染色体结构变异包括缺失、重复、倒位和易位四种类型
染色体结构变异最早是在果蝇中发现的
遗传学家在 1917 年发现染色体缺失,1919 年发现染色体重复,1923 年发现染色体易位,1926 年发现染色体倒位
人们在果蝇幼虫唾腺染色体上,对各种染色体结构变异进行了详细的遗传学研究
染色体结构变异的发生是内因和外因共同作用的结果,外因有各种射线、化学药剂、温度的剧变等,内因有生物体内代谢过程的失调、衰老等
在这些因素的作用下,染色体可能发生断裂,断裂端具有愈合与重接的能力
当染色体在不同区段发生断裂后,在同一条染色体内或不同的染色体之间以不同的方式重接时,就会导致各种结构变异的出现
下面分别介绍这几种结构变异的情况
缺失 缺失是指染色体上某一区段及其带有的基因一起丢失,从而引起变异的现象
如果缺失的区段发生在染色体两臂的内部,称为中间缺失
如果缺失的区段在染色体的一端,则称为顶端缺失
在缺失杂合体中,由于缺失的染色体不能和它的正常同源染色体完全相应地配对,所以当同源染色体联会时,可以看到正常的一条染色体多出了一段(顶端缺失),或者形成一个拱形的结构(中间缺失),这条正常染色体上多出的一段或者一个结,正是缺失染色体上相应失去的部分
缺失引起的遗传效应随着缺失片段大小和细胞所处发育时期的不同而不同
在个体发育中,缺失发生得越早,影响越大缺失的片段越大,对个体的影响也越严重,重则引起个体死亡,轻则影响个体的生活力
在人类遗传中,染色体缺失常会引起较严重的遗传性疾病,如猫叫综合征等
重复 染色体上增加了相同的某个区段而引起变异的现象,叫做重复
在重复杂合体中,当同源染色体联会时,发生重复的染色体的重复区段形成一个拱形结构,或者比正常染色体多出一段
重复引起的遗传效应比缺失的小
但是如果重复的部分太大,也会影响个体的生活力,甚至引起个体死亡
例如,果蝇由正常的卵圆形眼变为棒状眼的
