230shimaT,IkedaK,FurukawaM.DistributionofCa2+chan2nelsoncochlearouterhaircellsrevealedbyfluorescentdihy2dropyridines[J].AmJPhysiol,1996,271:C944.24PlinkertPK,GitterAH,ZimmermannU,etal.Visualiza2tionandfunctionaltestingofacetylcholinereceptor-likemoleculesincochlearouterhaircells[J].HearRes,1990,44:25.25LustigLR.Nicotinicacetylcholinereceptorstructureandfunctionintheefferentauditorysystem[J].AnatRecADiscovMolCellEvolBiol,2006,288:424.26ClarkJA,PicklesJO.Theeffectsofmoderateandlowlevelsofacousticoverstimulationonstereociliaandtheirtiplinksintheguineapig[J].HearRes,1996,99:119.27McFaddenSL,HendersonD,ShenYH.Low-frequencyconditioning’provideslong-termprotectionfromnoisein2ducedthresholdshiftsinchinchillas[J].HearRes,1997,103:142.28BlanchetC,ErosteguiC,SugasawaM,etal.GentamicinblocksACh-evokedK+currentinguinea-pigouterhaircellsbyimpairingCa2+entryatthecholinergicreceptor[J].JPhysiol,2000,525:641.29EybalinM,ParnaudC,GeffardM,etal.Immunoelectronmi2croscopyidentifiesseveraltypesofGABAcontainingefferentsynapsesintheguineapigorganofCorti[J].Neuroscience,1988,24:29.30孔维佳,EggG,Schrott-FischerA.γ—氨基丁酸在人体耳蜗的定位[J].临床耳鼻咽喉科杂志,1996,10:323.31RuelJ,NouvianR,Gervaisd’AldinC,etal.Dopamineinhibi2tionofaudiotorynerveactivityintheadultmammaliancoch2lea[J].EurJNeurosci,2001,14:977.32MuldersWHAM,RobertsonD.Dopaminergicolivocochlearneuronsoriginateinthehighfrequencyregionofthelateralsuperioroliveofguineapigs[J].HearingResearch,2004,187:122.33侯志强,余力生,李兴启,等.多巴胺对豚鼠听觉传入神经的抑制作用机器频率选择性[J].中华耳鼻咽喉头颈外科杂志,2008,43:601.(2009-11-11收稿)(本文编辑李翠娥)·综述·耳硬化症的病因及治疗钱燕妮1综述赵守琴1审校DOI:10.3969/j.issn.1006-7299.2010.04.030【中图分类号】R764.32【文献标识码】A【文章编号】1006-7299(2010)04-0404-04耳硬化症(otosclerosis)又名耳海绵化症(otospongio2sis),是一种以原发性迷路包囊骨海绵样变性为病理特征的内耳疾病。其颞骨病理特征为骨迷路包囊灶性骨质吸收,髓腔扩大,血管增多,呈海绵样变,破骨、成骨现象可同时存在[1]。临床耳硬化症的发病率随种族和地区不同而有所不同。白种人的发病率最高,为0.3%～0.5%,黄种人则被认为是此病的低发种族[2]。然而,组织学上耳硬化症的发病率远比临床的发病率高,约为2.5%[3]。本病的男女发病率之比为1:1.85,高发年龄为20～50岁,高峰在30～40岁之间。因病变侵犯的部位和范围不同,临床特征可表现为隐匿型、传导性聋、感音神经性聋及混合性聋,部分伴有眩晕症状[1]。1病因耳硬化症的病因迄今尚未完全明确,主要有以下几方面因素:遗传学、内分泌学、病毒感染、免疫因素、酶学说等。1首都医科大学附属北京同仁医院耳鼻咽喉头颈外科(北京100730)1.1遗传因素耳硬化症通常发生在一些特定的家系中,所以遗传因素被认为与其发病有关联。张素珍等[4]对13名有家族史的耳硬化症患者进行家系分析,发现其发病年龄相近似,85%在20～30岁之间,同一家系中先罹患耳的侧别相同,听力损失的程度和类型相似,显微手术见同一家系中镫骨足板病变类型完全一致,虽然未进一步定位相关基因位点,但这一结果也体现了遗传因素与本病有关。目前已发现数个与耳硬化症发病相关的基因位点。Tomek等[5]对印度一个耳硬化症大家系进行研究,运用了分布在基因组上的全部标记物对该家系进行基因连锁分析,结果显示位于染色体15q25-q26区域内的一个14.5cM(centimorgan)片断与该家系发病有关,这是与耳硬化症相关的第一个基因位点,被命名为OTSC1。2001年VanDen等对比利时的一个耳硬化症家系进行研究,在排除了已知的15号染色体上的位点后,明确了第二个基因位点OTSC2,它位于染色体7q34-q36区域,是一个16.0cM的片断。2002年VanDenBogaert等又研究了另外九个家系(七个为比利404JournalofAudiologya...
