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中华耳科学杂志2004年第3卷第3期·235·连接蛋白突变与遗传性耳聋李庆忠王秋菊韩东一解放军总医院耳鼻咽喉一头颈外科解放军耳鼻咽喉科研究所(北京100853)1连接蛋白的结构与功能连接蛋白是形成缝隙连接的蛋白单位,在脊椎动物细胞之间的通讯中起着关键作用,最近几年,越来越多的研究发现,连接蛋白与许多人类疾病关系密切,连接蛋白基因突变影响许多组织系统,并且同一基因突变与不同的疾病有关系,伴有B一连接蛋白突变的患者可以引起听觉系统,外周神经、皮肤以及眼部等病变『l-91。缝隙连接位于细胞之间接触的区域,在不同的组织中广泛分布。离子和其他小分子(

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