人类染色体和染色体病染色体的数目和结构染色体的数目和结构人类染色体男性染色体46,XY女性染色体46，XX染色质染色质指间期细胞核中遗传物质存在的形式。指间期细胞核中遗传物质存在的形式。染色质和染色体之间的关系染色质和染色体之间的关系((同一物质在细胞周期不同时期的不同形同一物质在细胞周期不同时期的不同形态和功能形式态和功能形式))常染色质和异染色质常染色质和异染色质常染色质：分布较稀疏，处于活跃状态。常染色质：分布较稀疏，处于活跃状态。异染色质：分布较紧密，处于抑制状态。异染色质：分布较紧密，处于抑制状态。异染色质常染色质单倍体和二倍体单倍体和二倍体单倍体单倍体：只有一套基因组：只有一套基因组//染色体组的染色体组的细胞细胞//个体。个体。二倍体二倍体：具有有两套基因组：具有有两套基因组//染色体组染色体组的细胞的细胞//个体。个体。同源染色体同源染色体：：一条来自父方，一一条来自父方，一条来自母方，形态相近，遗传物质条来自母方，形态相近，遗传物质组成和功能相似的两条染色体。组成和功能相似的两条染色体。核型核型(Karyotype)(Karyotype)：所有染色体：所有染色体的组成形式。的组成形式。染色质的主要化学组成：染色质的主要化学组成：DNADNA、蛋白质、少量的、蛋白质、少量的RNARNA从从DNADNA到染色体的四级结构到染色体的四级结构模型模型从DNA到染色体的四级结构模型一级结构：核小体串珠结构一级结构：核小体串珠结构二级结构：螺线管二级结构：螺线管三级结构：超螺线管三级结构：超螺线管四级结构：染色单体四级结构：染色单体核小体的组成核心颗粒核心颗粒连接区连接区八聚体八聚体（（组蛋白组蛋白H2AH2A、、H2BH2B、、H3H3、、H4H4各各22分子分子））140bpDNA140bpDNA，缠绕，缠绕1.751.75圈圈60bp60bp左右左右DNADNA片段片段+H1+H1组组蛋白蛋白DNADNA核小体核小体螺线管螺线管超螺线管超螺线管染色单体染色单体压缩7倍压缩6倍压缩40倍压缩5倍共计压缩8400倍参见书P30图3-3人类中期染色体形态主缢痕：着丝粒所在部位两染色主缢痕：着丝粒所在部位两染色单体缩窄。单体缩窄。副缢痕（次级缢痕）：有的染色副缢痕（次级缢痕）：有的染色体在长、短臂上还存在缩窄区或体在长、短臂上还存在缩窄区或浅染区，称为副缢痕。浅染区，称为副缢痕。随体：大部分近端着丝粒染色体短臂随体：大部分近端着丝粒染色体短臂末端有一球形小体，借柄部与染色体末端有一球形小体，借柄部与染色体主体称为随体。主体称为随体。NORNOR：近端着丝粒染色体随体和短：近端着丝粒染色体随体和短臂相连的柄部含有臂相连的柄部含有rDNArDNA，可转录形，可转录形成成rRNA,rRNA,与核仁形成有关，也称核仁与核仁形成有关，也称核仁组织者区。组织者区。染色体结构模式图染色体研究方法只有活细胞并可以分裂，才能制备染色体。常用制备染色体的材料：外周血、骨髓、胸腹水、活检组织、羊水、组织培养物等。关键步骤：秋水仙素处理；抑制中期分裂相低渗；使细胞膨胀固定；染色体形态固定滴片；分散染色体染色；染色体着色染色体显带Q-;G-;R-;C-;Q-带G-带G-,R-带及模式图染色体命名人类细胞遗传学国际命名体制(ISCN,1995)(AnInternationalSystemforHumanCytogeneticNomenclature)p—短臂q—长臂del—缺失dup—重复i—等臂inv—倒位rob—罗氏易位t—易位der—衍生染色体ter—末端人类染色体共分为7组，A~G，X属于C组;Y属于G组。46,XX,t(1;2)(p21;q23)染色体总数，性染色体组成，染色体变化染色体号；臂号；区号；带号；(.亚带）染色体表达式举例：47,XY,+21—47条染色体，男性，多一条21号染色体。45,X—45条染色体，女性，少一条X染色体。先天性卵巢发育不全综合证。46,XX,del(6)(p24)—46条染色体，女性，6号染色体短臂2区4带至短臂末端缺失。45,XY,-14,-21,+rob(14;21)(q11;p11)—45条染色体，男性，少一条14号和一条21号染色体，多一条罗氏易位染色体，该染色体为14号长臂1区1带与21号短臂1区1带连接。46,XX,der(16)—46条染色体，女性，16号染色体为衍生染色体。47,XXY—47条染色体，男性，多一条X染色体，...
