人类遗传病考纲解读1
人类常见遗传病的类型2
遗传病对人类的危害3
优生的概念与遗传病监测和预防的措施4
人类基因组计划与人体健康人类疾病的种类人类疾病的种类1、传染病：遗传病：由病原体引起，能在人群中传播的疾病２、先天性疾病：非遗传先天性疾病婴儿出生时就已经表现出来的疾病胚胎发育过程中的环境因素造成
如胎儿受天花病毒感染而形成瘢痕、母亲在妊娠早期受风疹病毒感染，致使婴儿患先天性心脏病或先天性白内障
由遗传物质的改变而引起的人类疾病３、家族性疾病：一个家庭中多个成员都表现为同一种病一、人类常见遗传病的类型1
单基因遗传病：常染色体显性遗传病（例：多指、并指、软骨发育不全）常染色体隐性遗传病（例：白化病、镰刀型贫血症、苯丙酮尿症、先天性聋哑）X染色体显性遗传病（例：抗维生素D佝偻病）X染色体隐性遗传病（例：色盲、血友病）由一对等位基因控制的遗传病
特点：家族聚集现象（在患者家族中患病率高）苯丙酮尿症的病因：苯丙氨酸正常酶酪氨酸酶缺少某种酶苯丙酮酸对婴儿的神经系统造成不同程度的损害2
多基因遗传病：受两对以上的等位基因控制的遗传病
（例：原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病）3
染色体异常遗传病：特点：①在群体中发病率较高②容易受环境影响由染色体异常引起，患者不含有致病基因
21三体综合征的病因：减数分裂时发生错误：减Ⅰ后期，第21对同源染色体未分离而进入到同一个次级性母细胞；或减Ⅱ后期，着丝点分裂后的两条第21号染色体未分离而同时进入到同一个性细胞中所致
二、遗传病的监测和预防３、进行遗传咨询：检查身体，了解家庭病史；分析遗传病的传递方式；推算出后代的发病风险率；提出防治对策和建议（如终止妊娠、产前诊断等）
１、禁止近亲结婚：能有效预防隐性遗传病近亲：直系血亲及三代以内旁系血亲２、提倡适龄生育（25-29）４、产前诊断：Ｂ超检查（外观、性别）——个体水平孕妇血细胞检查
