李輝.東亞人的遺傳系統初識.國立國父紀念館館刊(臺北),2002,10:123-136.LIHui.RealizingtheHereditySysteminEasternAsian.JournalofNationalDr.SunYat-senMemorialHall(Taipei),2002,10:123-136.JournalofNationalDr.SunYat-senMemorialHall123中華民國91年11月12日出刊東亞人的遺傳系統初識/李輝在西方人眼裏，遠東永遠是個神奇的地方，這裡不僅有多變的氣候、複雜的地形，還有多姿多彩的民族風情。在我們這塊東亞大地上，從青藏高原的萬仞雪域，到琉毬列島的千頃碧波，從塔克拉瑪乾的漫漫黃沙，到婆羅洲的莽莽森林，生活著千百個形形色色的民族和部落。千萬年的生息和繁衍，他們創造了一個個燦爛的文明，成爲人類歷史上不可抹滅的炫色。驚嘆之餘，人們一直在追問，這些人群之間究竟有什麽樣的關係。迄今爲止的任何理論都承認，人類都有一個共同的遠祖，在漫長的歷史中漸漸分化成不同的族群。這種分化的起因，當然是人口增長之後的群體擴散造成的地理分離。而群體分化的內在表現為遺傳差異，外在表現則為文化特化。自然，兩種表現出除了決定於群體的系統發生關繫外，也都會受到群體閒交流的影響，使我們看到血統的混雜和文化的融合。科學調查已經證實，自然狀態下遺傳交流比文化交流要慢得多。所以長期以來，民族學和考古學要從文化特徵來研究人群的系統發生關繫，總會遇到不可逾越的障礙。更爲致命的是，與遺傳特徵不同，文化特徵還會受到地理環境等各種因素的影響，使得文化人類學家們的探索之路坎坷異常。所以要認識人群的系統發生關繫，直接研究其遺傳特徵，不啻是條捷徑。壹、遺傳基因能區分民族系統嗎？長期以來，人們一直不瞭解遺傳現象的本質，更不知道遺傳的物質基礎DNA分子。所以最早對人群遺傳特徵的研究，都停留在外在形態的觀察。體質人類學因此發展起來，科學家們測量了一個個人群的眼、耳、口、鼻、四肢和身軀，用大量的數據來比較人群閒的差異程度。然而，我們都知道，許多體態特徵會收營養狀況的影響，譬如身高、體重等等。還有一些又會受制於特殊生活方式，或氣候環境的影響，譬如膚色等。所以體制形態的分析結果，離人群真實的系統發生關繫還是很遠，至今都沒能解決各種指標的成分區分，雖然體質人類學傢還在努力著。自從十九世紀中期孟德爾(Mendel)發現了遺傳法則，人體上的一些簡單的遺傳特徵相繼被找到。比如血型、色盲、體味、舌運動、耵聹（耳垢）等。早期的人類遺傳學家通過觀察和化驗，瞭解了大量真正不受外在影響的人類遺傳特性，也的出了人類的此項研究，就發現了中國從東向西和從南向北的幾種梯度遺傳差異。但是，這些特徵專案的類型較為貧乏，不足以體現人群如此複雜的關係。國立國父紀念館館刊124分子生物學技術的發展，使對DNA分子的直接研究成為可能。起先，一些有具體功能的基因的多態性（即人與人有差異）得到了關注。研究得最多的是人類特異性免疫蛋白基因（HLA）。他的確有相當多的類型，可以觀察到大量群體間的差異。但由於與重要的人體功能有關，所以它的變異受到相當程度的限制，無法與人群的分化完全同步。其實，『人類基因組計畫書』的完成使人們發現，在人類冗長的DNA分子中，有具體表達功能的基因只有三萬個左右，而大部分的區段都只是填充基因組或維持分子結構的無意序列。這些序列的變異往往不會影響正常的人體功能，所以可以自由的與人群分化同步。然而，不管有無功能，位於常染色體（Auomosome）上的序列都會碰到混血的難題。人類基因組主要分成二十三段，每一段構成一種染色體，其中二十二種是常染色體。每種常染色體在每個人體內都有一對，其一來自母親，另一來自父親，但在繼續傳給後代時，父母雙方的染色體會打斷而後重新拼接，即重組（recombination）。所以不同位置的突變之間毫無關係，其組合完全沒有意義（參見圖一）。■圖一常染色體的遺傳（子代完全打亂了親代的結構）於是，人們自然開始關注沒有重組現象的區段，其一是線粒體（mitochodriaDNA），其二是Y染色體非重組區（NRY），線粒體是男女都有的，但不管男女都來自其母親，男性的線粒體一般無法傳給後代，所以人們的線粒體都來自其女祖先，自然不存在重組。NRY則...
