先天性巨型淋巴水肿1例VIP专享VIP免费

皮肤病与性病2010年6月第32卷第2期JDermatologyandVenereology，Jun2010，Vo1．32，No．2·临床病例·5l51临床资料先证者女，28岁，面额、躯干皮疹轻度瘙痒，反复12年。于2009年5月来我所就诊。该患者12年前开始在面额、鼻周围、后背、腋下、上肢屈侧相继出现斑丘疹，有油腻性灰棕色痂覆盖，进行性加重，自觉瘙痒，且冬轻夏重，从未诊断治疗。体格检查：一般状况良好，心、肺、腹未见异常。皮肤科情况：面额、鼻周、后背、腋下、上肢屈侧见油腻性棕灰色、红棕色痂覆盖，部分皮损成斑块状(图1)，双手背有少量肤色坚实小丘疹，腋下有潮红糜烂面和少量小水疱。实验室检查：血、尿常规、肝、肾功能、心电、胸片均未见异常。取额部皮损组织病理检查；表皮角化过度伴角化不全，棘层肥厚，颗粒层、棘层上部可见棘松解并形成圆体和谷粒，基底层上部棘松解出现空腔和隐窝，真皮乳头不规则向上增生形成绒毛，真皮浅层少量淋巴细胞浸润(图2、3)。诊断：“毛囊角化病”。图1图2-图3先天性巨型淋巴水肿1例2家系调查该家系三代22人，共3人患病，即为先证者、先证者弟弟和母亲患病。先证者的姐姐及外公、外婆均健康，先证者母亲的其他姊妹4人及子女均健康。家族无近亲婚配史，3位患者发病年龄在15～20岁，且无性别差异，符合不规则常染色体显性遗传特点，其家系图谱如下(图4)。III，正常男女口。男女患者··／先证者图43讨论毛囊角化病为一种常染色体不规则显性遗传性皮肤病。有散发病例，也有家族性发病。目前，认为致病基因为位于常染色体12@3-@4．1上的一种编码肌浆／内质网钙离子一ATP酶的ATP2A2基因发生突变所致J。本家系先证者母亲先发病，先证者母亲的4位姊妹和子女，还有先证者外祖父、外祖母均健康，因此，很可能是先证者母亲常染色体ATP2A2基因突变所致。本病皮损好发脂溢部位，而且对光敏感，因此冬天减轻基本消退，夏天加重。可有水疱糜烂结痂继发病毒、细菌感染。本病临床上需要与黑棘皮病、融合性网状乳头瘤病、脂溢性角化鉴别。在病理上要与家族性慢性良性天疱疮、暂时棘松解性皮病以及疣状角化不良瘤相区别。毛囊角化病目前尚无满意疗法，可应用维甲酸类药物治疗。有作者外用他扎罗汀凝胶治愈3例毛囊角化病患者，其中2例停药12个月无新发皮损。本病例使用阿维A、雷公藤多甙治疗，疗效不满意。参考文献：[1]赵辩．临床皮肤病学[M]．第3版，南京：江苏科学技术出版社，2001．724．[2]刘凤年，范瑞强，廖列辉，等．毛囊角化病并红皮病1例[J]．临床皮肤科杂志，2007，36(5)：315～316．[3]Dster—SehmidtC，StuckerM，AltmeyerP．Folliculardyskeratosis：Suc—cessfultreatmentwithlocalretinoid[J]．Hautarzt，200，51(3)：196～199．王继文，陈丽军，李江(1．山东大学附属济南市中心医院皮肤科，山东济南25oo13；2．山东医科院附属医院外一科山东济南250031；3．济南军区总医院烧伤整形科，山东济南)中图分类号：R551．2文献标识码：Ddoi：10．3969／j．issn．1002—1310．2010．02．0431临床资料患者男，27岁，出生时发现右侧躯体较左侧粗大，右侧上下肢和右胸部有少量色斑，无痛痒。以后，右半身肿胀进行性加重，2岁时曾诊断“先天性淋巴水肿”，并行右上肢及右下肢【收稿日期】2009—12—05手术治疗，效果不佳。2岁后每年出现2～3次右小腿红肿疼痛，全身高热，消炎痛口服可缓解。近10年病情加重，尤右下肢极度肿胀，严重影响生活和工作。患者无疫区、疫源接触史，父母非近亲结婚，家族中无类似病史。56·临床病例·至垒箍丝鲞箜!!：业Q：：生天性巨型淋巴水肿。图1躯体左右不对称，右侧尤下肢明显较左侧肿胀，皮损区不规则色素沉着入院查体：身体不对称，右面部轻度肿胀，皮肤颜色正常；右上肢广泛肿胀，前臂皮肤见咖啡色斑片；右手肥大，抓握功能受限；躯干右侧较左侧肥厚，右胸部皮肤见大片不规则咖啡色斑片(图1)。右下肢极度肿胀，表面有不规则点片样色素沉着及大小不等的葡萄样结节，皮肤外观呈象皮样改变，表面粗糙，无光泽，色暗，质硬，压迫为非凹陷性；行走困难，但足部正常(图2)。肢体周径分别为：前臂20／36(左／右cm)、上臂21／34(左／右em)、小腿30／103(L／右elm)...