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Case Report 隐匿性黄斑营养不良一家系VIP免费

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470‘!望堕塑堂兰兰鲨堂塾芏茎查垫!!笙!!旦璺!!鲞塑i塑!j也』QP塑坐Q吐!!垡坐型!!!墅i,墅!!型隐匿性黄斑营养不良一家系王敏徐格致隐匿性黄斑营养不良(occultmaculardystrophy.0MD)是一种少见的遗传性黄斑营养不良性疾病。20lO年lO月我们诊断了来自一个家庭的3名患者.包括母亲和2个女儿。病史中姐姐24岁,主诉双眼视力逐渐下降10年;妹妹19岁,主诉双眼视力逐渐下降7~8年:母亲45岁.主诉双眼视力逐渐下降5-6年,患2型糖尿病4年。眼科检查中最佳矫正视力:姐姐:OD:一500DS=0.3,0S:一500DS=0.4;妹妹:OD:-450DS,_l00DCxl80=0.2.OS:一5.00DS/一100DCx170=0.2;母亲:0D:一1.00DCx90=0J.OS:-1.00Dcxl00=074。3名患者色觉无明显异常,眼前节正常。眼底镜检查除母亲右眼黄斑中心凹颞上方有-4,片状出血外.其余患眼未见明显异常(图1)。SpectralisOCT(德国HeidelbergEngineering公司)检查发现以下改变:3名患者的黄斑中心凹凹陷较宽.视网膜感光细胞层内节和外节(hmersegment]outersegment,IS/OS)连接带不连续.其中母亲IS,oS连接带不连续.中心凹视网膜厚度变薄(3名患者右眼,左眼厚度分别为118grm/116Ixm、[61斗耐169pm、175pnr'174Ixm),所有患眼外界膜连续性中断(图2)。微视野(MPlmiemperimeter,意大利NidekTechnologies公司)检查蛆姐双眼中心凹光敏感度降低;妹妹双眼黄斑区光敏感度降低.左眼中心凹光敏感度降低明显;母亲双眼中心凹光敏感度降低,但较局限。3名患者垒视野闪光视网膜电图(flashelectroretinalgram,fERG.美国LKCTechnologies公司)均正常(图3)。多焦视网膜电图(multlfoealERG.mr-ERG.vERISScience6.0.美国vERIS公司)一阶反应波形阵列显示姐姐黄斑区P1波振幅降低.反应密度降低;妹妹黄斑区PI渡振幅降低,反应密度降低且范围较广;母亲黄斑区Pl波振幅和反应密度轻度降低(图4)。眼底荧光血管造影除母亲右跟静脉晚期中心凹颞上方有少许渗漏外,其余眼均正常。患者家系中未发现有其他类似病例。我们的诊断是隐匿性黄斑营养不良(姐妹:典型,母亲:非典型),非增殖期糖尿病性视网膜病变(母亲)。讨论:OMD临床表现为进行性双限视力下降,眼底和荧光血管造影正常.全视野ERG正常.局部黄斑ERG或多焦ERG异常,属常染色体显性遗传口I。1989年由Miyake等12I首次报道,Akahofi等“在20lO年发现RPILl(retinitispigmentosa1-like”基因突变导致OMD的常染色体显性遗传.RPlLI基因在人类锥细胞功能中发挥重要作用。Spect叫is光学相干断层扫描仪为OMD的诊断提供了有力工具,扫描发现的视网膜形态学改变包括感光细胞Is,os连接带和外界膜连续性DOI:lO.3760/cma.jissn1674-845X.2011.06.018作者单位:200031上海,复旦大学附属眼耳鼻喉科医院服科通信作者:豫格致.Email:xugerhiCikohu.COBI的破坏.黄斑中心凹厚度变薄是OMD的的3名患者均有感光细胞IS,oS连接带j坏。Grover等[51以Speetralis光学相干断J常中心凹平均厚度为(227.3±23.2)“m,有患服黄斑中心凹厚度均明显变薄。微{图l隐匿性黄斑营养不良患者眼底彩照妹殊和母亲的右慢(左)和左眼(右)圈2Spectralis光学相干断层扫描仪黄斑区嫩蛆、妹蛛和母亲的右眼(左)和左眼(右),箭j细胞层内节和外节连接带中断部位万方数据!堡竖塑堂堂皇塑堂型兰苤查!!!!生!兰旦箜!!鲞箜!塑鱼堕也』QP!!坐QP!!!!!!翌!Y堡曼尘:望!!!坐!竺垫!!:Y!!:!!:盟!:!·471·圆圆巴强■麓窿■鼍应明蠢成啊鼍鹰o.013.0.氯0撇m·、_-右_。■。\+},。、、、”:=:__:麓,二:=:=”乏=。=!=二:三⋯一i、—。庄卜0’\,}.\,庄曩-~。\一}\、.一÷⋯⋯一i⋯~舳■’一右一+-、.一;一⋯一左■一P’’!:弋8¨_}⋯-_“:I91{,!l}i‘予f,jI。?。≥∥÷一。刍。=一謦垄塾拨”乙二_一一∽’;。一j}。t㈡*,‘≯··’{、一。一j一。。,。”釜曼妞’0相一一一曩一叉/.-增!~1。0~/4:~⋯t一■-_*__赢≥、童f~§∥≮:I≥:0。~。麓:=!=:::。j.=::::.“堇兰兰::=。k_删__一勰≯\≯||\’“:㈣㈣。:___··”图3隐匿性黄斑营养不良患者全视野闪光视网膜电图。{|i’{l}}‘磷§≥;j...

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