神经肌病概述pptVIP专享VIP免费

神经肌病概述zhaochob神经肌病的范畴受累结构•肌肉•神经肌接头•神经–神经元–轴突–髓鞘肌肉疾病•肌营养不良症•炎症性肌病•代谢性肌病•强直性肌病•周期性麻痹•先天性肌病几种常见肌营养不良症受累肌肉分布特点:A.Duchenne型和Becker型B.Emery-Dreifuss型C.肢带型D.面-肩-肱型E.远端型F.眼咽肌型肌病----肌营养不良症Duchenne型营养不良症•为Xp21上Dystrophin基因缺陷所致，属X性连锁隐性遗传为（女性为携带者）•2至6岁起病•表现为全身肌肉无力和萎缩，首先影响骨盆、上臂和大腿，多伴有腓肠肌肥大，杜兴氏病的进展缓慢，但最终会影响到所有随意运动的肌肉，患者很少能在20岁以后幸存的肌病----肌营养不良症Becker型肌营养不良症•为Xp21上Dystrophin基因缺陷所致，属X性连锁隐性遗传为（女性为携带者）•2至16岁起病•症状几乎和Duchenne型一致，但是严重程度较之轻。首先会影响骨盆、上臂和大腿。贝克型的进展速度要比杜兴型缓慢，所以患者能活到中年肌病----肌营养不良症EMERY-DREIFUSS型肌营养不良症•属X性连锁隐性遗传，为Xq28上编码Emerin蛋白基因缺陷所致，Emerin是一种位于核膜上的骨架蛋白•童年至青少年初期起病•肩部、上臂和外胫肌肉无力和萎缩。畸形较常见。疾病发展缓慢，可由于心脏并发症而导致突然死亡肌病----肌营养不良症肢带型肌营养不良症•根据遗传方式分为1型（常染色体显性）和2型（常染色体隐性），每一型根据不同基因缺陷又分为许多亚型，目前已确认的有15个亚型，1型有5个亚型（1A-1F），2型有10个（2A-2I）•可于儿童、青春期或成年起病，两性发病机会相等•临床上以肩胛带和骨盆带肌不同程度的无力或萎缩为特点肌病----肌营养不良症面肩肱型肌营养不良症•为常染色体显性遗传，致病基因定位在4q35，基因产物尚不清楚，但已证明该病与4号染色体长臂末端3.3kb串联重复序列拷贝数的缺失有关•两性罹病机率相等。自婴儿至中年均可起病•面部、肩部以及上臂逐渐无力和萎缩，可见特殊的“衣架肩”。进展缓慢，但有时会迅速恶化，疾病可延续数十年肌病----肌营养不良症眼咽肌型肌营养不良症•为常染色体显性遗传，与14q11.2-13上编码多聚腺苷结合蛋白2（PAB2）基因的GCG过度重复有关•30岁左右起病•首先影响眼睑和喉部的肌肉，虽然进展慢，但是喉部肌肉渐渐无力，最后会导致吞咽困难肌病----肌营养不良症远端型肌营养不良症•晚发型属常染色体显性遗传，与14q和2q相关，但致病基因尚未完全明确，早发型属常染色体隐性遗传，为2p上编码Dysterlin蛋白的基因缺陷所致•晚发型40岁以后起病，早发型30岁之前起病•以进行性远端肌无力、萎缩为主要表现，进展缓慢，不影响寿命，多数病人可合并有心脏异常肌病----肌营养不良症先天性肌营养不良症•为一组异质性常染色体隐性遗传病•出生时即起病•主要特征为出生时或出生后数月出现肌张力低下和肌无力，有明显的关节挛缩，特别是踝、膝和髋关节，部分患儿可有精神发育迟缓肌病----肌营养不良症肌营养不良症心脏问题的处理指南•通过超声心动图和心电图进行诊断，看是否有心脏问题•在做任何手术前要检查心脏，根据不同患病类型定期检查心脏•在对心脏进行检查和治疗的同时，进行肺功能的评估和治疗•当心脏开始出现问题时用血管紧张素抑制剂和倍它阻剂进行治疗•必要时进行心脏移植手术或安装心脏起搏器肌病----肌营养不良症多发性肌炎•可能与免疫异常、病毒感染和遗传因素有关•任何年龄均可发病，但以30-60岁者多见，女性多于男性•多呈亚急性起病，常表现为进行性四肢无力或双上肢无力，以近端明显肌病----炎症性肌病包涵体肌炎•有散发性（s-IBM）和遗传性（i-IBM），前者可能为自身免疫性，后者为常染色体隐性或显性遗传，大多数隐性遗传性i-IBM为9p1-q1基因缺陷所致•s-IBM在男女均可发病，但多见于中老年男性，i-IBM常于儿童期发病•s-IBM主要表现为无痛性肌无力，近端或远端肌群均可受累。约有20%的病人以单侧或双侧局部肌无力起病，i-IBM股四头肌较少受累，其余临床表现与s-IBM相似肌病----炎症性肌病McArdle肌病•也称糖原累积症V型，为常染色体隐性遗传病，也可见显性遗传，由染色体11q13...