遗传学任峰博士副教授renfeng@mail.ccnu.edu.cn华中师范大学生命科学学院第1节染色体结构和功能第2节染色体在细胞分裂中的行为第2章遗传的细胞学基础一、染色质二、染色体形态结构和数目第1节染色体结构和功能一染色质遗传物质主要存在于细胞核内即染色质/染色体上●细胞分裂间期，能被碱性染料染色的纤细网状物——染色质；●分裂期，染色质逐步成为有明显形态和结构的染色体。•染色质(chromatin)是细胞分裂间期遗传物质的存在形式。•染色体(chromosome)则是染色质在细胞分裂过程中经过紧密缠绕、折叠、凝缩、精巧包装而成的具有固定形态的遗传物质存在形式。•染色质和染色体是真核生物遗传物质存在的两种不同形态，两者不存在成分上的差异，仅反映它们处于细胞分裂周期的不同功能阶段而已。根据间期染色反应，染色质分为异染色质和常染色质●异染色质(heterochromatin)：在细胞间期染色质线中，染色很深的区段。●常染色质(euchromatin)：染色质线中染色很浅的区段。常染色质特点：◆构成染色体的主体,编码蛋白质,染色较浅,着色均匀；◆分裂间期呈高度松散状态,伸展,DNA包装比为1/2000—1/1000；◆DNA复制发生在细胞间期S期的早期和中期；◆DNA序列组成主要为单一序列和中度重复序列；◆在细胞分裂中期,螺旋化程度极高,染色较深。异染色质特点：★在间期仍然呈高度螺旋化状态的染色质.染色很深.主要位于着丝粒附近.★异染色质在遗传功能上是惰性的，一般不编码蛋白质，主要起维持染色体结构完整性的作用.★DNA复制发生在细胞周期S期的后期.★GCrich,DNA序列高度重复异染色质分为组成性异染色质和兼性异染色质组成性(constitutive)--永久性，大小和位置恒定●构成染色体特殊区域，如：着丝点部位等；●在所有组织、细胞中均表现异固缩现象；●只与染色体结构有关，一般无功能表达；兼性(facultative)--X性染色质，源于常染色质●可存在于染色体的任何部位；●在一些组织中不表现异固缩现象(象常染色质一样正常表达)，而在其它组织中表现异固缩现象(完全不表达)；携带组织特异性表达的遗传信息例如，哺乳动物的X染色体。其中一条X染色体表现为异染色质，完全不表达其功能，而另一条X染色体则表现为功能活跃的常染色质。常染色质和异染色质比较结构差异:两者结构上连续，化学性质上没有差异，只是核酸螺旋化程度(密度)不同。异染色质在间期的复制晚于常染色质，间期仍然高度螺旋化状态，紧密卷缩所以染色很深；常染色质区处于松散状态，染色质密度较低，因此染色较浅。这种同一染色体染色深浅不同的现象称为异固缩(heteropycnosis)功能差异:遗传信息的表达(转录)主要在间期进行，并需要染色质局部解螺旋态。●常染色质间期活跃表达，带有重要的遗传信息。●异染色质在遗传功能上是惰性的，一般不编码蛋白质，主要起维持染色体结构完整性的作用。染色体是于1848年在紫鸭砣草花粉母细胞中发现并描述，因其能被碱性染料染色而于1888年被正式命名为染色体。★最初概念：指细胞核内能够被碱性染料染色的物质在细胞分裂过程中缩短变粗，在光学显微镜下可见的棒状或线状结构。★现在概念：泛指任何一种基因或遗传信息的特定序列的连锁结构。存在于一切生物中，是生命生长、发育、遗传、变异和进化的物质基础。二染色体的形态结构和数目1.染色体形态传统的染色体存在于真核生物中，原核生物和病毒没有类似的染色体结构病毒：成分单一，只有DNA或RNA。原核生物：成分单一，只有DNA。●真核生物染色体是以DNA与碱性蛋白质结合的形式存在。●原核生物染色体是以DNA裸露的形式存在。识别染色体的形态特征的最佳时期是细胞有丝分裂中期和早后期。这时染色体收缩程度最大，形态最稳定，并且分散排列、易于计数。主缢痕臂次缢痕随体•在有丝分裂中期，染色体是由两条相同的染色单体(chromatid)构成的。•两条染色单体以着丝粒相连，互相称为姐妹染色单体(sisterchromatid)。•姐妹染色单体携带相同的遗传信息。主缢痕●着丝粒不会被染料染色，所以在光学显微镜下表现为染色体上一缢缩部位(无色间隔点)，所以又称为主缢痕(primaryconstriction)。●着丝粒：一种盘状结构，2条染色单体连接的部位...
