第五节 关注人类遗传病[学习导航] 1.结合实例，描述常见基因遗传病的类型和发病原因。2.结合实例，概述人类染色体遗传病的类型。3.了解遗传病的监测和预防。[重难点击] 1.遗传病的常见类型及特点。2.遗传病的监测和预防。生物进化论的创始人，英国科学家查理·达尔文，与其舅父的女儿埃玛结婚，共生育 6 个孩子，但可怕的遗传病导致其中 3 个早死，另 3 个一直患病，智力低下，终生未婚。为什么近亲结婚会导致遗传病发病率的提高呢？本节课我们就来学习人类的遗传病及其监测和预防。解决学生疑难点 ______________________________________________________________一、人类常见遗传病的类型1.人类基因遗传病(1)单基因遗传病① 含义：由一对等位基因控制的遗传病称为单基因遗传病。② 种类及实例显性遗传病：如软骨发育不全、抗维生素 D 佝偻病等。隐性遗传病：如白化病、色盲、黑尿症等。(2)多基因遗传病① 含义：由两对以上的等位基因控制的人类遗传病称为多基因遗传病。② 实例：目前已发现 100 多种，如腭裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等。2.人类染色体遗传病(1)含义：由染色体异常引起的遗传病。(2)分类① 常染色体遗传病：由常染色体异常引起的疾病，如先天智力障碍(又称为 21 三体综合征 )，患者和正常人相比第 21 号染色体 多一条。② 性染色体遗传病，由性染色体异常引起的疾病，如性腺发育不全综合征，染色体组成为45 、 XO 。再如先天性睾丸发育不全综合征，患者比正常男性体细胞中多了一条 X 染色体，染色体组成为 47 、 XXY 。1.下图是苯丙酮尿症的发病机理，据图回答下列问题：(1)该病是单基因遗传病，单基因遗传病是由一个基因控制的吗？答案 不是，是由一对等位基因控制的。(2)患者的基因型是什么？该病体现了基因控制生物体性状的哪条途径？答案 患者的基因型为 aa。该病体现了基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。2.21 三体综合征患者的体细胞中含有 3 条 21 号染色体，是由于亲本产生的异常配子发生受精作用后导致的，如图是异常卵细胞形成的过程，请据图回答下列问题：(1)该病有没有致病基因？据图分析发病的原因有哪些？答案 没有致病基因。21 三体综合征形成的原因有减数第一次分裂后期同源染色体未分离或减数第二次分裂后期姐妹染色单体分离形成的染色体未被拉向两极，从而产生了含有两条21 号染色体的异常卵细胞。(2)21 三体综合征女...
