图雷特综合征的诊断与治疗指南VIP免费

生堡控经越塞盔2坚生!旦筮丝鲞塑!期￡堑!堕塑咝，匦塑望匦!螋，!吐丝。塑垒2图雷特综合征的诊断与治疗指南中华医学会神经病学分会帕金森病及运动障碍学组由Itard(1825)和GiliesdehToureue(1885)首次描述的抽动障碍(ticdisorders)是一组由遗传缺陷和不良环境因素导致的、儿童期多发的神经精神疾病。临床分为3个亚型：(1)短暂性抽动障碍(transienttiedisorder)；(2)慢性运动或发声抽动障碍(chronicmotororvocalticdisorder)；(3)图雷特综合征(Tourettesyndrome，GTS或髑)。后两型特别是髑影响患者的生活和学习，临床医生应高度重视⋯。Ts旧称抽动秽语综合征，现在多数主张弃用此名。髑的确切发病机制尚未阐明，可能为一种或多种影响突触的神经递质(如多巴胺)代谢障碍所致。髑多呈常染色体显性遗传(可变外显率)，已有lO余种候选基因被排除，至今致病基因仍未明确。病理表现为皮质-纹状体一丘脑环路的去抑制状态，同时伴尾状核功能过度活跃阻剖；近年的研究热点认为1s可能系链球菌感染后交叉免疫反应所致的神经精神障碍HJ。大约2／3的，Is患儿经药物治疗能控制或缓解，约1／3的患者症状波动可持续至成年。一项由22个国家3500例TS患者参加的研究结果显示，在接受治疗的情况下，16岁以后的偈患者仍有19．4％症状明显”J。患者智力和寿命一般不受影响。TS的诊断一、临床特点(一)发病年龄鸭年发病率约为(0．5—1．0)／10万哺]。起病于2—2l岁，5—9岁多见，男女比2—10：1。(二)临床表现主要为运动抽动(motortics)和发声抽动(vocaltics)，还伴随较多的行为和精神症状(共病，eomorbidity)。神经系统检查无阳性体征，辅助检查多无特异性，少数显示非特异性脑电图异常，或MRI示双侧尾状核、豆状核大小较健康人的小，双侧基底节不对称。(三)前驱症状前驱症状是Ts的特征症状之一[7]。80％的患者有前驱症状，一般通过抽动来缓解症状。前驱症状表现为：(1)眨眼前的眼部烧灼感；(2)需伸展颈部或点头才能缓解的颈部肌肉紧张或痛性痉挛；(3)肢体紧缩感，伸展手臂或腿才能缓解；(4)喷鼻前的鼻阻塞感、清嗓音或发出呼噜声前的DOI：10．3760／cma．j．issn．1006-7876．2009．09．017通信作者：粱秀龄，510080广州，中山大学附属第一医院神经科，Email：lian91931@126．C目ltn·635·．指南．咽部干燥感和咽喉痛；(5)扭动肩膀前的瘙痒感；(6)少见的是患者对他人或他物的异常感觉，需通过触摸或袭击别人而得到缓解。(四)主要症状抽动：是一种不自主的突发、快速、重复、无目的的单一或多部位肌肉抽动。1S主要表现为多部位、多种形式的抽动，表现如下。1．运动抽动：(1)单纯性：①阵挛性：眨眼、点头、耸鼻；②张力障碍性：眼睑痉挛、夜间磨牙、眼球转动、肩膀旋转、持续下颌张开、斜颈；③强直性：腹部挛缩、肢体伸展、肢体弯曲。(2)复杂性：暖气、猥亵行为、模仿动作、摇头、袭击、乱踢、干呕、投掷、触摸、弯腰、呕吐。2．声音(发声)抽动：(1)单纯性：吹风声、咳嗽声、呼噜声、呃逆、大笑、吸鼻声、吸吮声、清嗓声。(2)复杂性：猥亵言语、模仿言语、言语重复。通常头面部先累及，逐渐发展到四肢和躯干。抽动发作1d十几次至数百次。30％一40％的患者抽动时伴暴发性异常喉音，或刻板发出咒骂和淫秽词句，并有强迫性意向。抽动症状可在短时间受意志控制，在应激、疲劳、兴奋、焦虑、感冒发热时加重，放松或睡眠时减轻或消失。共病：主要是行为障碍，其中以强迫症状(OCD)和注意力缺陷／多动障碍(ADHD)最常见。OCD发生率20％一60％，表现为反复出现不切实际的想法、冲动或重复行为，如不停地洗手、计数、默诵，脑海中反复出现某一观念或概念，患者能意识到这一想法是不必要的，但无法摆脱。ADHD常早期出现，发生率40％～70％，患者容易被其他无关事情干扰，长时间难以集中注意力在相关事情上，常造成学习困难。ADHD除注意缺陷外，还有多动冲动症状。其他较多见的异常情绪和行为如易怒、焦虑、抑郁、惊恐、袭击、性骚扰和反社会行为等。比较少见的为患者诉有一股不可抗拒的力量而需用抓、咬、撞、切等行为伤害自己。二、诊断要点诊断需要综合发病年龄，特征性的临床症状，一般无神经系统阳性体征，辅助检查需...