（一）、出生缺陷的发生及其危害（一）、出生缺陷的发生及其危害（二）、不良妊娠结局的发生及其（二）、不良妊娠结局的发生及其对健康的危害对健康的危害（三）、出生缺陷的预防（三）、出生缺陷的预防((四四))、、孕前保健孕前保健((一一))出生缺陷出生缺陷的发生及其危害的发生及其危害出生缺陷由于遗传因素、环境因素（致畸原）或两者共同作用于孕前或孕期，引起胚胎或胎儿在发育过程中发生的解剖学结构和功能上的异常。并指症并指症缺趾症缺趾症多指症多指症无脑儿无脑儿一个软骨发育不全症的家族一个软骨发育不全症的家族先天愚型先天愚型每年世界范围内•有790万个有出生缺陷的孩子出生(占出生婴儿的6%)•330万个5岁以下孩子死于出生缺陷•存活的患儿,因疾病造成终身的精神、生理疾病和肢体的、可见的残疾•因妊娠期暴露于环境因素如：酒精、风疹病毒、梅毒和碘缺乏所致的出生缺陷未统计在内中国出生缺陷发生水平0510152025303540先天性畸形染色体病单基因病其他0510152025303540先天性畸形染色体病单基因病其他(‰)出生缺陷发生率:51.2‰出生缺陷发生率:51.2‰中国中国每年每年：：100100万个万个每天每天：：28002800个个每每4040秒：秒：11个个危害危害除除20-30%20-30%经早期诊断和治疗可以经早期诊断和治疗可以获得较满意的生活质量外，约获得较满意的生活质量外，约30-40%30-40%在出生后死亡，约在出生后死亡，约40%40%致残。致残。（二）、不良妊娠结局的发生（二）、不良妊娠结局的发生及其对健康的危害及其对健康的危害自然流产自然流产早产早产死胎死胎//死产死产低出生体重儿、巨大儿低出生体重儿、巨大儿因医疗所需的人工流产、引产因医疗所需的人工流产、引产生命早期阶段是人类健康对各种生命早期阶段是人类健康对各种风险因素最敏感的时期，同时生命早期风险因素最敏感的时期，同时生命早期的发育正常与否也对出生后、成年后个的发育正常与否也对出生后、成年后个体的健康起着极为重要的作用。体的健康起着极为重要的作用。优生是最大的民生优生是最大的民生出生人口的健出生人口的健康是可持续发展的基础康是可持续发展的基础（三）出生缺陷的预防（三）出生缺陷的预防出生缺陷的特点出生缺陷的特点病种多病种多病因复杂，绝大多数是环境与遗传相互作用的结果病因复杂，绝大多数是环境与遗传相互作用的结果发病原因不明发病原因不明与社会经济发展水平有明显的关系与社会经济发展水平有明显的关系单一的干预措施难以达到单一的干预措施难以达到降低人群出生缺陷发生率降低人群出生缺陷发生率提高出生人口健康素质的目的提高出生人口健康素质的目的一级预防二级预防三级预防消除病因、预防发生降低出生缺陷发生率孕期早检出、避免出生降低出生缺陷出生率新生儿期早发现、早治疗降低致残率增补叶酸片接种风疹疫苗食盐加碘严格控制孕期用药妇女保健避免孕期接触有害物质避免近亲结婚生育和大龄计划生育指导，避免生育早期发现和治疗糖尿病等疾病一级预防出生缺陷一级预防措施很多出生缺陷一级预防措施很多出生缺陷一级预防出生缺陷一级预防群体干预群体干预全民健康教育全民健康教育个体干预个体干预宣传倡导宣传倡导健康促进健康促进优生咨询优生咨询高危人群指导高危人群指导孕前实验室筛查孕前实验室筛查均衡营养均衡营养（四）孕前保健（四）孕前保健孕前优生健康检查服务流程孕前优生健康检查服务流程健康教育健康教育健康检查健康检查咨询指导咨询指导追踪随访追踪随访目的目的提高计划妊娠比例；提高计划妊娠比例；增强计划怀孕夫妇优生知识水平，增强孕前增强计划怀孕夫妇优生知识水平，增强孕前风险防范意识；风险防范意识；改善计划怀孕夫妇健康状况，降低或消除导改善计划怀孕夫妇健康状况，降低或消除导致出生缺陷等不良妊娠结局的风险因素，预致出生缺陷等不良妊娠结局的风险因素，预防出生缺陷发生，提高出生人口素质防出生缺陷发生，提高出生人口素质..健康教育健康检查•·问诊•·体格检查•·实验室检查•·影像学等其他辅助检查风险评估咨询指导·遗传咨询·建立健康生活方式和行为·均衡营养和维生素...
