浙江省普高新课程生物学科教学要求1. 列出人类遗传病的类型。 [ 了解 ]2. 举例说出遗传病的概念。 [ 了解 ]3. 关注人类基因组计划及其意义。 [ 反应 ]4. 关注人类自身的健康，形成人与自然和谐相处的观点。 [ 反应 ]5. 探讨人类遗传病的监测和预防。 [ 经历 ]第 3 节 人类遗传病乐清市三中 陈舒静 并指多指短指 软骨发育不全 是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒 -短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。 抗维生素 D 佝偻病 X 染色体上显性遗传 , 因为对 Ca 和 P 的吸收不良 , 导致骨骼发育畸形 苯丙酮尿症 由于患者的体细胞中缺少一种酶，致使体内的苯丙氨酸不能沿正常途径转变成酪氨酸，而只能转变成苯丙酮酸．苯丙酮酸在体内积累过多就会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害。 白化病 白化病人体内缺少酪氨酸酶，不能将酪氨酸转化为黑色素，表现出白化性状。 无脑儿无脑儿是一种致命性疾病，这种患儿颅骨与脑组织缺失。无 脑儿双眼突出，鼻大而宽，舌大，没有颈部，像一只蛤蟆。这种畸形在我国发生率较高，尤以北方为重。 唇裂 21 三体综合征症状：患者智力低下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，又叫先天性愚型或伸舌样痴呆。在人群中的发病率为 1/600 到 1/800 。 响誉世界的 “天才”音乐指挥家舟舟 这种遗传病是如何形成的 ? 猫叫综合征症状：患儿哭声轻，音调高，很像猫叫。两眼距离较远，耳位低下，生长发育缓慢，存在着严重的智力障碍。病因： 5 号染色体部分缺失 什么是遗传病 ?人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病常见的遗传病可分为哪些类型呢 ?单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类 请阅读课本 P90-91, 填写下表 , 并将上述遗传病分别写入实例一项遗传病类型 定 义分 类 实 例单基因遗传病显性遗传病隐性遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病受一对等位基因控制的遗传病 受两对以上等位基因控制的遗传病 短指、多指、并指、软骨发育不全、抗 VD 佝偻病苯丙酮尿症、白化病唇裂、无脑儿21 三体综合征、猫叫综合征由染色体异常引起的遗传病 我国大约有２０﹪－２５﹪的人患有各种遗传病，仅２１三体综合征患者总数，估计就不少于１００万人。遗传病不仅给患者个人带来痛苦，而且给家庭...
