第4节人类遗传病是可以检测和预防的1.遗传病2.遗传咨询与检测重点：遗传咨询与检测难点：遗传病变异的类型1.由于或里的遗传物质发生了改变，从而使发育成的个体患病，这类疾病都称为遗传性疾病，简称遗传病。大约1/4的生理缺陷和3/5的成人疾病都是遗传病，3/10的儿童死亡是由遗传病造成的。单基因遗传病是指上基因的异常所引起的疾病。多基因遗传病是指涉及和的遗传病。遗传病是由于染色体的数目、形态或结构异常引起的疾病。【答案】生殖细胞受精卵染色体单个许多个基因许多种环境因素染色体异常1.请对以下的遗传病进行分类（1）常染色体显性遗传病：（2）常染色体隐性遗传病：（3）伴X染色体隐性遗传病：（4）伴X染色体显性遗传病：（5）伴Y染色体遗传病：（6）多基因遗传病：（7）染色体异常遗传病：①唇裂②白化病③抗维生素D佝偻病④精神分裂症⑤猫叫综合征⑥并指⑦特那氏综合征⑧克兰费尔特综合征⑨高胆固醇血症⑩高血压⑪红绿色盲⑫腭裂⑬家族性心肌病⑭苯丙酮尿症⑮多指⑯蚕豆病⑰血友病⑱外耳道多毛症⑲糖原沉积性I型⑳软骨发育不全【答案】（1）常染色体显性遗传病：⑥⑨⑬⑮⑳（2）常染色体隐性遗传病：②⑭⑲（3）伴X染色体隐性遗传病：⑪⑯⑰（4）伴X染色体显性遗传病：③（5）伴Y染色体遗传病：⑱（6）多基因遗传病：①④⑩⑫（7）染色体异常遗传病：⑤⑦⑧2.遗传咨询的基本程序是：、、、、。【答案】病情诊断系谱分析染色体/生化测定遗传方式分析/发病率计算提出防治措施1.羊膜腔穿刺是产前侧的常用方法，下列不用此方法诊断的是A．某些遗传性代谢疾病B．染色体异常C．神径管缺陷D．冠心病【答案】D【解析】据分析可知：某些遗传性代谢疾病、染色体异常和神径管缺陷可用羊膜腔穿刺检测出来。只有冠心病不能用此方法检测，D正确。2.如图为某遗传病患者的染色体核型图，下列有关叙述正确的是A．该图是从患者体内提取处于减数第一次分裂前期的细胞观察获得B．患者的性腺中，初级性母细胞内能形成23个四分体C．患者体细胞中，含有的性染色体可能是0条或1条或2条D．患者表现为女性，该遗传病属染色体异常遗传病【答案】D【解析】有丝分裂中期，染色体形态比较稳定，数目比较清晰，便于观察。该图是从患者体内提取处于有丝分裂中期细胞观察获得，A错误；患者只有45条染色体，因此患者的性腺中，初级卵母细胞内能形成22个四分体，B错误；患者体细胞中，在有丝分裂后期有2条X染色体，其他时期及不进行有丝分裂时含有1条X染色体，C错误；此患者比正常女性少了一条X染色体，属染色体异常遗传病，D正确。人类遗传病与学生的生活贴近又与健康息息相关，所以本节课学生的关注度和学习的兴趣比较大。本节课以唐氏筛查的化验单作为切入口，马上将实际生活与课本知识紧密联系起来，学生能很快进入状态。本节课采用讲授式和问题式相结合，特别是关于遗传病的分类及判断，细节落实到位，遗传病的分类是本节的重点也是难点，常常与遗传的基本规律联系起来考查，课堂上应加强引导与分析。遗传检测和人类基因组计划涵盖前沿的生物技术，应引导学生利用所学的生物学知识去理解检测原理及应用。
