2019级专升本《医学遗传学》考试题型包括：判断题、单选题、多选题（每题2分）1.分离律和自由组合律是由G.Mendel提出的。[判断题]*对(正确答案)错2.遗传性疾病与先天性疾病、家族性疾病是相同的。[判断题]*对错(正确答案)3.肿瘤是体细胞遗传病。[判断题]*对(正确答案)错4.基因中核苷酸链上插入或者丢失一两个碱基时，可导致错义突变。[判断题]*对错(正确答案)5.脆性X染色体综合征患者其病因是由移码突变引起的。[判断题]*对错(正确答案)6.细胞内的染色质和染色体是两类不同的物质。[判断题]*对错(正确答案)7.常染色体隐性遗传病近亲婚配后代发病率比非近亲婚配的发病率高。[判断题]*对(正确答案)错8.“外显率”与“表现度”的根本区别在于前者阐明了基因表达与否，是个“质”的问题；而后者要说明的是在表达前提下的表现程度如何，是个“量”的问题。[判断题]*对(正确答案)错9.先证者是某个家族中最后一个被医师或遗传研究者发现的患有某种遗传病的患者或具有某种性状的成员。[判断题]*对错(正确答案)10.杂合子在生命的早期，因致病基因并不表达或虽表达但尚不足以引起明显的临床表现，只在达到一定的年龄后才表现出疾病，这一显性形式称为延迟显性。[判断题]*对(正确答案)错11.X连锁隐性遗传病男性患者的女儿全部都为患者，儿子全部正常。[判断题]*对错(正确答案)12.阈值高时，群体发病率低，易患性平均值与阈值的距离远。[判断题]*对(正确答案)错13.多基因病的易患性变异是一种数量性状。[判断题]*对(正确答案)错14.线粒体遗传病都是由线粒体基因突变所引起的。[判断题]*对错(正确答案)15.由于杂质性、阈值效应和随机分离的影响，某些正常女性的孩子可能是线粒体病的患者。[判断题]*对(正确答案)错16.47，XY，+13表示染色体总数为47条，性染色体为XY，13号染色体有3条。[判断题]*对(正确答案)错17.有些嵌合体的形成，是受精卵或胚胎发育早期细胞有丝分裂时，发生染色体不分离引起的。[判断题]*对(正确答案)错18.罗伯逊易位也可发生在1、2号染色体之间。[判断题]*对错(正确答案)19.染色体数目整倍性改变是临床上最常见的染色体数目畸变类型。[判断题]*对错(正确答案)20.在遗传平衡条件下，基因频率可以通过基因型频率推算。[判断题]*对(正确答案)错21.遗传病是（）。[单选题]*A．先天性疾病B．遗传物质改变引起的疾病(正确答案)C．在家族中患者不止一个D．仅由环境造成E.散发疾病22.下列碱基替换中，属于颠换的是（）。[单选题]*A．A-T(正确答案)B．C-TC．C-UD．T-UE．G-A23.β珠蛋白基因第17位密码子产生哪种突变，导致β珠蛋白肽链缩短，功能异常，形成β0地中海贫血（）。[单选题]*A．错义突变B.同义突变C．动态突变D．移码突变E.无义突变(正确答案)24.以下有可能属于化学诱变的情况是（）。[单选题]*A.过量阳光浴引发皮肤癌B.不慎输入携带乙肝病毒的血液后引发肝癌C.经常违规进行放射操作引发恶性肿瘤D.大量食用烧烤及烟熏类食品引发食道癌(正确答案)E.HPV感染致宫颈癌25.染色质的基本结构单位是（）。[单选题]*A.DNA双螺旋B.染色粒C.核小体(正确答案)D.螺线管E.染色线26.正常女性口腔上皮细胞的性染色质检查结果应是（）。A.X染色质阴性，Y染色质阴性B.X染色质阴性，Y染色质阳性C.X染色质阳性，Y染色质阳性D.X染色质阳性，Y染色质阴性(正确答案)E.不一定27.人的染色体数目为46，这是指（）。[单选题]*A.一个人的每个细胞都有46条染色体B.一个人共有46条染色体C.一个人共有46对染色体单选题]*[D.一个人的每个体细胞都有46条染色体(正确答案)E.以上都不是28.1q35表示（）。[单选题]*A.1号染色体短臂第35条带B.1号染色体短臂3区5带C.1号染色体长臂第35条带D.1号染色体长臂3区5带(正确答案)E.以上都不是29.在世代间连续传递且发病无性别差异的遗传病为（）。[单选题]*A.ARB.AD(正确答案)C.XRD.XDE.Y连锁遗传30.一个男子把X染色体上的某一突变基因传给他的外孙女的概率是（）。[单选题]*A.1B.1/4C.1/2(正确答案)D.1/8E.031.一个O型血的母亲生出了一个A型血的孩子，父亲的血型是（E）。[单选题]*A.A型B.O型C.B型D.AB型E.AB型或A型(正确答案)32.某男孩是红绿色盲（XR），他的父母、...
