书DOI:10.3760/cma.j.issn.1673-0860.2011.07.022作者单位:100730中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院耳鼻咽喉科通信作者:陈晓巍,EmaiI:chenxw_pumch@yahoo.com.cn综述先天性外中耳畸形的诊断与治疗进展高儒真樊悦陈晓巍先天性耳畸形是一种常见疾病,除耳廓发育异常外,往往合并有外耳道畸形和中耳畸形,有些患者还伴有半面发育异常,或以综合征的形式出现O由于耳部畸形严重影响了容貌和言语交流,给患者及家庭带来很大负担,所以大多数患者需要考虑重塑耳廓~提高听力等治疗O本文将综述近年来国内外在先天性耳畸形诊断与治疗方面的进展O流行病学Conway和Wagner(1965)针对1952_1962年间出生的1823244个活产儿进行了统计分析,大约每6830个新生儿中有一个耳廓畸形,每17500个活产儿中有一个严重畸形或耳廓发育不全O调查还发现有严重畸形的新生儿中58%为男性,42%为女性1]O1988_1992年间我国耳畸形的平均发生率为1.40/10000,在头面部先天畸形中居第二位;城镇的发病率要明显高于农村;在30个省份中发病率最高的是新疆维吾尔自治区,为2.08/10000,发病率最低的是内蒙古自治区,为0.33/100002]O耳廓畸形多合并有外耳道狭窄~闭锁和中耳畸形O先天性外耳道闭锁在新生婴儿的发生率为1/(10000~20000)3];先天性中耳畸形的发病率为1/15000,其中男女比例为3i1,单耳畸形的比例为64.7%,明显高于双耳患病率4],右侧畸形更为多见5]O病因学胚胎时期第一~二鳃弓及第一鳃沟的发育异常可导致外~中耳畸形O耳廓~耳甲腔和外耳道发育主要来源于第一腮弓,美克尔软骨和吕切软骨发育异常可导致中耳结构异常(常见有听小骨形态异常~粘连甚至融合或中断)O中耳~听小骨及耳廓与外耳道同时发育,故常同时发生畸形,而在外耳道形成之前就已完成发育的内耳则多不受累O关于先天性外~中耳畸形的病因,目前仍在不断的研究和探索中,单一的遗传因素及环境因素均难以解释OSuutarIa等6]认为小耳畸形的发生与多种危险因素有关,如产前用药(先兆流产行药物保胎治疗~抗感冒或抗生素类药物,维甲酸类药物)~高产次~母亲糖尿病~男性~种族~母亲高产龄~居住的海拔高度~低出生体重等O孕期长期接触具有毒性的化学腐蚀剂或射线辐射亦可导致新生儿耳畸形的发生O大部分小耳畸形患者均为散发病例,并不存在家族史O目前研究认为与小耳畸形最相关的基因是GSCO在人胚胎发育的早期,胚胎腹侧面的左右耳区域占有相当大的面积,左右之间只有很小的组织间隔,下颌骨及相关软组织即由此衍生,因此耳发育异常可伴有颌面部及其他系统的发育异常,称之为综合征O下面列举几种与耳廓畸形及外耳道闭锁相关的综合征7]O第一第二鳃弓综合征(半面萎缩症):包含一系列颅面部畸形,表现为一侧异常的非对称性面容,小下颌~伴有下颌支和踝突发育不良或消失,也可能存在外耳道闭锁~听力损害~耳屏到口裂间有软组织残留物~上眼睑缺损~颧骨发育不良和愕裂等OGodenhar综合征(眼耳脊柱综合征):除有外耳道闭锁等耳部畸形外多伴有颅面部结构发育不良~脊髓结构异常和心脏功能障碍;主要临床特点为颖骨~上颌骨发育不全,外耳道形成障碍,耳赘生物及耳屏前凹陷,大口畸形等OTreacher-CoIIins综合征(颌面部骨发育不全综合征):其病理基础为颅面部复合裂隙畸形,形成特征性的鱼样面容,表现为眼裂外下斜~眼睑缺损~小颌~耳廓畸形~外耳道闭锁~听骨链畸形~颧弓发育不良和面横裂等O腮-耳-肾综合征(Branchio-Oto-renaISyndrome),以内耳~中耳~外耳及耳前组织异常~鳃裂异常和包括肾缺如在内的肾发育不良为主要特点O目前研究发现综合征常由遗传导致,与某些基因突变有关O例如Treacher-CoIIins综合征的相关基因主要有TCOF18];在不典型的下颌面骨发育不全或TCOF1无突变的Treacher-CoIIins综合征患者,可有HOXD基因突变9]O研究发现GoIdenhar综合征的相关基因主要有TCOF1和BAPX18,10]O先天性耳畸形的分级评估一~先天性耳廓畸形的分级先天性耳廓畸形分级的标准目前为大家所公认的主要有MAX分级和Weerda分级,具体如下O德国学者MAX于1926年提出了著名的MAX分级,至今仍然被广泛采用O其定义的小耳畸形所指范围是:I级,外耳主要解剖结构存在,每部分结构都能够被清晰地辨认,但与正常耳相比稍小;H级,耳廓的大小相当于正常的1/2~2/3,解剖...
