿色盲，可以以学生为对象，以本校和附近学校的校医务室的资料为准，切不可在公共场合追问别人是否是红绿色盲患者；如果某家族有典型遗传病病例，一定要取得该家族的同意才能直接进行调查，等等。（2）活动建议步骤方法原理确定一个具体的调查课题最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病设计方法根据调查课题确定合适的调查方法，如红绿色盲，可进行逐个检查；较严重遗传病，可采取询问或问卷调查等。保证获得的资料准确用适当的方法进行调查，做好记录记录要准确、全面整理资料对原始记录归类整理按是否患病、性别、亲缘关系等分类整理分析结论利用所滨知识，科学推理，分析遗传病的发...
