胎儿中枢神经系统畸形的胎儿中枢神经系统畸形的超声诊断超声诊断出生缺陷与胎儿畸形的定义出生缺陷与胎儿畸形的定义出生缺陷出生缺陷：：胚胎发育紊乱引起的形态、结胚胎发育紊乱引起的形态、结构、功能、代谢、精神、行为等方面的异常构、功能、代谢、精神、行为等方面的异常导致的人体结构和功能的异常导致的人体结构和功能的异常胎儿畸形胎儿畸形：：胎儿形态、结构异常为主胎儿形态、结构异常为主要特征的出生缺陷，常可以伴有某些遗要特征的出生缺陷，常可以伴有某些遗传物资异常传物资异常胎儿先天畸形可累及胎儿各系统，其中中枢神胎儿先天畸形可累及胎儿各系统，其中中枢神经管畸形是世界上许多国家发生率最高的出生缺经管畸形是世界上许多国家发生率最高的出生缺陷，陷，平均发病率为平均发病率为0.10.1％，％，是死胎死产或婴儿死是死胎死产或婴儿死亡的重要原因之一。亡的重要原因之一。我国其发生率约为我国其发生率约为0.130.13％％中枢神经系统畸形的胎儿大多数预后极差。中枢神经系统畸形的胎儿大多数预后极差。胚胎神经系统的发生胚胎神经系统的发生脑的发育脑的发育中枢神经系统从胚胎第三周开始发育中枢神经系统从胚胎第三周开始发育第第55周：在脊索的诱导下，出现了由神经外胚层周：在脊索的诱导下，出现了由神经外胚层构成的神经板。随着脊索的延长，神经板也逐渐构成的神经板。随着脊索的延长，神经板也逐渐长大并形成神经沟长大并形成神经沟神经板出现（第8天）神经褶神经沟形成（第20天）神经褶中部闭合（第22天）神经管留有神经孔（第23天）第6周：在相当于枕部体节的平面上，神经沟首先愈合成神经管，愈合过程向头、尾两端进展，最后在头尾两端各有一开口，分别称前神经孔和后神经孔。胚胎第25天左右，前神经孔闭合，第27天左右，后神经孔闭合，完整的神经管形成（如图示）神经管中央存留的管腔将来发育成脑室系统神经管中央存留的管腔将来发育成脑室系统和中央管，神经管管壁增厚、折叠进而发育和中央管，神经管管壁增厚、折叠进而发育成脑和脊髓成脑和脊髓此时期胚胎的脑部已经出现前、中、后三个此时期胚胎的脑部已经出现前、中、后三个脑泡。如果前神经孔闭合失败，则三个脑泡脑泡。如果前神经孔闭合失败，则三个脑泡的分化和发育受损的分化和发育受损第第77周：胚胎的三个脑泡继续分化形成周：胚胎的三个脑泡继续分化形成55个脑泡，个脑泡，每个脑泡均有自己的脑室每个脑泡均有自己的脑室前脑泡发育成端脑和间脑，端脑继续发育成两侧的前脑泡发育成端脑和间脑，端脑继续发育成两侧的大脑半球及其内的侧脑室、纹状体等。间脑继续发大脑半球及其内的侧脑室、纹状体等。间脑继续发育成丘脑上部、丘脑、丘脑下部及第三脑室等育成丘脑上部、丘脑、丘脑下部及第三脑室等中脑泡腔形成导水管中脑泡腔形成导水管后脑泡发育成后脑及末脑。后脑继续发育形成桥脑后脑泡发育成后脑及末脑。后脑继续发育形成桥脑及小脑，末脑形成延髓，菱脑的泡腔形成第四脑室及小脑，末脑形成延髓，菱脑的泡腔形成第四脑室此时期，眼、鼻、口开始发育。在第此时期，眼、鼻、口开始发育。在第77周末之周末之前胚胎发育受损，可出现中线结构发育异常，前胚胎发育受损，可出现中线结构发育异常，包括前脑无裂畸形、胼胝体发育不全及面部畸包括前脑无裂畸形、胼胝体发育不全及面部畸形等形等第第88周至分娩：第周至分娩：第88周开始，大脑各结构的原周开始，大脑各结构的原基开始形成，随着妊娠的进展，各原基继续生基开始形成，随着妊娠的进展，各原基继续生长、发育、移行等，完成脑部的发育过程长、发育、移行等，完成脑部的发育过程脊髓的发育脊髓的发育脊髓由神经管尾侧部分发育而来脊髓由神经管尾侧部分发育而来神经管套层细胞迅速分化和增生，中央管两侧出神经管套层细胞迅速分化和增生，中央管两侧出现基板和翼板，基板发育成前灰柱，翼板发育成现基板和翼板，基板发育成前灰柱，翼板发育成背灰柱，神经管边缘层形成白质背灰柱，神经管边缘层形成白质神经管后神经孔闭合失败，则可出现脊柱裂畸形，神经管后神经孔闭合失败，则可出现脊柱裂畸形，神经管尾侧闭合失败越早，脊柱...
