第二课时遗传病的监测和预防\s\up7()师：(1)前面我们了解了一些人类遗传病。就遗传病的发生率来看，我国大约有20%～25%的人患有各种遗传病。有关资料表明：我国每年新出生的儿童中，大约有1.3%有先天缺陷，据估计，其中70%～80%是由于遗传因素所致；在15岁以下死亡的儿童中，大约40%是由于各种遗传病或其他先天性疾病所致；在自然流产儿中，大约50%是染色体异常引起的。仅以21三体综合征来看，我国每年出生的这种患儿就高达2万人。我国人口中患21三体综合征的患者总数，估计不少于100万人。这种病不仅危害着数百万人的身体健康，而且贻害子孙后代，给患者的家庭带来沉重的经济负担和精神负担。因为患者丧失了劳动能力，不能为社会创造财富，所以也给社会增加了负担。(2)到目前为止，只有少数遗传病能够得到有效的治疗，大多数遗传病的治疗还处于探索阶段。因此，采取各种监测和预防措施，防止遗传病的发生非常重要。\s\up7()板书：三、遗传病的监测和预防师：隐性遗传病的特点之一是近亲婚配时，子女发病可能性大增。下面我们来看一例隐性遗传病。板书：1．积极思维：苯丙氨酸耐量试验师：苯丙酮尿症是一种由隐性致病基因引起的单基因遗传病。而一些人是该隐性致病基因的携带者，虽表现正常，但该隐性致病基因引起的效应在一定程度上会有所表现。师：医学上采用什么方法来检测该隐性致病基因引起的效应呢？生：医学上检测某人是否是苯丙酮尿症致病基因的携带者时，采用如下方法：让被检测者口服苯丙氨酸溶液，4h后测定该人血浆中苯丙氨酸的含量。教师：活动：多媒体呈现，苯丙氨酸耐量试验的坐标图。教师：引导学生看图，分析数据。师：被检测者口服苯丙氨酸溶液，4h后，苯丙酮尿症患者、携带者、正常人血浆中苯丙氨酸的含量是如何变化的？生正常人服苯丙氨酸溶液4h后，血浆中苯丙氨酸的含量降到几乎接近口服前的水平；而苯丙酮尿症患者，服苯丙氨酸溶液4h内血浆中苯丙氨酸的含量一直上升，并未下降；隐性致病基因的携带者血浆中苯丙氨酸的含量会下降，但下降的速度又没有正常人快，可据此来判断患者是否为苯丙酮尿症致病基因的携带者。师：为什么要禁止近亲结婚？生：科学家推算出，每个人都携带有5～6个不同的隐性致病基因。在随机结婚的情况下，夫妇双方携带相同致病基因的机会很少，但是，在近亲结婚的情况下，双方从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会就会大大增加，双方很可能都是同一种致病基因的携带者。这样，他们所生的子女患隐性遗传病的机会也就大大增加，往往要比非近亲结婚者高出几倍、几十倍，甚至上百倍。因此，禁止近亲结婚是预防遗传性疾病发生的最简单有效的方法。师：一个人或者一个家族，如果已经意识到自己或家族成员可能面临遗传病的风险时，应该怎样做呢？生：应立即进行遗传咨询。师：什么是遗传咨询？生是指应用人类遗传学和临床医学的基本原理和技术，对遗传病进行确认并解答遗传病患者及其家属的各种疑难问题，并在权衡对于个人、家庭和社会各种利弊的基础上，对其婚姻、生育、治疗和护理等各方面给予医学指导，以求降低遗传病患儿的出生率，减少家庭和社会在遗传病患者身上的花费，提高民族健康素质。教师：活动：多媒体呈现，遗传病的监测和预防示意图。请同学们观察、思考。师：遗传咨询的具体内容和步骤是怎样的呢？学生小组讨论，并回答：生甲：医生对咨询对象和有关的家庭成员进行身体检查，并且详细了解家庭病史，在此基础上作出诊断，如咨询对象或家庭是否患某种遗传病。生乙：开展病理检验分析，以便对疾病的类型作出准确的诊断。在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查和绒毛细胞检查。初诊为先天性代谢病时，就应进行相应的生化分析；对于初诊为染色体遗传病时，就需要作染色体分析等。产前诊断方法的优点是在妊娠早期就可以将有严重遗传病和严重畸形的胎儿及时检查出来，避免这种胎儿的出生。生丙：向咨询对象提出防治这种遗传病的对策、方法和建议，如终止妊娠等。并且解答咨询对象提出的各种问题，以便患者及其家庭作出恰当的选择。板书：2．临床诊断、实验室诊断、遗传咨询。\s\up7()1．防治遗传...
