X连锁隐性遗传病第一页，共十页。X连锁隐性遗传病有红绿色盲，血友病，这两个较常见。其余的还有:进行性肌营养不良、家族性遗传性视神经萎缩、眼白化病、无眼畸形、先天性夜盲症、血管瘤病和鱼鳞病等等。第二页，共十页。红绿色盲是一种X连锁隐性遗传病用Xb代表红绿色盲基因，XB代表相应的正常等位基因。女性有两条X染色体，杂合时〔XBXb〕为携带者，只有纯合时〔XbXb〕才患红绿色盲。男性那么只有一条X染色体，所以他只能有一个相应的基因。因此，男性只要X染色体上有致病基因〔XbY〕，即将患红绿色盲。男性的患病率即为致病基因的频率。第三页，共十页。第四页，共十页。例1、男性红绿色盲患者与正常女性婚配图解亲代正常女性×男性红绿色盲XBXBXbY↓↓↙配子XBXbY∣×∣XBXbXBY子代女性携带者正常男性1：1所生子女中，女儿都将是携带者，儿子的色觉都将正常。第五页，共十页。例2、女性携带者与正常男性婚配色盲女性携带者与正常男性婚后，女儿中1/2正常，1/2为携带者，儿子中将有1/2患红绿色盲。儿子的致病基因是从携带者的母亲传来。第六页，共十页。例3、女性携带者与男性红绿色盲患者婚配女性携带者如果与男性红绿色盲患者婚后，子女中女儿将有1/2为红绿色盲，1/2为携带者；儿子将有1/2为红绿色盲。第七页，共十页。1、人群中男性患者远多于女性患者，在一些致病基因频率低的疾病中，往往只有男性患者；2、双亲无病时，儿子可能发病，女儿那么不会发病。这说明患儿的致病基因是从携带者母亲遗传而来；X连锁隐性遗传病系谱特征：第八页，共十页。3、由于交叉遗传，患者的兄弟、舅父、姨表兄弟和外甥各有1/2的发病风险；4、如果女性是患者，其父亲一定是患者，母亲一定是携带者或患者。第九页，共十页。内容总结X连锁隐性遗传病。X连锁隐性遗传病有红绿色盲，血友病，。遗传性视神经萎缩、眼白化病、无眼畸形、。因此，男性只要X染色体上有致病基因〔XbY〕，即将患红绿色盲。所生子女中，女儿都将是携带者，儿子的色。1、人群中男性患者远多于女性患者，在一些致。2、双亲无病时，儿子可能发病，女儿那么不会发。一定是携带者或患者第十页，共十页。
