·190··临床医学·皖南医学院学报(JofWannanMedicalUniversity)2010;29(3文章编号:1002—0217(2010)03—0190—05中枢神经系统非典型畸胎瘤样/横纹肌样瘤临床病理分析黄小梅,王文军,卢林明(1.皖南医学院病理挚教研室,安徽芜湖241002,2.皖南医学院附属弋矶山医院病理科,安徽芜湖241001)Clinicopathologicanalysisofatypicaltera-t0id/rhabdoidtumorinthecentralnervoussystemHUANGX/ao—meiWANGWen-jun,LULin—mingDepamnentofPathology,WannanMedicalUniversity,Wuhu241002,China【Abstract】Objective:Toinvestigatetheclinicopathol0gicalfeaturesofa—typicalteratoid/rhabdoidtumor(AT/RT)occurringinthecentralnervoussystem(CNS)anddiferentialdiagnosisofthisdisease.Methods:Thetumorfroma12一year—oldcaseofAT/RTwasobservedbylightmicroscopyandimmunohistochemistryforthepathologicalfeatures,withliteraturere-viewofbothathomeandabroad.Results:Histologically,AT/RTwascharacterizedbythepresenceofrhabdoidcellsassociatedwithvariablecomponentsofprimitiveneuroectoderma,epithelialormesenchymalconl—ponenis.Immunohistochemicalstudydemonstratedstrongpositivityforvi—mentin,eytokeratins,epithelialmembraneantigen(EMA),glialfibril—laryacidicprotein(GFAP),neuronspecificenolase(NSE),synapto-physin(Syn),S-100protein,CD99andsmoothnmsclcactin(SMA),butnegativeforHMIM5andDesmin.Conclusion:AT/RTisahighlymalignanttumorbutrarelyOCCUrsintheCNS.Itisnlorelikelyseeninchildrenandoccasionallyinadults.DiagnosisofthetumorrelieslargelyOilhistopathologyandimmunohistochemicalphenotype.Yet,itneedsdis—tinguishingfromanumberofcentralnervoussystemtumors,includingmedulloblastoma,primitiveneuroectodcrmaltumor(PNET)andgermcelltumors.Unfortunately,thehistogenesisoftumorremainsunclear,andthedeathisfrequentlyseenwithin12monthsafterthediagnosis.【Keywords】centralnervoussystemneoplasms;atypicalteratoid/rhab—doidtumor;clinic;pathology【摘要】目的:探讨中枢神经系统非典型畸胎瘤样/横纹肌样瘤(AT/RT)的临床病理特征、诊断及鉴别诊断。方法:应用光镜、免疫组化染色观察1例12岁儿童大脑AT/RT的病理组织学特点,结合国内外文献进行讨论。结果:肿瘤含有特征性横纹肌样细胞,伴有多少不等的原始神经外胚叶、上皮和问质成分。免疫组化染色Vim、CK、EMA、GFAP、NSE、Syn、S-100蛋白、CD99及SMA均呈阳性表达,HMB45及Desmin呈阴性反应。结论:AT/RT是中枢神经系统罕见的高度恶性肿瘤,好发于儿童,偶见于成人。其诊断主要依靠收稿日期:2009-12-30作者简介:黄小梅(1975一),女,安徽庐江人,讲师,硕士,(电话)13865533829,(电子信箱)ahhuangxiaomei2007@163.conl卢林明,男,讲师,(电话)13855383399,通讯作者.组织病理学和免疫组织化学表型,同时需与脑内其他肿瘤如髓母细胞瘤、原始神经外胚叶肿瘤(PNET)及生殖细胞肿瘤等鉴别。AT/RT组织发生尚未定论,多数患者在诊断后1年内死亡。【关键词】中枢神经系统肿瘤;非典型畸胎瘤样/横纹肌样瘤;临床;病理学【中图号】R739.4【文献标识码】A非典型畸胎瘤样/横纹肌样瘤(atypicalteratoid/rhabdoidtumor,AT/RT)是一种罕见的高度恶性中枢神经系统肿瘤。该肿瘤除含有横纹肌样细胞外,尚可伴有原始神经外胚叶肿瘤(PNET)样区域、肿瘤性上皮或(和)间质等多种异源性成分,因此Rorke等⋯于1996年命名此肿瘤为AT/RT,并认为是原发于中枢神经系统的一种独特肿瘤类型,WHO于2000年正式将其归人中枢神经系统胚胎性肿瘤类。中枢神经系统原发性横纹肌样瘤由Biggs在1987年首次报道。迄今国外报道AT/RT百余例,国内仅见到7例中枢神经系统AT/RT的报道_6。笔者在外检中遇见1例AT/RT,结合文献拟探讨其临床病理特点、诊断、鉴别诊断及预后。1材料与方法1.1临床资料患儿,男性,12岁。因突发性头痛10d加重3d急...