第1节遗传病的类型第2节遗传病的防治1．概述人类遗传病的主要类型、解释遗传病的致病机理。2．调查人群中遗传病的发病率，了解遗传病的防治方法。3．了解人类基因组研究。一、遗传病的类型1．遗传病的概念：由遗传因素引起的疾病就是遗传病。2．染色体异常遗传病(1)人类染色体组型：指人的体细胞中全部染色体的数目、大小和形态特征。(2)概念：由于染色体的结构和数目异常导致的遗传性疾病。(3)类型及实例(4)特点：后果严重，甚至胚胎期就引起自然流产。3．单基因遗传病(1)概念：受一对等位基因控制的遗传病。(2)类型：常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、X连锁显性遗传病、X连锁隐性遗传病等。(3)实例：苯丙酮尿症、家族性多发性结肠息肉Ⅰ型。4．多基因遗传病(1)概念：由许多对基因共同控制的人类遗传病。(2)实例：原发性高血压、哮喘、糖尿病以及某些先天畸形等。(3)特点：在群体中的发病率比较高。二、遗传病的预防1．异常遗传物质的来源：祖代遗传下来；新突变。2．预防措施：禁止近亲结婚；避免环境中的有害因素；进行遗传咨询；提倡适龄生育；做好产前诊断。其中最简单、最有效的是禁止近亲结婚。三、遗传病的基因治疗1．概念：应用基因工程技术将正常基因引入患者细胞内以纠正致病基因的缺陷而治疗遗传病的方法。2．途径：(1)原位修复有缺陷的基因。(2)用有功能的正常基因替代缺陷基因。四、人类基因组研究1．研究对象：22条常染色体、1条X染色体和1条Y染色体上的DNA。2．任务：把人类基因组全部基因的核苷酸对的排列顺序定位在染色体上，并进行基因功能的研究，将95%以上非功能DNA的核苷酸对通过测序定位于染色体上。3．意义(1)有助于对遗传疾病的诊断、治疗和预防。(2)促进人们对基因的结构、基因表达的调控、细胞生长与分化、生物遗传与进化等的认识。想一想(1)基因控制生物性状的途径有直接控制和间接控制两种，白化病和苯丙酮尿症所体现的是哪种？提示：白化病和苯丙酮尿症都是由于缺少某种酶所致，所体现的是基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物性状，即间接控制这一途径。(2)为什么说禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单最有效的方法？提示：近亲结婚所生子女患隐性遗传病的机会大大增加。人类常见遗传病的类型及发病机理1．人类常见遗传病类型名称特点典型病例单基因遗传病显性致病基因常染色体上一般在家族中表现为代代相传，男女发病的概率相等并指、软骨发育不全、家族性多发性结肠息肉Ⅰ型X染色体上代代遗传，女性患者多于男性患者，男性患者的母亲和女儿均为患者抗维生素D佝偻病隐性致病基因常染色体上在家族中通常表现为隔代遗传，家族中男女发病的概率相等白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症X染色体上隔代遗传和交叉遗传，男性患者多于女性患者，女性患者的父亲、儿子均是患者血友病、红绿色盲、进行性肌营养不良多基因遗传病一般表现为家庭聚集现象；易受环境因素影响；在群体中发病率较高哮喘、唇裂、原发性高血压、青少年型糖尿病染色体异常遗传病常染色体病往往造成较严重的后果，甚至在胚胎时期就引起自然流产猫叫综合征、21三体综合征性染色体病性腺发育不良单基因遗传病和多基因遗传病其染色体数目、结构未改变，只是染色体上基因的改变，光学显微镜下是看不见的；而染色体异常遗传病是染色体数目、结构的改变，是染色体层次上的改变，在光学显微镜下能观察到。2．遗传病的发病机理(1)单基因遗传病病因分析结合苯丙氨酸的代谢途径进行分析：该病是受1对等位基因控制的，患者的基因型为aa，体现了基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。(2)多基因遗传病发病率高的原因分析基因1基因2基因3基因4↓↓↓↓酶①酶②酶③酶④A―→B―→C―→D―→E控制物质E合成的基因共有四个，不管是基因1还是其他三个基因，只要其中的一个发生突变导致相应酶不能够合成，则E物质均不能合成，从而使发病率上升。(3)染色体异常遗传病的原因分析以21三体综合征为例分析下面卵细胞形成过程：①减数分裂过程中第21号染色体不分离，既可发生在减数第一次分裂，也可发生在减数第二次分裂。从而形成异常卵细胞(卵细胞内含2条21号染色体...
