医学遗传学重点名词解释

1.医学遗传学 medical genetics：应用遗传学的理论与方法讨论遗传因素在疾病的发生、流行、诊断、预防、治疗和遗传咨询等中的作用机制及其规律的遗传学分支学科 2.假基因 pseudogene：一种畸变基因，核苷酸序列与有功能的正常基因有很大的同源性，但由于突变、缺失或插入以至不能表达，因而没有功能的基因 3.基因家族 gene family：从已克隆的基因来看，它们并不都是单拷贝，有的是重复的多拷贝，这一部分基因属于两个或多个相似基因的家族，称为基因家族 4.不完全显性 incomplete dominance：也称为半显性遗传，它是杂合子 Aa 的表型介于显性纯合子 AA 和隐性纯合子 aa 表型之间的一种遗传方式，即在杂合子 Aa 中显性基因 A 和隐性基因 a 的作用均得到一定程度的表现 5.延迟显性 delayed dominance：带有显性致病基因的杂合子在生命的早期，因致病基因并不表达或表达尚不足以引起明显的临床表现，只在达到一定的年龄后才表现出疾病 6.遗传印记 genetic imprinting：一个个体来自双亲的某些同源染色体或等位基因存在着功能上的差异，因此当他们发生相同的改变时，所产生的表型却不同 7.外显率 penetrance：在一定环境条件下，群体中某一基因型个体表现出相应表型的百分比8.从性遗传 sex-influenced inheritance：位于常染色体上的基因，由于性别差异而显示出男女性分布比例上的差异或基因表达程度上的差异 9.限性遗传 sex-limited inheritance：位于常染色体上的基因，由于基因表型的性别限制，只在一种性别表现，而在另一种性别则完全不能表现 10.多基因遗传 polygenic inheritance：由多对基因共同决定，性状的遗传不受孟德尔遗传规律所制约，而且环境因素对性状的表现程度产生较大影响，这种遗传方式称为多基因遗传 11.易患性 liability：在多基因遗传病中，遗传因素和环境因素共同作用决定一个个体患某种遗传病的可能性，称为易患性 12.微效基因 minor gene：多基因性状中，每一对控制基因的作用是微小的，故称微效基因 13.倒位 inversion：某一染色体发生两次断裂后，两断点之间的片段旋转 180 度后重接，造成染色体上基因顺序的重排 14.易位 translocation：一条染色体的断片移接到另一条非同源染色体的臂上，这种结构畸变称为易位 15.罗伯逊易位 Robertsonian translocation：又称着丝粒融合，是发生在近端着丝粒染色体之间的一种特别的易位形式，即两条近端着丝粒染色体在近着丝粒处...