关注人类遗传病一、人类基因遗传病1.多基因遗传病(1)概念:由多对基因控制的人类遗传病
(2)特点:在群体中发病率较高
(3)病例:腭裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等
2.单基因遗传病(1)概念:由一对等位基因控制的遗传病
(2)类型:①显性遗传病②隐性遗传病二、人类染色体遗传病1.常染色体遗传病由常染色体异常引起的疾病,包括常染色体数目异常或结构异常引起的疾病,如21三体综合征
2.性染色体遗传病由性染色体异常引起的疾病,包括性染色体数目异常和结构异常引起的疾病,如性腺发育不全综合征
三、遗传病的监测和预防1.苯丙酮尿症:一种由隐性致病基因引起的单基因遗传病
检测方法:让被检测者口服苯丙氨酸溶液,4h后测定该人血浆中苯丙氨酸的含量
2.禁止近亲结婚:近亲结婚,双方从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会大大增加,双方很可能都是同一种致病基因的携带者,后代患遗传病的可能性大大增加
3.步骤:临床诊断→实验室诊断→遗传咨询
一、人类常见遗传病的类型1.仔细阅读教材P85内容,分析判断下列说法是否正确,并说明理由
(1)单基因遗传病是由一个基因控制的疾病,多基因遗传病是由两个以上的基因控制的疾病
单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病;多基因遗传病是由两对以上的等位基因控制的人类遗传病
(2)单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病均遵循孟德尔遗传定律
只有单基因遗传病遵循孟德尔遗传定律
2.阅读教材P86~87相关内容,分析下列图示,回答下列问题:21三体综合征患者的体细胞中含有3条21号染色体,是由于亲本产生的异常配子发生受精作用后导致的
如图是卵细胞形成过程:(1)根据图示①,分析21三体综合征形成的原因
提示:减数第一次分裂后期同源染色体未分离,产生异常的次级卵母细胞,进而形成了含有两条21号染色体的异常卵细胞
(2)根据图示②过程