孟德尔定律、伴性遗传、人类遗传病与健康及相关概率计算【猜想1】(·浙江名校联盟二次联考)小芳(女)患有某种单基因遗传病,下表是与小芳有关的部分家属患病情况调查,请回答有关问题
家系成员父亲母亲弟弟外祖父外祖母舅舅(母亲的兄弟)舅母患病√√√√正常√√√(1)该病的遗传方式是________,遵循________定律
(2)小芳母亲是杂合子的概率为________
(3)若已确定该病基因(用B、b表示)位于X染色体上,舅舅和舅母生了一个患此病的儿子,请分析:①可能是分子水平的变异引起的,此变异类型是________
②可能是X染色体上的致病基因转移到了Y染色体上,此变异类型是________
③可能是由于某亲本减数分裂产生配子时,同源染色体未分离,则该男孩基因型为________
写出产生该男孩的遗传图解(要求写出配子)
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(4)现确定舅母已怀孕,若要确定胎儿是否患此病,常用的产前诊断方法有____________________________________________________________
解析(1)由表中信息可绘制如图所示系谱,由系谱中小芳父母均为患者,但其弟弟为正常可推知该病为常染色体显性遗传病或伴X显性遗传病
(2)无论基因位置如何,小芳母亲一定为杂合子(XBXb或Bb)
(3)若为伴X显性遗传病,则舅舅基因型为XBY,舅母基因型XbXb,他们所生儿子的基因型应为XbY,若儿子患病则可能是由基因突变引起的;若父方X染色体上的致病基因移至Y染色体上即发生了染色体易位,也可导致儿子患病;若父方产生精子时,同源染色体未分离,则可能产生XBY的精子,从而形成XBXbY的受精卵
(4)诊断该病常用的产前诊断方法是羊膜腔穿刺和绒毛细胞检查法