第28讲人类遗传病考纲要求考情分析命题趋势1
人类遗传病的类型(Ⅰ)2.人类遗传病的监测和预防(Ⅰ)3.人类基因组计划及意义(Ⅰ)4.实验:调查常见的人类遗传病2017,江苏卷,6T2016,全国卷Ⅰ,6T2016,浙江卷,6T2016,江苏卷,30T2015,全国卷,6T人类遗传病的遗传分析在高考的选择题和非选择题中都有可能出现,常结合遗传规律考查人类遗传病的类型调查常见人类遗传病在高考的选择题和非选择题中都有可能出现,常考查人类遗传病的调查方式和流程分值:6~7分一、人类常见遗传病1.概念:由于__遗传物质__改变而引起的人类疾病
2.类型(1)单基因遗传病①概念:受__一对__等位基因控制的遗传病
②分类类型病例显性遗传病__常染色体遗传__多指、并指、__软骨发育不全__伴X染色体遗传__抗维生素D佝偻病__隐性遗传病常染色体遗传白化病、__苯丙酮尿症__、先天性聋哑、镰刀型细胞贫血症__伴X染色体遗传__色盲症、__血友病__、进行性肌营养不良(2)多基因遗传病①概念:受__两对以上等位基因__控制的人类遗传病
②特点:在群体中__发病率比较高__
③病例:__先天性发育异常__、冠心病、哮喘病、__原发性高血压__、青少年型糖尿病等
(3)染色体异常遗传病①概念:由__染色体异常__引起的遗传病
②病例二、遗传病的监测和预防1.手段:主要包括__遗传咨询__和__产前诊断__等
2.意义:在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展
3.遗传咨询的内容和步骤答案家庭病史传递方式再发风险率终止妊娠产前诊断4.产前诊断:指在胎儿出生前,医生用专门的检测手段,如__羊水检查__、__B超检查__、孕妇血细胞检查以及__基因诊断__等手段,确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病
三、人类基因组计划与人体健康1.人类基因组计划的目的:测定人类基因组的全部__DNA序列__,解