高脂血症英文名：hyperlipoidemia缩写：HL别名：hyperlipemia；高脂血；血脂过多概述：血脂是血浆中的中性脂肪(三酰甘油和胆固醇)和类脂(磷脂、糖脂、固醇、类固醇)的总称，广泛存在于人体中，它们是生命细胞基础代谢的必须物质。血脂中的主要成分是三酰甘油和胆固醇，其中三酰甘油参与人体内能量代谢，而胆固醇主要合成细胞浆膜、类固醇激素和胆汁酸。脂质是体内的一种重要组成成分，广泛存在于各种膜的结构中。脂质为疏水性的分子，不溶或微溶于水，其在维持细胞的完整性方面具有非常重要的作用，并可使血浆中的物质通过直接弥散或经载体进入细胞内。同时，脂质是体内能量贮存的主要形式，也是肾上腺和性腺类固醇激素以及胆酸合成的前体物质。此外，脂质还是血液中许多可溶性复合物运输的载体。脂质分为：脂肪酸(FA)、三酰甘油(TG)、胆固醇(Ch)和磷脂(PL)。其中三酰甘油和磷脂为复合脂质。血浆中的胆固醇又分游离胆固醇(FC)和胆固醇脂(CE)两种，二者统称为血浆总胆固醇(TC)。高脂血症(hyperlipoidemia)是指血脂水平过高，可直接引起一些严重危害人体健康的疾病，如动脉粥样硬化、冠心病、胰腺炎等。流行病学：血脂水平与遗传和饮食习惯密切相关，因此不同种族人群和饮食情况下的血脂水平存在一定的差异。例如：西方男性的平均胆固醇水平为5.4mmol/L，而日男性相对较低，仅为4.3mmol/L。我国人群的胆固醇水平亦低于欧美人群，平均为3.8～5.14mmol/L。我国正常人的各种血脂水平(表1)。体内的血脂水平随着年龄增长逐渐升高。儿童的血脂水平低于成人，其高脂血症的标准为：胆固醇＞5.2mmol/L(200mg/dl)，三酰甘油＞1.6mmol/L(140mg/dl)。此外，血脂亦受性别和生理状态的影响。女性从青春期起直至绝经期，其三酰甘油和胆固醇水平均低于男性，而HDL水平高于同龄男性。1.高胆固醇血症高胆固醇血症的原因包括基础值偏高、高胆固醇和高饱和脂肪酸摄入、热量过多、年龄及女性更年期的影响、遗传基因的异常、多基因缺陷与环境因素的相互作用。(1)基础血浆低密度脂蛋白-胆固醇(LDL-C)水平高：与各种属的动物相比，人类的基础LDL-C水平较高，可能与人体内胆固醇转化为胆汁酸延缓，肝内胆固醇含量升高，抑制LDL受体活性有关。这种较高的基础LDL-C是人类临界高胆固醇血症的主要原因之一。(2)饮食中胆固醇含量高：胆固醇摄入量从200mg/d增加到400mg/d，血胆固醇可升高0.13mmol/L(5mg/dl)，其机制可能与肝脏胆固醇含量增加，LDL受体合成减少有关。临床研究表明，在健康青年人中，每天饮食中胆固醇摄入量增加100mg，女性血胆固醇水平上升较男性明显。(3)饮食中饱和脂肪酸含量高：每人每天摄入饱和脂肪酸理想的量应为每天总热卡的7%，若饱和脂肪酸摄入量占每天总热卡的14%，可致血胆固醇增高大约0.52mmol/L(20mg/dl)，其中主要是LDL-C。研究表明，饱和脂肪酸可抑制LDL受体的活性。虽然确切的机制尚不清楚，但可能与下列5方面有关：①抑制胆固醇酯在肝内合成；②促进无活性的非酯化胆固醇转入活性池；③促进调节性氧化类固醇的形成；④降低细胞表面LDL受体活性；⑤降低LDL与LDL受体的亲和性。(4)体重增加：研究表明，体重增加可使血浆胆固醇升高，肥胖是血浆胆固醇升高的一个重要原因，因为肥胖促进肝脏输出含载脂蛋白B的脂蛋白，继而使LDL生成增加；肥胖使全身的胆固醇合成增加，引起肝内胆固醇池扩大，抑制LDL受体的合成。(5)年龄因素：老年人LDL受体活性减退，LDL分解代谢率降低，这是由于随着年龄增加，胆汁酸合成减少，肝内胆固醇含量增加，抑制了LDL受体的活性。(6)绝经后妇女：雌激素能增加LDL受体的活性，妇女绝经后，由于体内雌激素水平下降，使血胆固醇水平升高。(7)遗传基因的缺陷：由于异常基因的存在，体内LDL分解代谢率降低，LDL合成增加后，LDL结构改变。但是，在大多数情况下，尚未能在分子水平上完全认识这些异的遗传基因。(8)遗传因素引起的家族性的血胆固醇升高有下列几种：①家族性高胆固醇血症：由于LDL受体先天性缺陷造成体内LDL清除延缓，引起血胆固醇水平升高，患者常有肌腱黄色瘤。②家族性载脂蛋白B100缺陷症：由于2号染色体上ApoB基因突变造成ApoB100上3500位的精氨酸被谷...
