医学遗传学试卷姓名__________ 分数____________一、名词解释(每题 3 分，共 18 分)1．核型：2．断裂基因：3．遗传异质性：4．遗传率：5．嵌合体；6．外显率和表现度：二、填空题(每空 1 分，共 22 分)1．人类近端着丝粒染色体的随体柄部次缢痕与（ ）形成有关，称为（ ）2．近亲的两个个体的亲缘程度用（ ）表示，近亲婚配后代基因纯合的可能性用（ ）表示。3．血红蛋白病分为（ ）和（ ）两类。4．Xq27 代表（ ）。核型为 46，XX，deL(2)(q35)的个体表明其体内的染色体发生了（ ）。5．基因突变可导致蛋白质发生（ ）或 （ ）变化。6．细胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早时期染色体的带纹，称为（ ）。7．染色体数日畸变包括（ ）和 （ ）的变化。8．分子病是指由于（ ）造成的（ ）结构或合成量异常所引起的疾病。9．地中海贫血，是因（ ）异常或缺失，使（ ）的合成受到抑制而引起的溶血性贫血。10.在基因的置换突变中同类碱基(嘧啶与嘧啶、嘌呤与嘌呤)的替换称（ ）。不同类型碱基(嘧啶与嘌呤)间的替换称为（ ）。11．假如一条 X 染色体 XQ27 一 Xq28 之间呈细丝样结构，并使其所连接的长臂末端形似随体，则这条 X 染色体被称为（ ）。12．多基因遗传病的再发风险与家庭中患者（ ）以及（ ）呈正相关。三、选择题(单选题，每题 1 分，共 25 分)1.人类 l 号染色体长臂分为 4 个区，靠近着丝粒的为( )。A．O 区 B．1 区 C．2 区 D．3 区 E．4 区2．DNA 分于中碱基配对原则是指( ) A．A 配丁，G 配 C B．A 配 G，G 配 T C．A 配 U，G 配 C D．A 配 C，G 配 T E．A 配 T，C 配 U3．人类次级精母细胞中有 23 个( )。A.单价体 B．二价体 C.单分体 D.二分体 E．四分体4．46，XY，t(2；5)(Q21；q31)表示( )。A 一女性体内发生了染色体的插入 B．一男性体内发生了染色体的易位 C 一男性带有等臂染色体 D．一女性个体带有易位型的畸变染色体 E．一男性个体含有缺失型的畸变染色体5．MN 基因座位上，M 出现的概率为 o．38，指的是( )。A 基因库 B．基因频率 C 基因型频率 D 亲缘系数 E．近婚系数6．真核细胞中的 RNA 来源于( )。A．DNA 复制 B．DNA 裂解 C．DNA 转化 D．DNA 转录 E .DNA 翻译7．脆性 X 综合征的临床表现有( )。A 智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯手、趾间距宽 B 智力低下伴头皮缺损、多指、严...
