常见血液病-血友病VIP免费

血友病诊治现状概况血友病是一种X连锁隐性遗传性出血疾病，由于凝血因子VIII和IX基因突变使凝血因子蛋白质或量的异常------反复自发性出血或出血不止导致终生残疾甚至死亡。中国血友病的患病率(1990调查)总患病率:2.73/105血友病甲（缺乏因子Ⅷ）:2.23/10585%血友病乙（缺乏因子Ⅸ）:0.34/10515%目前一般认为血友病患病率无地区及种族的差异，上述结果提示中国多数血友病可能被漏诊或误诊。血友病的患病率约为10-15/百万男性人口；WHO报告全球患病率Estimated10–13Estimated10–13万万Hemophiliacs(inChina)Hemophiliacs(inChina)现有数据（2008）中国医学科学院血液学研究所：1627安徽省血友病中心：717山东省血友病中心：769瑞金医院：541江苏省血液学研究所：389南方医院：225北京儿童医院：178西安市中心医院：144广东省人民医院：101北京协和医院：79温州第三人民医院：60北京人民医院：55武汉同济医院：38浙江医大附一院：9Total:5126741例血友病的出血情况(1990调查)关节出血:74.1%-----导致残废肌肉出血:53.0%-----导致残废鼻衄:51.2%牙龈出血:50.1%血尿:25.3%黑便:19.4%颅内出血:7.0%------生命危险最多见：最多见：膝膝(45%)(45%)、肘、肘(30%)(30%)、、踝踝(15%)(15%)其次：其次：肩肩(3%)(3%)、腕、腕(3%)(3%)、、髋髋(2%)(2%)较少：较少：手和其他部位手和其他部位常发生出血的关节常发生出血的关节关节出血的远期结果关节出血的远期结果关节功能障碍，致残关节功能障碍，致残滑膜囊毛细血管滑膜囊毛细血管反复反复出血出血滑膜肿胀、增生－滑膜肿胀、增生－滑膜炎滑膜炎关节软骨破坏关节软骨破坏骨性关节炎骨性关节炎肌肉萎缩肌肉萎缩关节畸形与年龄（2007）0-10岁：48/386（12.4%）10-20岁：76/251（30.3%）20-30岁：73/141（51.8%）>30岁：74/143（51.7%）临床表现与治疗目前，本病在发展中国家（如我国）的致残率和病死率远高于发达国家。1.1.出血出血----------------------------------------------------------关节肌肉肿痛关节肌肉肿痛2.2.出血相关性并发症出血相关性并发症--------残废3.3.治疗相关性并发症治疗相关性并发症--------病毒感染、因子抗体病毒感染、因子抗体血友病主要治疗方法：血友病主要治疗方法：替代治疗（替代治疗（凝血因子))--------最基本方法最基本方法辅助止血辅助止血物理治疗物理治疗--------预防及治疗关节并发症预防及治疗关节并发症外科治疗外科治疗--------预防及治疗关节并发症预防及治疗关节并发症其它并发症治疗：病毒感染、抑制物其它并发症治疗：病毒感染、抑制物…………按需治疗预防治疗治疗标准：最优治疗>基本治疗>保守治疗（预防性治疗）（及早足量治疗）（不足量治疗）血友病治疗最主要方法---替代治疗：（1）按需治疗------出血时及早充分治疗；如采用家庭治疗，自我注射等方式的。（2）预防治疗----定期凝血因子注射，维持因子水平≥1%，减少出血次数，防止关节损伤累积；替代治疗替代治疗----------按需治疗的剂量计算方法血友病AFⅧ首剂剂量=体重Kg×期望VIII因子水平（%）×0.51UFVIII/kg=2%，每12小时给予一次维持血友病BFⅨ首剂剂量=体重Kg×期望IX因子水平（%）×1.01UFIX/kg=1%，每24小时输注一次维持预防治疗的意义①明显减少出血次数，尤其是威胁生命的出血事件；②明显减缓关节损害程度与进度；③明显改善生活质量指数（QoL）。包括急诊次数、住院天数、影响上学或工作天数等显著减少，患者可以更自由地参与近乎正常人的各方面活动，并获得正常人相同的生存期。尽管预防治疗需要费用巨大，但由于明显减少后期并发症的治疗费用和综合关怀的社会总费用，以及提高生活质量带来的益处，WFH和WHO均推荐预防治疗做为重型血友病患者的最佳治疗策略。临时预防（单剂量预防）在估计可能出血的事件之前而采取的预防性单一剂量注射。如外出度假或某些可能较剧烈活动之前保护性或预防性用药。患者或家长可以根据既往出血诱因的经验，把握临时预防的时机及注射次数。预防治疗的种类短期预防在一段时期内（数周至...