儿童孤独症AutismAutism儿童孤独症知多少？•流行病学•病因•临床表现•診断•鉴别诊断•治疗•预后[孤独症（Autism)]儿童期孤独症childhoodautism婴儿孤独症infantileautismLeoKanner综合征儿童发育障碍性疾病脑功能发育不良以社会交往障碍言语发育障碍兴趣范围狭窄、行为刻板重复*Kanner等早期认为患病率约2／万～5/万•1982年陶国泰在我国首先报道4例•2007年美国国立卫生研究所1/150•国内尚未见大规模流行病学报道•男女比率方面，国外报道约3.5～4：1我国更为悬殊，约为6～9：1•是仅次于精神发育迟滞的发育行为疾病•较脑瘫和DOWN’S综合征高一、流行病学•病因至今未完全明了•父母情感学说已被否认•疫苗注射学说、汞中毒学说、霉菌感染学说、免疫异常学说等缺乏足够依据•遗传学说目前有较多支持，已经发现一些染色体和基因改变二、病因注射MMR麻疹、腮腺炎、风疹三联疫苗1991年报道孤独症的单卵双生子同病率为82％，双卵同病率为10％；同胞患病率为3%-5%，远高于一般群体，存在家族聚集现象。两人都患上孤独症的几率63-98%同卵双胞胎0-10%异卵双胞胎3%非双胞胎兄弟姊妹孤独症的染色体和基因异常•脆性X染色体•RELN基因•HoxA1基因•WNT2基因•Serotonintransportergene(HTT)•15q11-q13的GABRB3基因•其他基因神经学发现•神经解剖学和神经影象学：海马回、杏仁核、额叶小脑包括fMRI、SPECT、PET等发现功能和结构的异常•神经生化学：5-羟色胺•内分泌异常：胃肠道激素、脑肠肽、胰泌素异常与孤独症的关系杏仁核神经心理异常心灵（理）理论（theoryofmind,TOM）缺陷执行功能障碍（executivefunction,EF）中枢集合功能(centralcoherence)缺陷“图像思维”理论（TempleGrandin）1、社会交往障碍2、语言交流障碍3、重复刻板行为4、智力5、感觉异常6、其他症状三、临床表现Kanner三联征•缺乏目光对视，“目中无人”•独自嬉玩，不合作•通常不怕陌生人•不喜欢拥抱或避免与他人接触•无恰当的身体语言,例如点头摇头•极少微笑、难相处/不听指挥•与父母亲的依恋情感障碍或延缓社会交往障碍---核心症状该孤独症少女陷于自我沉溺状态，是孤独症的特征表现之一。不能建立伙伴关系不能进行正常游戏语言障碍•不会说话或说话迟（就诊首位原因）•听力基本是正常的•语言刻板、重复、鹦鹉式语言•你我（人称代词）不分•自言自语、大哭大笑、尖叫•无意义的语言•电视广告语言•语音、语调、语速异常另一特征是不与他人进行沟通，语言发育明显落后，无视他人的思想活动和表情。仿說重复刻板行为•种类繁多，各个儿童不同时期表现不一•重复动作（转圈、摇晃、开关、撕纸）•坚持一成不变（玩具、睡眠、路线）•重复刻板语言•对某些物件或事情的不寻常兴趣（电视广告、天气预报、某一首歌、天线宝宝）重复刻板的行为高度刻板的行为阻碍学习学到的技能少没有可替换的行为智力•多数儿童智力落后（70％）•多数儿童在某一或几方面有特殊能力，又称白痴学者•约20%儿童智力正常，10%儿童高智商•均存在三大主要特征或智力结构异常•机械记忆力良好、多数对音乐有兴趣感觉异常•听知觉敏感，喜爱某些声音，对另一些声音特别恐惧•触觉异常，表现在对物件的好恶•痛觉异常，多不怕痛•视觉异常：对特别图象的喜好或厌恶、喜欢斜视、倒视•本体觉异常：喜欢坐车、怕坐电梯、喜旋转。运动一般十分灵活其他表现•多数儿童多动明显，来回跑动不知疲倦•少数儿童有癫痫•不听话、违拗、攻击、自伤、冲动、固执、激动等行为多见，可能与父母教育方式有关•日常生活自理能力差三岁半孤独症兒童的画八岁正常儿童的画不怕危險極端好動或過度安靜•目前没有特异性实验室诊断手段•CT、MRI、SPECT、PET、脑电图、染色体、诱发电位等检查有助鉴别诊断•根据典型临床表现孤独症诊断不难•诊断可根据DSM-IV或ICD-10为标准•CHAT、CARS、ABC是常用量表四、诊断简易婴幼儿孤独症筛查量表CHAT给父母亲的几个问题:1.孩子曾玩过假装游戏吗?2.您的孩子曾用过食指指他需要,喜欢或感兴趣的东西吗?3.您的孩子对别的小朋友感兴趣吗?4.您的孩子喜欢玩躲猫猫游戏吗?5.您的孩子曾经拿过东西给你或向您显...
