第七章遗传、变异与进化第1讲基因突变与基因重组[最新考纲]1．基因重组及其意义(Ⅱ)2.基因突变的特征和原因(Ⅱ)\s\up14()考点一基因突变1．基因突变的实例——镰刀型细胞贫血症(1)图解：(2)直接原因：组成血红蛋白分子的一个谷氨酸被替换成了缬氨酸，从而引起蛋白质结构的改变。(3)根本原因：由于=====碱基对被替换成了=====碱基对。(4)结论：镰刀型细胞贫血症是基因突变引发的一种遗传病，是基因结构发生改变而产生的。2．概念由于DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变。3．时间主要发生在有丝分裂间期或减数第一次分裂前的间期。4．诱发因素5．突变特点(1)普遍性：一切生物都可以发生。(2)随机性：生物个体发育的任何时期和部位。(3)低频性：自然状态下，突变频率很低。(4)不定向性：一个基因可以向不同方向发生突变，产生一个以上的等位基因。(5)多害少利性：可能破坏生物体与现有环境的协调关系。6．意义(1)新基因产生的途径；(2)生物变异的根本来源；(3)生物进化的原始材料。[深度思考](1)分析基因突变的外因和内因。提示：(2)确定基因突变对蛋白质结构的影响。提示：碱基对影响范围对氨基酸的影响替换小只改变1个氨基酸或不改变增添大不影响插入位置前的序列，而影响插入位置后的序列缺失大不影响缺失位置前的序列，而影响缺失位置后的序列(3)分析基因突变不引起生物性状改变的原因。提示：①突变发生在基因的非编码区域。②密码子具有简并性，有可能翻译出相同的氨基酸。③纯合子的显性基因突变为杂合子的隐性基因。(4)分析基因突变对子代性状的影响。提示：①基因突变发生在体细胞有丝分裂过程中，突变可通过无性生殖传给后代，但不会通过有性生殖传给后代。②基因突变发生在精子或卵细胞形成的减数分裂过程中，突变可通过有性生殖传给后代。题组一考点诊断人类镰刀型细胞贫血症发生的根本原因是基因突变。()答案：(√)题组二基因突变的本质分析1．(2016·北京北师特学校月考)下列大肠杆菌某基因的碱基序列的变化，对其所控制合成的多肽的氨基酸序列影响最大的是(不考虑终止密码子)()—ATGGGCCTGCTGA…………GAGTTCTAA—1471013100103106A．第6位的C被替换为TB．第9位与第10位之间插入1个TC．第100、101、102位被替换为TTTD．第103至105位被替换为1个T解析：选B。第6位的C被替换为T，可能影响一个氨基酸；第9位与第10位之间插入1个T，从第9位以后的氨基酸可能都发生变化；第100、101、102位被替换为TTT，氨基酸序列中可能改变一个氨基酸；第103至105位被替换为1个T，第103位以后的氨基酸可能都发生变化。2．5－溴尿嘧啶(5－BU)是胸腺嘧啶的类似物，可取代胸腺嘧啶。5－BU能产生两种互变异构体，一种是酮式，一种是烯醇式。酮式可与A互补配对，烯醇式可与G互补配对。在含有5－BU的培养基中培养大肠杆菌，得到少数突变型大肠杆菌，突变型大肠杆菌中的碱基数目不变，但(A＋T)/(C＋G)的碱基比例不同于原大肠杆菌。下列说法错误的是()A．5－BU诱发突变的机制是诱发DNA链发生碱基对替换B．5－BU诱发突变的机制是阻止碱基配对C．培养过程中可导致A/T碱基对变成G/C碱基对D．5－BU诱发突变发生在DNA分子复制过程中解析：选B。基因突变指基因分子结构的改变，包括组成DNA的碱基对的增添、缺失和替换。用含5－BU的培养基培养大肠杆菌，在DNA分子复制时A与T配对变成A与5－BU配对，改变了基因碱基对的排列顺序，改变了DNA分子的结构，即发生了基因突变。5－BU诱发突变的机制并不是阻止碱基配对，而是让DNA分子进行了错误的配对。题组三基因突变的特点3．下图所示为结肠癌发病过程中细胞形态和部分染色体上基因的变化。下列表述正确的是()A．图示中与结肠癌有关的基因互为等位基因B．结肠癌的发生是多个基因突变累积的结果C．图中染色体上基因的变化说明基因突变是随机和定向的D．上述基因突变一定可以传给子代个体解析：选B。等位基因是指位于同源染色体的同一位置上，控制相对性状的基因，故图示中与结肠癌有关的基因不能称为等位基因；由图可知，结肠癌的发生是多个基因突变累积的结果；基因突变具有随机性和不定向性；图示中的基因突变发生在体细胞中，不...
