道尔顿遗传病学习目标 1 、描述人类遗传病形成的原因 2 、认同人类遗传病的危害和优生优育 3 、描述人类基因组计划一 人类遗传病与优生血友病轻微损伤可引起出血不止 苯丙酮尿症 头发发黄、尿液有一种特殊的鼠尿臭味 先天性聋哑 严重听力减退、继发性语言丧失 毛发和皮肤白化,怕光白化病21 三体综合征症状:患者智力低下,身体发育缓慢,常表现出特殊的面容:眼间距宽,外眼角上斜,口常半张,舌常伸出口外,又叫伸舌样痴呆。在人群中的发病率为 1/600 到1/800 。先天性愚型病因:多了一条21 号染色体症状:病儿生长发育迟缓,头部畸形,哭声奇特等 , 并有智能障碍,其最明显的特征是哭声类似猫叫。猫叫综合征病因:人的 5 号染色体部分缺失1 、遗传病的病因是什么 ? 人类遗传病是由于基因或染色体改变而引起的疾病。2 、遗传病的类型有哪些 ?6000 多种一)人类遗传病染色体遗传病基因遗传病显性遗传病隐性遗传病二)优生人类在什么情况下患遗传病的机率会较大呢?为什么? 当近亲结婚时,由于夫妇之间的血缘关系很近,来自共同祖先的相同基因很多,隐性致病基因相遇的机会就会大大增加。例一例一达尔文和达尔文和表妹表妹爱玛结婚爱玛结婚 生育生育 66 个子女,个子女, 33 个夭折,个夭折, 33 个终生不育。个终生不育。科学家的悲剧科学家的悲剧1 、近亲结婚的危害事例二摩尔根和表妹玛丽• 生育三个子女,两个女儿莫名其妙的痴呆,儿子智障。例二、 中国东北某地有一山村,地理环境封闭。全村近百户人家,只有两姓,这两姓世代通婚。村中所有夫妻几乎都是近亲结婚。他们的后代中,或者是呆傻低能(占儿童总数 90% 以上),或者体弱多病(加上又有智力低下者有 30% ),早死儿的比例很高,畸形儿占群体中的8%...... 建国三十多年 , 全村中找不到一位能写帐目的会计。 1 、近亲结婚的危害近亲遗传咨询产前检查 禁止近亲结婚最有效方法最主要手段重要措施直系血亲和三代以内的旁系血亲2 、优生二 人类基因组计划简称:启动时间:完成时间:目的 :参加国:应用:HGP (Human Genome Project)1990 年2000 年 6 月 26 日完成草图测定人类基因组的全部 DNA 序列,解读其中包含的遗传信息美国,英国,德国,日本,法国,中国( 1999 年 9 月, 1 %)解释各种生命现象;在基因水平上诊疗疾病等人类的全部基因构成了人类基因组我国承担的具体内容 : 人类第三号染色体短臂上 300...