Copyright2004-2009版权所有盗版必究第四节遗传病和优生优育一、遗传病与近亲结婚（一）遗传病•1.什么是遗传病？由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。Copyright2004-2009版权所有盗版必究2.常见的遗传病(超过1万种）色盲（红绿色盲；全色盲)血友病白化病先天性聋哑苯丙酮尿症先天智力障碍(21三体综合症）先天性唇裂原发性高血压、冠心病等Copyright2004-2009版权所有盗版必究正常者可看到数字96色盲（x染色体隐性遗传）Copyright2004-2009版权所有盗版必究红绿色盲者中的红色盲者能读出６，而绿色盲者能读出２，但红绿色弱者及正常者则两个字都能读出来。Copyright2004-2009版权所有盗版必究正常看应是一幅“牛”的图案，如看到的是一头“鹿”，就有可能是色盲或色弱。Copyright2004-2009版权所有盗版必究正常者能读出６，红绿色盲者及红绿色弱者读成5，而全色弱者则全然读不出上述的两个字。Copyright2004-2009版权所有盗版必究血友病是一种先天性血液凝固异常的出血疾病，原因是血液中缺乏某一种“凝血因子”。血友病依其缺乏凝血因子种类之不同，分为：A型血友病；B型血友病；C型血友病血友病（x染色体隐性遗传）Copyright2004-2009版权所有盗版必究白化病是由于人体内细胞中缺乏合成黑色素的酶---酪氨酸酶而引起的，患者皮肤、毛发因缺少黑色素而异乎寻常地白。白化病白化病（常隐）Copyright2004-2009版权所有盗版必究苯丙酮尿症（常隐）原因：缺少正常基因P，某种酶合成障碍苯丙酮尿症对婴儿的神经系统造成影响，使其出现智力下降等症状。Copyright2004-2009版权所有盗版必究据估计我国目前大约有100万以上的21三体综合症患儿，按目前的出生率我国平均20分钟就有一例21三体综合征患儿出生。先天智力障碍先天智力障碍（第21号染色体多了一条）Copyright2004-2009版权所有盗版必究先天性唇裂（第１３号染色体多了一条）（俗称兔唇）；无脑儿（多基因遗传病）唇裂唇裂无脑儿无脑儿Copyright2004-2009版权所有盗版必究3、遗传病的危害危害人类健康，降低人口素质；给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担；某些精神病患者给社会治安带来危害。•新生儿先天性遗传缺陷约为新生儿先天性遗传缺陷约为1.3%1.3%•在自然流产中在自然流产中遗传病的危害，约，约50%50%是染色是染色体异常引起！体异常引起！•我国人口中患我国人口中患2121三体综合症的人在三体综合症的人在100100万万以上。以上。•每年仅由每年仅由染色体变异染色体变异，，造成造成5252万万例自然例自然流产流产。。Copyright2004-2009版权所有盗版必究（二）近亲结婚1、近亲：指直系血亲和三代以内的旁系血亲。祖父母外祖父母叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的孙子女叔伯姑的子女叔、伯、姑孙子女子女自己兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹父、母舅姨的曾孙子女舅姨的孙子女舅姨的子女舅、姨Copyright2004-2009版权所有盗版必究近亲结婚增加了隐性致病基因结合的机会。例如：正常双亲可生出白化病孩子、色盲孩子。近亲结婚外孙成怪人近亲结婚生“双头怪”2、近亲结婚的危害Copyright2004-2009版权所有盗版必究近亲结婚使得遗传病的发病率和死亡率都会增高。比如，我国湖南大庸市偏远地带有三个“傻子村”，其中的汪家小村，全村共500人，有250人智能偏低，其中呆痴58人。你知道吗？Copyright2004-2009版权所有盗版必究优生优育禁止近亲结婚遗传咨询产前诊断二.优生优育优生：让每个家庭生育出健康的孩子优育：让每个出生的孩子健康成长措施概念Copyright2004-2009版权所有盗版必究身体检查，了解病史，做出诊断身体检查，了解病史，做出诊断判断遗传病的类型判断遗传病的类型推算后代发病率推算后代发病率提出防治对策、方法和建议提出防治对策、方法和建议Copyright2004-2009版权所有盗版必究检测手段：检测手段：11、羊水检查、羊水检查22、、BB超检查超检查33、孕妇血细胞检查、孕妇血细胞检查44、绒毛细胞检查、绒毛细胞检查55、基因诊断、基因诊断能诊断的疾病：能诊断的疾病：染色体疾病染色体疾病先天性畸形先天性畸形先天性代谢缺陷病先天性代谢缺陷病伴性...
