·190··临床医学·皖南医学院学报(JofWannanMedicalUniversity)2010；29(3文章编号：1002—0217(2010)03—0190—05中枢神经系统非典型畸胎瘤样／横纹肌样瘤临床病理分析黄小梅，王文军，卢林明(1．皖南医学院病理挚教研室，安徽芜湖241002，2．皖南医学院附属弋矶山医院病理科，安徽芜湖241001)Clinicopathologicanalysisofatypicaltera-t0id／rhabdoidtumorinthecentralnervoussystemHUANGX／ao—meiWANGWen-jun，LULin—mingDepamnentofPathology，WannanMedicalUniversity，Wuhu241002，China【Abstract】Objective：Toinvestigatetheclinicopathol0gicalfeaturesofa—typicalteratoid／rhabdoidtumor(AT／RT)occurringinthecentralnervoussystem(CNS)anddiferentialdiagnosisofthisdisease．Methods：Thetumorfroma12一year—oldcaseofAT／RTwasobservedbylightmicroscopyandimmunohistochemistryforthepathologicalfeatures，withliteraturere-viewofbothathomeandabroad．Results：Histologically，AT／RTwascharacterizedbythepresenceofrhabdoidcellsassociatedwithvariablecomponentsofprimitiveneuroectoderma，epithelialormesenchymalconl—ponenis．Immunohistochemicalstudydemonstratedstrongpositivityforvi—mentin，eytokeratins，epithelialmembraneantigen(EMA)，glialfibril—laryacidicprotein(GFAP)，neuronspecificenolase(NSE)，synapto-physin(Syn)，S-100protein，CD99andsmoothnmsclcactin(SMA)，butnegativeforHMIM5andDesmin．Conclusion：AT／RTisahighlymalignanttumorbutrarelyOCCUrsintheCNS．Itisnlorelikelyseeninchildrenandoccasionallyinadults．DiagnosisofthetumorrelieslargelyOilhistopathologyandimmunohistochemicalphenotype．Yet，itneedsdis—tinguishingfromanumberofcentralnervoussystemtumors，includingmedulloblastoma，primitiveneuroectodcrmaltumor(PNET)andgermcelltumors．Unfortunately，thehistogenesisoftumorremainsunclear，andthedeathisfrequentlyseenwithin12monthsafterthediagnosis．【Keywords】centralnervoussystemneoplasms；atypicalteratoid／rhab—doidtumor；clinic；pathology【摘要】目的：探讨中枢神经系统非典型畸胎瘤样／横纹肌样瘤(AT／RT)的临床病理特征、诊断及鉴别诊断。方法：应用光镜、免疫组化染色观察1例12岁儿童大脑AT／RT的病理组织学特点，结合国内外文献进行讨论。结果：肿瘤含有特征性横纹肌样细胞，伴有多少不等的原始神经外胚叶、上皮和问质成分。免疫组化染色Vim、CK、EMA、GFAP、NSE、Syn、S-100蛋白、CD99及SMA均呈阳性表达，HMB45及Desmin呈阴性反应。结论：AT／RT是中枢神经系统罕见的高度恶性肿瘤，好发于儿童，偶见于成人。其诊断主要依靠收稿日期：2009-12-30作者简介：黄小梅(1975一)，女，安徽庐江人，讲师，硕士，(电话)13865533829，(电子信箱)ahhuangxiaomei2007@163．conl卢林明，男，讲师，(电话)13855383399，通讯作者．组织病理学和免疫组织化学表型，同时需与脑内其他肿瘤如髓母细胞瘤、原始神经外胚叶肿瘤(PNET)及生殖细胞肿瘤等鉴别。AT／RT组织发生尚未定论，多数患者在诊断后1年内死亡。【关键词】中枢神经系统肿瘤；非典型畸胎瘤样／横纹肌样瘤；临床；病理学【中图号】R739．4【文献标识码】A非典型畸胎瘤样／横纹肌样瘤(atypicalteratoid／rhabdoidtumor，AT／RT)是一种罕见的高度恶性中枢神经系统肿瘤。该肿瘤除含有横纹肌样细胞外，尚可伴有原始神经外胚叶肿瘤(PNET)样区域、肿瘤性上皮或(和)间质等多种异源性成分，因此Rorke等⋯于1996年命名此肿瘤为AT／RT，并认为是原发于中枢神经系统的一种独特肿瘤类型，WHO于2000年正式将其归人中枢神经系统胚胎性肿瘤类。中枢神经系统原发性横纹肌样瘤由Biggs在1987年首次报道。迄今国外报道AT／RT百余例，国内仅见到7例中枢神经系统AT／RT的报道_6。笔者在外检中遇见1例AT／RT，结合文献拟探讨其临床病理特点、诊断、鉴别诊断及预后。1材料与方法1．1临床资料患儿，男性，12岁。因突发性头痛10d加重3d急...
