题目 假肥大性肌营养不良VIP免费

题目假肥大性肌营养不良作者：摘要:假肥大性肌营养不良（dmd）,本文就它的发现、发病原因、临床表现、诊断及治疗方法、遗传咨询等方面介绍了它。关键词：假肥大性肌营养不良，Duchenne型营养不良症，Becker型（BMD），X连锁隐性遗传病，正文：假肥大性肌营养不良（ＤＭＤ），也称Duchenne型肌营养不良症（DMD）。dmd是最常见的一类进行性肌营养不良症,在全球各个人种中都有发病。此病为x连锁隐性遗传病,主要是男孩发病，女性为致病基因的携带者。依据估算大约每5000个男性新生儿中就有1个患此疾病。本病的发现和研究开始于1858年迪谢内对一个9岁小男孩的病例的研究，这个小男孩因为肌肉萎缩不能行走，因此本病又称迪谢内肌营养不良症（duchennemusculardystrophy）。迪谢内发明了一种组织针可以用来经皮进行肌肉组织活检，此举因超越了当时医疗的道德底线，引起当地报纸猛烈的批评。然而通过组织活检技术获得的组织图片，为发现假肥大性麻痹提供了重要的证据。迪谢内认为本病特征性的症状之间有着共同的联系，因此在他的巨著del’electrisationlocalisée中，他首次描述了这些症状，并提出了幼儿期假肥大性瘫痪的概念。他认为这种疾病好发于男性，病情呈进展性，幼儿时期表现为鸭步、腓肠肌假性肥大，在青少年时期发展成瘫痪患者夭折。随着科学技术的进步，现在我们已了解了dmd的病因。本病的发生是由于编码dystrophin的DMD基因的突变所引起，有约1/3病例为散发，没有家族史，是由基因新突变造成。进行性假肥大性肌营养不良症是x连锁隐性遗传病，依据临床表现不同，可将dmd大致分为重型（duchenne型）、中间型（intermediate型）和轻型（becker型）。Becker肌营养不良的产生也是由于DMD基因突变所引起，通常突变后产生的异常DMD蛋白仍具有一定功能，因而临床症状较DMD轻得多。Duchenne型营养不良症（DMD）：也称严重性假肥大型营养不良症，是肌营养不良中预后最不好的类型，几乎仅见于男孩，母亲若为基因携带者，50%男性子代发病，患儿出生时的活动如抬头、坐姿等均正常，自1岁以后开始逐渐出现站立和行走困难，首先影响骨盆带肌肉，以后累及肩胛带肌肉。患儿动作笨拙，易跌倒，走路摇摇晃晃，登楼梯或由坐、卧位起立困难。随着病变的进展，臀中肌无力导致行走时呈特殊的鸭步，患儿从仰卧位起立时需先翻转为俯卧，再以双手支持地面和下肢缓慢地站立，称为Gower氏征。患儿双侧腓肠肌逐渐呈假性肥大，腱反射减弱或消失。部分患者表现为行为异常。病变呈进行性加重，常到10岁时已不能行走，大多数患儿最终卧床不起，并发痉挛、褥疮、肺炎而在20岁前死亡。Becker型（BMD）：也称良性假肥大型肌营养不良症，患者的临床症状一般较轻可存活到成年以后。约1/4的患儿有智力低下，血中磷酸肌酸激酶（CRK）浓度显著升高，可达正常值的1万倍，肌电图显示肌病的改变伴有较轻的失神经支配电位；肌肉活体组织检查可见肌纤维坏死与再生同时存在，并有结缔组织增生。常在10岁以后起病，首发症状为骨盆带及股部肌肉力弱，进展缓慢，病程长，出现症状后25年或25年以上才不能行走，多数在30-40岁时仍不发生瘫痪，预后较好。目前的诊断方法是：根据患者特有的症状和体征，结合血CPK酶学检查和肌电图检查结果，一般不难作出诊断。确诊可根据多重PCR技术、Southern杂交、点突变检查等方法。对于突变未明确的家系，可用STR位点进行连锁分析，用于携带者的检出或产前诊断。国际上曾经有人试图用干细胞移植的方法治疗DMD，在老鼠身上获得一定的进展。但用于患者身上尚没有取得满意的效果。目前，如何把DMD型改为BMD型，延长患者的寿命或针对“无义突变”发挥作用治疗DMD/BMD，已经变成国际上的研究的热点。所谓的“干细胞移植”，“骨髓细胞移植”都是未成熟的方法，需要找合适的供体，同时给患儿用大量免疫抑制剂存在危险性和经济投入。虽然近年来基因诊断技术和方法虽然取得了很大进展，但是dystrophin基因突变机制复杂，一种检测技术阴性结果不能排除其他类型突变的可能。尤为重要的是，目前尚未发现针对基因缺陷有效的治疗方法，因此治疗主要是延缓疾病进程，保护肢体运动功能。经过临床应用证明有一定疗...