470‘!望堕塑堂兰兰鲨堂塾芏茎查垫!!笙!!旦璺!!鲞塑i塑!j也』QP塑坐Q吐!!垡坐型!!!墅i，墅!!型隐匿性黄斑营养不良一家系王敏徐格致隐匿性黄斑营养不良(occultmaculardystrophy．0MD)是一种少见的遗传性黄斑营养不良性疾病。20lO年lO月我们诊断了来自一个家庭的3名患者．包括母亲和2个女儿。病史中姐姐24岁，主诉双眼视力逐渐下降10年；妹妹19岁，主诉双眼视力逐渐下降7～8年：母亲45岁．主诉双眼视力逐渐下降5-6年，患2型糖尿病4年。眼科检查中最佳矫正视力：姐姐：OD：一500DS=0．3，0S：一500DS=0．4；妹妹：OD：-450DS，_l00DCxl80=0．2．OS：一5．00DS／一100DCx170=0．2；母亲：0D：一1．00DCx90=0J．OS：-1．00Dcxl00=074。3名患者色觉无明显异常，眼前节正常。眼底镜检查除母亲右眼黄斑中心凹颞上方有-4,片状出血外．其余患眼未见明显异常(图1)。SpectralisOCT(德国HeidelbergEngineering公司)检查发现以下改变：3名患者的黄斑中心凹凹陷较宽．视网膜感光细胞层内节和外节(hmersegment]outersegment，IS／OS)连接带不连续．其中母亲IS，oS连接带不连续．中心凹视网膜厚度变薄(3名患者右眼，左眼厚度分别为118grm／116Ixm、[61斗耐169pm、175pnr'174Ixm)，所有患眼外界膜连续性中断(图2)。微视野(MPlmiemperimeter，意大利NidekTechnologies公司)检查蛆姐双眼中心凹光敏感度降低；妹妹双眼黄斑区光敏感度降低．左眼中心凹光敏感度降低明显；母亲双眼中心凹光敏感度降低，但较局限。3名患者垒视野闪光视网膜电图(flashelectroretinalgram，fERG．美国LKCTechnologies公司)均正常(图3)。多焦视网膜电图(multlfoealERG．mr-ERG．vERISScience6．0．美国vERIS公司)一阶反应波形阵列显示姐姐黄斑区P1波振幅降低．反应密度降低；妹妹黄斑区PI渡振幅降低，反应密度降低且范围较广；母亲黄斑区Pl波振幅和反应密度轻度降低(图4)。眼底荧光血管造影除母亲右跟静脉晚期中心凹颞上方有少许渗漏外，其余眼均正常。患者家系中未发现有其他类似病例。我们的诊断是隐匿性黄斑营养不良(姐妹：典型，母亲：非典型)，非增殖期糖尿病性视网膜病变(母亲)。讨论：OMD临床表现为进行性双限视力下降，眼底和荧光血管造影正常．全视野ERG正常．局部黄斑ERG或多焦ERG异常，属常染色体显性遗传口I。1989年由Miyake等12I首次报道，Akahofi等“在20lO年发现RPILl(retinitispigmentosa1-like”基因突变导致OMD的常染色体显性遗传．RPlLI基因在人类锥细胞功能中发挥重要作用。Spect叫is光学相干断层扫描仪为OMD的诊断提供了有力工具，扫描发现的视网膜形态学改变包括感光细胞Is，os连接带和外界膜连续性DOI：lO．3760／cma．jissn1674-845X．2011．06．018作者单位：200031上海，复旦大学附属眼耳鼻喉科医院服科通信作者：豫格致．Email：xugerhiCikohu．COBI的破坏．黄斑中心凹厚度变薄是OMD的的3名患者均有感光细胞IS，oS连接带j坏。Grover等[51以Speetralis光学相干断J常中心凹平均厚度为(227．3±23．2)“m，有患服黄斑中心凹厚度均明显变薄。微{图l隐匿性黄斑营养不良患者眼底彩照妹殊和母亲的右慢(左)和左眼(右)圈2Spectralis光学相干断层扫描仪黄斑区嫩蛆、妹蛛和母亲的右眼(左)和左眼(右)，箭j细胞层内节和外节连接带中断部位万方数据!堡竖塑堂堂皇塑堂型兰苤查!!!!生!兰旦箜!!鲞箜!塑鱼堕也』QP!!坐QP!!!!!!翌!Y堡曼尘：望!!!坐!竺垫!!：Y!!：!!：盟!：!·471·圆圆巴强■麓窿■鼍应明蠢成啊鼍鹰o．013．0．氯0撇m·、_-右_。■。＼+}，。、、、”：=：__：麓，二：=：=”乏=。=!=二：三⋯一i、—。庄卜0’＼，}．＼，庄曩-～。＼一}＼、．一÷⋯⋯一i⋯～舳■’一右一+-、．一；一⋯一左■一P’’!：弋8¨_}⋯-_“：I91{，!l}i‘予f，jI。?。≥∥÷一。刍。=一謦垄塾拨”乙二_一一∽’；。一j}。t㈡*，‘≯··’{、一。一j一。。，。”釜曼妞’0相一一一曩一叉／．-增!～1。0～／4：～⋯t一■-_*__赢≥、童f～§∥≮：I≥：0。～。麓：=!=：：：。j．=：：：：．“堇兰兰：：=。k_删__一勰≯＼≯||＼’“：㈣㈣。：___··”图3隐匿性黄斑营养不良患者全视野闪光视网膜电图。{|i’{l}}‘磷§≥；j...
