人类遗传病与优生【知识网络】一、人类遗传病概述人类遗传病:由于遗传物质改变而引起的人类疾病
1.人类遗传病的分类(1)单基因遗传病①概念:指受一对基因控制的遗传病
②分类a.显性遗传病(a)常染色体显性遗传病,病例:并指、软骨发育不全
(b)X染色体显性遗传病,病例:抗维生素D佝偻病b.隐性遗传病(a)常染色体隐性遗传病,病例:白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症
(b)X染色体隐性遗传病,病例:进行性肌营养不良、红绿色盲、血友病
(2)多基因遗传病①概念:指由多对基因控制的人类遗传病
②特点a.常表现出家族聚集现象;b.还比较容易受环境因素的影响;c.在群体中发病率比较高
③病例:唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病
(3)染色体异常遗传病①概念:由于先天性染色体数目异常或结构畸变而引起的疾病
②分类a.常染色体病:由常染色体变异而引起的遗传病,病例:21三体综合征(先天愚型或唐氏综合征)、猫叫综合征
b.性染色体病:由性染色体变异而引起的遗传病,病例:性腺发育不良(45,XO
特纳氏综合征)
2.遗传病对人类的危害(1)危害人的身体健康(2)贻害子孙后代(3)给患者的家庭带来沉重的经济负担和精神负担(4)增加社会负担二、优生及优生措施1.优生(1)概念:就是让每一个家庭生育出健康的孩子
(2)优生学a.概念:应用遗传学原理改善人类遗传素质的科学
b.分类:预防优生学;进取性优生学
2.优生的措施(1)禁止近亲结婚①近亲a.直系血亲:指从自己算起,向上推数三代和向下推数三代,如父母、祖父母(外祖父母)、子女、孙子女(外孙子女)等
b.三代以内旁系血亲:指与祖父母(外祖父母)同源而生,除直系亲属以外的其他亲属,如同胞兄妹、堂兄妹、表兄妹、叔(姑)、侄、姨(舅)、甥等
②原因:在近亲结婚的情况下,双方从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会就会大大增加,双方很可能都是同一种致病