华大医学产品目录扫一扫微信二维码关注华大医学，了解更多基因检测信息。联系我们服务热线：400-605-6655网址：www.bgidx.cn邮箱：birth-health@genomics.cn地址：广东省深圳市盐田区北山工业区11栋（邮编：518083）本手册仅供客户学习、交流和研究使用，请勿用于商业用途，违者必究。版权声明：本手册版权属于深圳华大基因医学有限公司所有，未经本公司书面许可，任何其他个人或组织均不得以任何形式将本手册中的各项内容进行复制、拷贝、编辑或翻译为其他语言。本手册中所有商标或标志均属于深圳华大基因医学有限公司及其提供者所有。版次：2014年8月版BGI·DxPRODUCTCATALOGUE2014About华大医学深圳华大基因医学有限公司（简称“华大医学”）是华大基因集团（简称“BGI”）旗下的重要成员，秉承“基因科技造福人类”的使命愿景，自2010年7月成立以来，一直致力于以经济、简便的方式，将全球前沿的多组学科研成果应用于医学检测领域，以期大幅降低出生缺陷和提高肿瘤等重大疾病的诊疗效果。已开发出一系列基于多组学技术（含高通量测序、高灵敏质谱、诊断大数据分析等自主核心技术）的检测服务，形成了贯穿生命孕育、出生、发育、成长等全过程的全时全景的产品图谱。依托华大集团优势，华大医学立志成为全球多组学精准检测和医疗数据运营服务行业的领导者，在人类应对疾病威胁的历史上留下自己的脚印。经过近年的发展，华大医学已成为全球仅有的具备全产业链资源的多组学技术服务商和医疗数据运营商；已成为新一代组学技术，特别是测序和质谱医学检测领域的人才中心、标准中心、研发中心、样本中心及数据中心；已成为全球最大的医疗数据运营行业服务商和产业先行者。华大医学全球布点图覆盖区域孕前阶段TM康孕染色体检测系列TM康孕单基因遗传病基因检测系列TM康孕地中海贫血基因检测系列TM康孕EmbryoSeq系列产前阶段新生儿阶段TM安馨可新生儿基因检测新生儿遗传代谢病检测TM耳聆可遗传性耳聋基因检测单基因遗传病基因检测人类白细胞抗原（HLA）高分辨率基因分型检测系列白血病融合基因定量检测杀伤细胞免疫球蛋白样受体（KIR）分型检测血液病方向检测产品Contents目录肿瘤方向检测产品病原微生物方向检测产品生育健康方向检测产品020304050607080911TMOseq遗传性肿瘤基因检测系列TMOseq肿瘤常规用药指导基因检测系列TMOseq肿瘤个体化诊疗基因检测TMOseqctDNA无创肿瘤个体化诊疗基因检测14161718202122242526TMSEQHPV人乳头状瘤病毒（HPV）基因检测系列TMPMseq肝炎个体化治疗指导基因检测系列TMPMseq病原微生物快速检测RNIFTY无创产前基因检测系列产品选择严格筛选疾病及基因检测基因数目更多更全面孕前阶段新生儿阶段产前阶段生育健康方向检测产品010102预测胎儿患染色体非整倍体或缺失重复的风险，有效减少和预防染色体异常患儿的出生。每160个新生宝宝中，就有1个为染色体疾病患儿。唐氏综合征（T21）、爱德华综合征（T18）、帕陶氏综合征（T13）是人类最常见的三种染色体异常疾病。迄今为止，染色体疾病没有有效的治疗方法。每一位孕妇都面临生育染色体病患儿的风险，均应该进行产前检测进行预防。RNIFTY无创产前基因检测系列产品名称检测内容适用人群样本类型检测周期（工作日）注：周期自收到合格样本之日起开始计算715RNIFTY无创产前基因检测（快速版）RNIFTY无创产前基因检测（经济版）21-三体18-三体13-三体所有在12-24孕周的妊娠孕妇（含IVF孕妇）孕妇外周血目前已与全球约52个国家，超过2000+（国内1300+）医疗机构合作进行无创产前基因检测，检测样本超30万例，对阴性样本进行出生后随访已超过15万例，准确率高达99%。人均携带有2.8个隐性遗传病的致病突变。单基因遗传病目前已发现7000多种，虽然单一发病率低,但综合发病率高达1/100。仅有1%的单基因遗传病有有效的治疗药物，但治疗费用昂贵。TM康孕单基因遗传病基因检测系列知情同意专业标准的签署流程样本采集类型多样，采集便捷在孕前帮助父母了解其致病突变携带情况，提示生育患儿的风险，结合遗传咨询和产前检查，可以有效地避免严重遗传病的发生。0304外周血DNA染色体异常是引起不孕不育、反复不良妊娠的重要因...
