第六章 遗传与人类健康知识系统构建规律方法整合整合一 人类遗传病的比较种类病例主要症状病因单基因遗传病显性遗传病软骨发育不全上臂和大腿短小畸形，腹部隆起常染色体上的致病基因导致长骨两端的软骨细胞形成出现障碍抗维生素 D 佝偻病X 型(或 O 型)腿，骨骼发育畸形(如鸡胸)，生长缓慢X 染色体上的致病基因引起患者对钙、磷吸收不良，导致骨发育障碍隐性遗传病苯丙酮尿症智力低下，头发发黄，尿中因含有苯丙酮酸而有异味常染色体上缺少控制合成一种酶的正常基因，导致苯丙氨酸转变为苯丙酮酸进行性肌营养不良(假肥大型)肌肉萎缩、无力，行走困难，患病后期腓肠肌组织被结缔组织替代而呈假性肥大X 染色体上的致病基因引起患者肌肉发育不良，导致肌肉功能障碍多基因遗传病唇裂、腭裂、先天性心脏病等略与多对基因和环境因素影响有关染色体异常遗常染色体病21－三体综合征智力低下，身体发育缓慢。面容特殊，眼间距宽，口常开，舌伸出第 21 号染色体比正常人多出一条传病性染色体病特纳氏综合征身材矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。外观为女性但无生殖能力体内缺少一条 X 染色体，为 XO 型例 1 下列有关人类遗传病的叙述，错误的是( )① 可以通过社会调查和家庭调查的方式了解遗传病的发病情况 ②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病 ③单基因遗传病是指由一个基因控制的遗传病 ④不携带遗传病致病基因的个体不会患遗传病A．①② B．③④ C．②③④ D．①②③④答案 C解析 传染病也可以导致一个家族中几代人患病，故②错误。单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，故③错误。不携带遗传病基因的个体可能患染色体异常遗传病，故④错误。整合二 遗传咨询与优生例 2 遗传咨询不包括( )A．控制性别B．分析、判断遗传病的传递方式C．推算后代患病的风险D．向咨询对象提出防治对策、方法和建议答案 A解析 如何控制生男生女不属于遗传咨询内容。热点考题集训1．人类的血友病由一对等位基因控制，且男性患者多于女性患者。该病属于( )A．伴 X 染色体隐性遗传病B．多基因遗传病C．常染色体显性遗传病D．染色体异常遗传病答案 A解析 人类的血友病由一对等位基因控制，说明不可能是多基因遗传病；根据男性患者多于女性患者知血友病表现出与性别相联系的特点，这说明血友病是伴性遗传病，且为伴 X 染色体隐性遗传病。2．如果通过转基因技术成功改造了某血友病女性的造血干细胞，使其凝血功能全部恢复...
