胎儿肢体畸形超声诊断胎儿肢体畸形超声诊断中心医院超声科中心医院超声科2014.092014.09概述概述胎儿骨骼发育异常是临床最常见的出生缺陷之一，仅次于先天性心胎儿骨骼发育异常是临床最常见的出生缺陷之一，仅次于先天性心脏病，位居第二位。骨骼系统畸形的病因还不十分清楚。骨骼系统脏病，位居第二位。骨骼系统畸形的病因还不十分清楚。骨骼系统畸形多由遗传因素造成或由环境因素包括药物或机械作用等引起，畸形多由遗传因素造成或由环境因素包括药物或机械作用等引起，其种类繁多，症状复杂，目前产前超声往往难以诊断和确定其具体其种类繁多，症状复杂，目前产前超声往往难以诊断和确定其具体类型。文献报道肌肉骨骼系统畸形产前超声检出率仅为类型。文献报道肌肉骨骼系统畸形产前超声检出率仅为23%23%～～70%70%。。概述概述胎儿肌肉骨骼系统筛查中需常规测量股骨及肱骨长度以评估胎儿生胎儿肌肉骨骼系统筛查中需常规测量股骨及肱骨长度以评估胎儿生长发育情况，因此严重四肢短小畸形的超声漏诊率较低，但对于膝长发育情况，因此严重四肢短小畸形的超声漏诊率较低，但对于膝关节及肘关节以下的畸形，产前超声诊断较困难，手足畸形的漏诊关节及肘关节以下的畸形，产前超声诊断较困难，手足畸形的漏诊率较高，提高手足畸形产前超声检出率已成为目前超声研究的重点，率较高，提高手足畸形产前超声检出率已成为目前超声研究的重点，胎儿畸形产前超声筛查已逐渐从严重畸形向复杂微小畸形的检出发胎儿畸形产前超声筛查已逐渐从严重畸形向复杂微小畸形的检出发展，诊断孕周也在不断提前。展，诊断孕周也在不断提前。胎儿肢体胚胎发育特点胎儿肢体胚胎发育特点胚胎发育期，骨骼及骨骼肌发生于中胚层及其所产生的体节。四肢胚胎发育期，骨骼及骨骼肌发生于中胚层及其所产生的体节。四肢骨在胚胎发生时，上肢肢芽在受精后第骨在胚胎发生时，上肢肢芽在受精后第2626天出现，下肢肢芽较天出现，下肢肢芽较上肢肢芽晚上肢肢芽晚11～～2d2d出现。上下肢肢芽由上皮细胞覆盖间充质出现。上下肢肢芽由上皮细胞覆盖间充质组成，增厚形成顶外胚层嵴，按照从肢体、近端到远端的特定顺序组成，增厚形成顶外胚层嵴，按照从肢体、近端到远端的特定顺序快速生长和分化，至第快速生长和分化，至第55周末，上肢肢芽发生两个收缩环，从而周末，上肢肢芽发生两个收缩环，从而可区分出上臂、前臂和手可区分出上臂、前臂和手;;随后，下肢亦区分出大腿、小腿和足。随后，下肢亦区分出大腿、小腿和足。胎儿肢体胚胎发育特点胎儿肢体胚胎发育特点胚胎发育期，骨骼及骨骼肌发生于中胚层及其所产生的体节。胚胎发育期，骨骼及骨骼肌发生于中胚层及其所产生的体节。胎儿肢体胚胎发育特点胎儿肢体胚胎发育特点胚胎发育期：上肢芽在受精后第胚胎发育期：上肢芽在受精后第2626天出现，下肢芽较上肢芽晚天出现，下肢芽较上肢芽晚11～～2d2d出出现，上下肢肢芽由上皮细胞覆盖间充质组成，增厚形成顶外胚层嵴现，上下肢肢芽由上皮细胞覆盖间充质组成，增厚形成顶外胚层嵴胎儿肢体胚胎发育特点胎儿肢体胚胎发育特点胚胎发育第五周：肢芽按照从肢体近端到远端的特定顺序快速生长和分化。胚胎发育第五周：肢芽按照从肢体近端到远端的特定顺序快速生长和分化。胎儿肢体胚胎发育特点胎儿肢体胚胎发育特点胚胎发育第七周：手板和足板通过细胞凋亡机制形成手指和足趾胚胎发育第七周：手板和足板通过细胞凋亡机制形成手指和足趾胎儿肢体胚胎发育特点胎儿肢体胚胎发育特点第第88～～99周，肱骨、尺骨、桡骨、股骨、胫骨、腓骨的早期骨化中心出现，周，肱骨、尺骨、桡骨、股骨、胫骨、腓骨的早期骨化中心出现，1010～～1111周其骨化中心回声增强并可在超声下精确测量。周其骨化中心回声增强并可在超声下精确测量。胎儿肢体胚胎发育特点胎儿肢体胚胎发育特点胎儿肢体胚胎发育特点胎儿肢体胚胎发育特点膜内成骨示意图：膜内成骨示意图：来源于神经嵴的间充质细胞聚集，产生成骨细胞，来源于神经嵴的间充质细胞聚集，产生成骨细胞，并分泌前骨质基质陷入基质中的成骨细胞就变成骨细胞。并分泌前骨质基质陷入基质中的成骨细胞就变...
