内分泌科病例讨论内分泌科病例讨论2006-22006-2生长发育迟缓伴性腺发育不良生长发育迟缓伴性腺发育不良一般情况一般情况姓名：苏裔坑姓名：苏裔坑性别：男性性别：男性年龄：年龄：2323岁岁住院号：住院号：453681453681入院时间：入院时间：2005-4-212005-4-21主诉：生长发育迟缓主诉：生长发育迟缓2323年，发现性腺发育年，发现性腺发育不良不良55年年现病史现病史19821982年生于家中，足先露，产后全身青紫。经数年生于家中，足先露，产后全身青紫。经数分钟处理后（具体不详）好转。分钟处理后（具体不详）好转。此后表现为嗜睡，反应差，不能吸吮，喂养困难。此后表现为嗜睡，反应差，不能吸吮，喂养困难。77～～88天后好转。天后好转。此后进食量偏少，但明显肥胖且生长发育较同龄此后进食量偏少，但明显肥胖且生长发育较同龄儿童延迟（表现为身高明显低于同龄），智力发儿童延迟（表现为身高明显低于同龄），智力发育延迟（育延迟（33～～44岁学会说话，走路）。岁学会说话，走路）。喜饮水（喜饮水（33～～4L/4L/天），多尿（白天天），多尿（白天22小时左右小时左右一次，夜间一次，夜间44～～55次），并有反复鼻出血（每次次），并有反复鼻出血（每次出血量不大，可自行停止）。出血量不大，可自行停止）。现病史现病史20002000年（年（1818岁），家属发现其性腺发育岁），家属发现其性腺发育不良而至温州医学院附属一院就诊。不良而至温州医学院附属一院就诊。查血常规正常，查血常规正常，BB超提示肝脾肿大。给予超提示肝脾肿大。给予可的松、安雄等药物治疗无明显好转（具可的松、安雄等药物治疗无明显好转（具体诊治经过不详）。体诊治经过不详）。22个月后自行停药。个月后自行停药。现病史现病史20042004年年1212月至本院门诊。查血常规提示月至本院门诊。查血常规提示三系下降，肝功能提示有轻度黄疸，空腹三系下降，肝功能提示有轻度黄疸，空腹血糖及肾功能均正常。血糖及肾功能均正常。LHLH、、FSHFSH、、E2E2、、PP、、TT水平下降。甲状水平下降。甲状腺激素水平低下伴腺激素水平低下伴sTSHsTSH水平升高。水平升高。BB超提示肝肾间积液，双侧睾丸及甲状腺体超提示肝肾间积液，双侧睾丸及甲状腺体积缩小。积缩小。染色体核型：染色体核型：4646，，XYXY。。现病史现病史给予给予hCG2000uhCG2000u肌注一周肌注一周22次次L-T4L-T4：：25ug/d25ug/d，，22周后改为周后改为50ug/d50ug/d，，醋酸可的松：醋酸可的松：25mg/d25mg/d，，以及利血生、脱氧核糖核酸等治疗，以及利血生、脱氧核糖核酸等治疗，自觉睾丸有所增大。自觉睾丸有所增大。20052005年年11月月2828日复查时日复查时L-T4L-T4加量至加量至75ug/d75ug/d。。33月醋酸可的松加量至月醋酸可的松加量至25mg25mg（早），（早），12.5mg12.5mg（晚）。（晚）。现病史现病史患者平时无怕冷、淡漠、水肿、视物模糊，患者平时无怕冷、淡漠、水肿、视物模糊，嗅觉异常，头晕、头痛、皮肤出血点。嗅觉异常，头晕、头痛、皮肤出血点。登一楼即感有明显气急，但无夜间阵发性登一楼即感有明显气急，但无夜间阵发性呼吸困难。呼吸困难。近近44月胃纳增加，无明显体重下降，月胃纳增加，无明显体重下降，11年年内长高内长高3cm3cm。。既往史既往史既往史：既往史：44岁时曾摔跤致额部外伤。岁时曾摔跤致额部外伤。个人史：无烟酒嗜好，长期素食。个人史：无烟酒嗜好，长期素食。婚育史：未婚未育。婚育史：未婚未育。入院体检入院体检TT：：38.0℃38.0℃PP：：8888次次//分分RR：：2020次次//分分BPBP：：100/60mmHg100/60mmHgHH：：160cmW160cmW：：80kgBMI80kgBMI：：31.3kg/m31.3kg/m22WCWC：：102cmHC102cmHC：：104cm104cmWHRWHR：：0.90.988入院体检入院体检体型肥胖，皮肤巩膜无黄染，无瘀点、瘀班，肝体型肥胖，皮肤巩膜无黄染，无瘀点、瘀班，肝掌（掌（+/-+/-），掌纹不深，腋下可见黑棘皮样改变，），掌纹不深，腋下可见黑棘皮样改变，腋毛消失。浅表淋巴结未扪及肿大。腋毛消失。浅表淋巴结未扪及肿大。颜面丰满，无痤疮，左侧太阳穴...
