·374··诊治指南·风湿病学杂志2004年6月第8卷第6期ChinJRheumatd』，，．鱼混合性结缔组织病诊治指南(草案)中华医学会风湿病学分会【编者按】：为提高医疗质量，规范各级医疗机构医师的诊疗行为，以切实保障我国广大人民群众的身体健康．在卫生部、中华医学会的直接领导下，各专科分会*&2002年1月起着手编写“临床诊疗指南”。为适用于我国不同等级和不同地区医院医师水平的需要，中华医学会风湿病学分会组织了风湿病学专家编写了22种常见风湿性疾病的诊治指南。各位专家在撰写过程中倾注了心血，以严肃认真、严谨求精的态度完成了“指南”的编写。“指南”既代表了当前国际上的诊治水平，又符合我国的国情，具有实用性。历时1年余，几经易稿，终于完成。《中华风湿病学杂志》陆续将“指南”以“草案”刊出，以进一步征集广大医师的意见。有任何建议及意见可与中华医学会风湿病学分会唐福林联系。通信地址：北京市东城区王府井帅府园l号．北京协和医院风湿免疫科，邮编：100730，Email：Tangfl@csc．pumch．ac．cn，传真：010—65296563混合性结缔组织病(mixedconnectivetissuedisease，MCTD)是一种血清中有极高滴度的斑点型抗核抗体(ANA)和抗U。RNP(nRNP)抗体。临床上有系统性红斑狼疮(SLE)、系统性硬化症(SSc)、多发性肌毙伎肌炎(PM／DM)及类风湿关节炎(RA)等疾病特征的临床综合征。该病病因及发病机制尚不明确。MCTD是一种免疫功能紊乱的疾病，如抑制性T细胞缺陷，有自身抗体、高球蛋白血症、循环免疫复合物存在和组织中有淋巴细胞和浆细胞浸润等。MCTD发病年龄从4—8O岁，大多数患者在3O一4O岁左右出现症状，平均年龄37岁。女性多见，约占80％。我国发病率不明，但并非少见。1临床表现患者可表现出组成本疾病中的各个结缔组织病(SLE、SSc、PM／DM或RA)的任何临床症状。然而MCTD具有的多种临床表现并非同时出现，重叠的特征可以相继出现，不同的患者表现亦不尽相同。典型的临床表现是多关节炎、雷诺现象、手指肿胀或硬化、肺部炎性改变、肌病和肌无力、食管功能障碍、淋巴结肿大、脱发、颧部皮疹以及浆膜炎等。1．1关节：几乎所有患者都有关节疼痛和发僵。60％的患者有症状明显的关节炎．其临床特点与RA相似，但通常无屈指肌腱关节炎，天鹅颈样畸形和尺侧偏斜。常易受累的关节为掌指关节放射学检查缺乏严重的骨侵蚀性病变，但有些患者也可见关节边缘侵蚀和关节破坏。50％一70％的患者类风湿因子(RF)阳性。1．2皮肤黏膜：大多数患者在病程中出现皮肤黏膜病变。雷诺现象伴手指肿胀、变粗，全手水肿有时是MCTD患者最常见和最早的表现。手指皮肤胀紧变厚，但不发生挛缩。有些患者的皮肤病变表现为狼疮样皮疹，尤其是颧部红斑和盘状红斑。约25％的患者有脱发、指趾硬化、色素减退、光过敏、荨麻湿科通信作者：杨虎天．200080上海市第一人民医院中西医结合风疹、面部和甲周毛细血管扩张。面部皮肤可有硬皮样改变，但真正硬皮病面容则少见。少数MCTD患者可有典型的皮肌炎皮肤改变，如紫红色眼睑，指、肘和膝关节处出现红斑。黏膜损害包括颊黏膜溃疡，干燥性复合性口、生殖器溃疡和鼻中隔穿孑L。前臂屈肌，手、足伸肌和跟腱可出现腱鞘周围及皮下结节。皮肤组织学无特征性改变，真皮层胶原成分增多，但很少有真正硬皮样改变。有些患者在表皮一真皮交界处有免疫球蛋白沉积。1．3肌肉病变：肌痛是MCTD常见的症状，但大多数患者没有明确的肌无力、肌电图异常或肌酶的改变。有明确炎性肌病的MCTD患者，有时伴高热，其在临床和组织学方面与PM相同．如肌酶升高，肌电图为典型炎性肌病改变，肌活检有肌纤维退化性变．血管周围和间质有浆细胞和淋巴细胞浸润。1．4心脏：20％的患者心电图不正常，最常见的改变是心律失常，右心室肥厚，右心房增大和室间传导损害。10％一30％的患者出现心包炎，是心脏受累最常见的临床表现，心包填塞少见。早期检测有无肺动脉高压有利于早期治疗。多普勒超声估测右室收缩压能检测到亚临床的肺动脉高压，下列6条标准中如果具备4条或更多，则可诊断肺动脉高压：①劳累性呼吸困难；②胸骨左缘收缩期的搏动；③肺动脉区第二心音增强；④胸片示肺动脉增宽；⑤心电图示...
