人类的遗传病---一轮复习VIP专享VIP免费

一对等位基因常染色体X染色体常染色体X染色体隐性两对以上的等位基因青少年高染色体异常多了一条21号染色体判一判(2009·江苏卷，18)①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病。②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病。③携带遗传病基因的个体会患遗传病。④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病。提示遗传病的界定标准——遗传物质改变引起的，与家族性、先天性没有必然联系，故①②错；携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如Aa不是白化病患者；不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病，如染色体异常遗传病，故③④错。二、遗传病的监测和预防遗传咨询产前诊断传递方式再发风险率近亲结婚适龄比一比两者都是检查胎儿细胞的染色体是否异常，是细胞水平上的操作，只是取细胞的部位不同；B超则是在个体水平上的检查；基因诊断是在分子水平的检查。三、人类基因组计划与人类健康1．人类基因组：人体DNA所携带的全部。2．人类基因组计划：指绘制人类图，目的是测定人类基因组的，解读其中包含的。3．参加人类基因组计划的国家：美国、英国、德国、日本、法国和中国。中国承担的测序任务。遗传信息遗传信息全部DNA序列遗传信息1%4．有关人类基因组计划的几个时间正式启动时间：年。人类基因组工作草图公开发表时间：2001年2月。人类基因组的测序任务完成时间：2003年。5．已获数据：人类基因组由大约亿个碱基对组成，已发现的基因约为2.0～2.5万个。199031.66．人类基因组计划的影响(1)正面效应：可以了解与癌症、糖尿病、老年性痴呆、高血压等疾病有关的基因，以便进行及时有效的基因诊断和治疗；可以在出生时进行遗传的风险预测和预防等。(2)负面效应：可能引起基因歧视等伦理道德问题。名师点拨人类基因组计划检测对象：一个基因组中，24条DNA分子的全部碱基(对)序列，包括基因片段中的和非基因片段中的，不是检测基因序列。构建知识网络突破考点提炼方法考点71人类常见的遗传病类型1．单基因遗传病(1)单基因遗传病受一对等位基因控制，但不是一个基因控制。(2)类型常见类型患病个体基因型常染色体显性遗传病AA、Aa单基因显性遗传病伴X染色体显性遗传病XAXA、XAXa、XAY常染色体隐性遗传病aa单基因隐性遗传病伴X染色体隐性遗传病XaXa、XaY2.多基因遗传病易受环境因素的影响；在群体中发病率较高；常表现为家族聚集(即：一个家庭中不止一个成员患病)。3．染色体异常遗传病类型病例症状病因数目变异21三体综合征智力低下，发育迟缓，50%患有先天性心脏病，部分患儿发育过程夭折减数分裂时21号色体不能正常分离，受精后21号染色体为3条结构变异猫叫综合征发育迟缓，存在严重智障5号染色体部分缺失注意①上述三类遗传病只有单基因遗传病遗传时符合遗传定律。②携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如Aa不是白化病患者；不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病，如染色体异常遗传病。4．先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的区别项目先天性疾病后天性疾病家族性疾病含义出生前已形成的畸形或疾病在后天发育过程中形成的疾病指一个家族中多个成员都表现出来的同一种病由遗传物质改变引起的人类疾病为遗传病从共同祖先继承相同致病基因为遗传病病因由环境因素引起的人类疾病为非遗传病由环境因素引起为非遗传病联系①先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病；②后天性疾病不一定不是遗传病注意用集合的方式表示遗传病与两类疾病的关系如下：对位训练1．(2010·上海生物，27)下图是对某种遗传病在双胞胎中共同发病率的调查结果。a、b分别代表异卵双胞胎和同卵双胞胎中两者均发病的百分比。据图判断下列叙述中错误的是()A.同卵双胞胎比异卵双胞胎更易同时发病B．同卵双胞胎同时发病的概率受非遗传因素影响C．异卵双胞胎中一方患病时，另一方可能患病D．同卵双胞胎中一方患病时，另一方也患病解析同卵双胞胎由于来源于同一个受精卵，遗传性状十分相似，异卵双胞胎由于来源于两个不同的受精卵，遗传性状差别较大，故同卵双胞胎比异卵双胞胎同时发病的概率大的多；由于同卵双胞胎同时发病的概率不是100%，所以当一方生病时，另一方不一定生病，还要受到非遗传因素的影响；异卵双胞胎...