人类遗传病与优生【知识网络】一、人类遗传病概述人类遗传病：由于遗传物质改变而引起的人类疾病。1．人类遗传病的分类（1）单基因遗传病①概念：指受一对基因控制的遗传病。②分类a．显性遗传病（a）常染色体显性遗传病，病例：并指、软骨发育不全。（b）X染色体显性遗传病，病例：抗维生素D佝偻病b．隐性遗传病（a）常染色体隐性遗传病，病例：白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症。（b）X染色体隐性遗传病，病例：进行性肌营养不良、红绿色盲、血友病。（2）多基因遗传病①概念：指由多对基因控制的人类遗传病。②特点a．常表现出家族聚集现象；b．还比较容易受环境因素的影响；c．在群体中发病率比较高。③病例：唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病。（3）染色体异常遗传病①概念：由于先天性染色体数目异常或结构畸变而引起的疾病。②分类a．常染色体病：由常染色体变异而引起的遗传病，病例：21三体综合征（先天愚型或唐氏综合征）、猫叫综合征。b．性染色体病：由性染色体变异而引起的遗传病，病例：性腺发育不良（45，XO。特纳氏综合征）。2．遗传病对人类的危害（1）危害人的身体健康（2）贻害子孙后代（3）给患者的家庭带来沉重的经济负担和精神负担（4）增加社会负担二、优生及优生措施1．优生（1）概念：就是让每一个家庭生育出健康的孩子。（2）优生学a．概念：应用遗传学原理改善人类遗传素质的科学。b．分类：预防优生学；进取性优生学。2．优生的措施（1）禁止近亲结婚①近亲a．直系血亲：指从自己算起，向上推数三代和向下推数三代，如父母、祖父母(外祖父母)、子女、孙子女(外孙子女)等。b．三代以内旁系血亲：指与祖父母(外祖父母)同源而生，除直系亲属以外的其他亲属，如同胞兄妹、堂兄妹、表兄妹、叔(姑)、侄、姨(舅)、甥等。②原因：在近亲结婚的情况下，双方从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会就会大大增加，双方很可能都是同一种致病基因的携带者。这样，他们所生子女患隐性遗传病的机会会大大增加。（2）进行遗传咨询①对家庭成员进行身体检查，了解家庭病史，诊断是否患有某种遗传病。②分析遗传病传递方式，判断类型。③推算出后代的再发风险率。④提出对策、方法和建议。（3）提倡“适龄生育”：女子一般24岁～29岁。（4）产前诊断方法：①羊水检查、B超检查；②孕妇血细胞检查；③绒毛细胞检查、基因诊断。【考点透视】一、考纲指要该知识在教材和教学大纲中能力要求偏低，考查点也较少，随着人们对人类健康、优生、优育重要性认识的提高，此内容在高考中的比重将有增加的趋势。本基础知识的考查主要有：单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病的概念、原理及对人类的危害，优生的概念、措施等。综合知识的考查以学科内综合为主，其综合知识点主要是与生物的变异以及生物遗传有关的理论知识，对一些遗传病的区别、比较以及对社会、家庭的影响也要引起足够的重视。二、命题落点1．区分先天性疾病与遗传病先天性疾病不一定都是遗传病，后天的疾病不一定不能遗传。先天性疾病是指出生前即已形成的畸形或疾病。当一种畸形或疾病是由遗传决定的内因所致，而且在胎儿出生前，染色体畸变或致病基因就已表达或形成，这种先天性疾病当然是遗传病，例如并指、先天聋哑、白化病、先天愚型等。但是，在胎儿发育过程中，由于环境因素的偶然影响，胎儿的器官发育异常，形成形态或机能的改变，也会导致先天畸形或出生缺陷。例如母亲在妊娠前三个月内感染风疹病毒。可使胎儿产生先天性心脏病或先天性白内障。这不是遗传物质改变造成的，而是胚胎发育过程受到环境因素的干扰所致，虽是先天的，但并非遗传病。同样后天的疾病若是遗传物质改变引起的，也是可以遗传的。2．理解多基因性状的遗传理论多基因性状的遗传理论主要内容为：（1）控制数量性状遗传的基因数目很多，各基因的表现型效应是微小的，效应是相等的，而且是可以相互累加的，存在着“剂量效应”。（2）多基因间通常不存在显隐性关系，它们的行为一般符合孟德尔的定律。（3）杂种F1表现往往介于双亲之间，F2广泛分离，呈现连续变异，有关性状的表现易受环境影响。3．减数分裂异常与染色体...
