人类遗传病【考点解析】【知识清单】概念：人类遗传病通常是指由于改变而引起的人类疾病。一、遗传病的类型：主要分为遗传病、遗传病、遗传病。1、单基因遗传病：单基因遗传病是指受的遗传病。2、多基因遗传病：（1）概念：多基因遗传病是指受的人类遗传病。（2）举例：如等。（3）特点：多基因遗传病在群体中的发病率；容易受影响。3、染色体异常遗传病：（1）概念：由引起的遗传病叫染色体异常遗传病（简称病）。（2）举例常染色体变异：5号缺失→征21多了一条→征性染色体变异：少一条X→辨析：遗传性疾病、先天性疾病、家族性疾病（1）遗传病①几乎完全由遗传物质决定。②基本上由遗传物质决定，有的需要环境中存在一定的诱发因素才发病。③遗传因素和环境因素对发病都有作用，作用的大小视病大种类而异。④发病时间：有的遗传病在个体发育早期表现出来，如白化病，而有的则在较晚期，如男性秃发。（2）先天性疾病：出生前已形成的畸形或疾病，一般婴儿出生时就已表现出的疾病。①遗传物质改变引起的——遗传病，如白化病、先天性愚型。②环境因素引起的——非遗传病，如母亲在妊娠前三个月内感染风疹病毒，可使胎儿患先天性心脏病或先天性白内障。（3）家族性疾病：一个家族中多个成员都表现出来的同一种疾病，即某一疾病有家族史。①遗传物质改变引起的——遗传病，如多指、抗VD佝偻病。②环境因素引起的——非遗传病，如由于饮食中缺少VA，家族中多个成员可能患夜盲症。先天性疾病和家族性疾病中的许多疾病与遗传病有一定关系，但不等于说先天性疾病和家族性疾病都是遗传病。人类遗传病简述人类遗传病的类型及产生原因和特点举例说出各类单基因病的遗传方式和风险率人类遗传病的监测、预防简述遗传咨询的一般方法，能说出产前诊断与优生的关系人类基因组计划说出人类基因组计划的研究对象和目标，简述其成果和意义1【例题讲解】下列说法中正确的是（）A．先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗传病B．家族性疾病是遗传病，非家族性疾病不是遗传病C．遗传病的发病，在不同程度上需要环境因素的作用，但根本原因是遗传因素的存在D．遗传病是仅由遗传因素引起的疾病4、调查人群中的遗传病：（1）所调查的遗传病最好选取发病率的遗传病，如等。（2）若调查的某种遗传病在人群中的发病率，则通过社会调查的方式统计发病率。注意：调查的群体要足够大。（3）若调查某种遗传病的遗传方式，则通过调查的方式调查，根据调查结果画出系谱图，并总结该遗传病的特点。（4）实施调查过程二、遗传病的监测和预防1、遗传咨询：医生对咨询对象及家庭成员的病史进行了解、分析、推断，然后提出对策、方法和建议。①医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，在此基础上作出遗传诊断；②分析遗传病的③推算出后代的再发风险率；④为咨询者提出防治相应遗传病的对策、方法和建议。2、产前诊断：检测手段：如、、检查以及等手段，确定胎儿是否或。【拓展】优生的措施（1）禁止近亲结婚：我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。”“直系血亲”指由父母子女关系形成的亲属。如父母、祖父母、外祖父母、子女、孙子女等。（2）提倡“适龄生育”：女子生育的最适年龄为25到29岁。2某种遗传病的发病率=（）（）×100%三、人类基因组计划与人体健康：1、目的：测定人类基因组的，解读其中包含的。思考：人类基因组研究的是人类的多少条染色体？2、参与国家：美国、英国、德国、日本、法国和中国参加了这项工作。中国承担了其中1%的测序任务。3、进展：2001年2月，人类基因组工作草图公开发表。2003年人类基因组的测序任务已圆满完成。4、已获数据：人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为万～万个。5．意义：①有利于遗传病的诊断、治疗。②进一步了解基因表达的调控机制，细胞的生长、分化，个体发育的机制以及生物的进化，③推动生物高新技术的发展，产生巨大的经济效益。【巩固练习】一、单选题1、我国婚姻法规定禁止近亲婚配的医学依据是（）A、近亲婚配其后代必患遗传病B、近亲婚配其后代患隐性遗传病的机会增多C、人类的疾病都是由隐性基因控制D、近亲婚配其...
