班级：姓名：自评：师评：必修二第五章第三节人类遗传病【学习目标】1.生命观念的目标：通过资料分析，能够对常见遗传病进行合理分类，认识遗传病的发病风险和相关危害。2.科学探究的培养目标：通过制定“调查红绿色盲在人群中的发病率和遗传方式”方案，提升观察、提问、方案设计、方案实施以及对结果的交流与讨论的能力。3.科学思维和概念知识的培养目标：通过资料分析，能够归纳与概括人类遗传病检测和预防的方法。4.社会责任的培养目标：认同“近亲结婚“的危害，能够为身边的人在优生方面提供有价值的建议。【教学重难点】1.通过制定“调查红绿色盲在人群中的发病率和遗传方式”方案，提升观察、提问、方案设计、方案实施以及对结果的交流与讨论的能力。2.通过资料分析，能够归纳与概括人类遗传病检测和预防的方法。预习案一．人类常见遗传病的类型资料一：1.图1是多指，常染色体显性遗传病。多指常为6指畸形，有时可见分叉状的多指畸形。多指仅为软组织相连者，可于出生后任何时候彩线结扎法切除或手术切除；如多指与正常指有骨、关节、肌腱相连者、应在6～7岁时做手术；需行骨关节矩形手术者手术可于12岁后进行。2.图2是并指，常染色体显性遗传病。并指，也称并趾，是两个或更多指（趾）完全连在一起。矫正手术最好在2岁前完成，最晚也要在学龄前完成。3.图3和课本图5-11是软骨发育不全，常染色体显性遗传病。软骨发育不全是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好。生长激素对部分病例有效。腿部增长手术能使一些患者的身高增加。然而，这类手术需要一个较长的治疗时间，并且会有许多并发症。4.图4是白化病，常染色体隐性遗传病。患者的体内缺乏酪氨酸酶，不能形成黑色素，使其皮肤，毛发和眼睛都呈现白化症状。目前药物治疗无效，仅能通过物理方法，尽量减少紫外辐射对眼睛和皮肤的损害。5.图5是苯丙酮尿症，常染色体隐性遗传病。患者体内缺少苯丙氨酸羟化酶，使体内的苯丙氨酸不能沿正常的代谢途径转变成酪氨酸，只能按另一条代谢途径转变成苯丙酮酸（图6）。患儿一旦进食苯丙氨酸含量高的食物（如母乳或牛奶），即可引起体内苯酮酸积累中毒而发病，患者除毛发和皮肤浅淡等外，主要是智力低下，如果出生早期确诊后，控制饮食，可使患儿不受损伤或少受损伤。活动一：阅读课本P90-P91和导学案资料一，结合以前所学相关内容，尝试用思维导图的方式总结人类常见遗传病的类型以及各单基因遗传病的遗传特点。探究案活动一：制定调查方案：调查人群中红绿色盲的发病率和遗传方式(调查内容已确定)1.确定调查对象：________________1/4图3：软骨发育不全的胎儿B超图像图2：并指图1：多指图4：白化病图6：体内苯丙氨酸代谢途径图5：苯丙酮尿症班级：姓名：自评：师评：设计调查表：汇总调查的数据表格，进行分析，计算红绿色盲在人群中的发病率：______________________________________________________________________________2.如发现某人患此病，追踪调查________________，绘制___________。分析其__________。3.一个研究小组调查人群中男性红绿色盲的发病率高于女性的发病率。在调查过程中一个男性红绿色盲患者，他的妹妹，父母，祖父母，外祖父母均不是红绿色盲的患者。你能通过这个色盲患者的家系确定红绿色盲的遗传方式么？如果他和一个红绿色盲携带者的女性婚配，能生出红绿色盲患者的概率是多少？三．遗传病的监测和预防活动五：总结遗传病检测和预防的方法。预防措施一：_____________________________________________________________表1几种病在随机婚配和表兄妹婚配的情况下的发病率以及近亲婚配发病率增高的倍数预防措施二：_____________________________________________________________资料四：婚前体检必查项目1．法定传染病。包括艾滋病、淋病、梅毒、乙肝等，这些疾病可以通过抽血或涂片排查。2．较重的精神病。如严重的躁狂症、精神分裂症等，这些疾病可能危害他人生命安全和身体健康，患者的心理问题还会引起很多严重后果。此类疾病需要精神科医生诊断。3．生殖系统畸形。此...
