第六章遗传与人类健康第2节遗传咨询与优生(1)遗传咨询指导学生阅读教材P123~P124,找出遗传咨询的概念和基本程序
(师生共同总结)遗传咨询:遗传咨询是一项社会性的医学遗传学服务工作,又称遗传学指导
遗传咨询可以为遗传病患者或遗传性异常性状表现者及其家属做出诊断,估计疾病或异常性状再度发生的可能性,并详细解答有关病因、遗传方式、表现程度、诊治方法、预后情况及再发风险等问题
遗传咨询的主要内容诊断对患者作出临床拟诊根据病案确诊熟悉罕见的遗传病风险估算记录家族史识别特殊的遗传方式与其他资料综合,估算最后风险率交谈充裕的时间交谈的能力咨询的时机相应的措施是否有现成治疗方法其他预防措施介绍有关疾病性质的知识看P124图6-7,遗传咨询的基本程序:病情诊断→系谱分析→染色体/生化测定→遗传方式分析/发病率测算→提出防治措施通过阅读课本小字部分,为了让学生对遗传咨询的内容有更多的了解
(学生分组举例讨论),并结合P125小资料,增加学生的探究欲望,使学生意识到遗传咨询的重要性
[引入遗传咨询的病例]小组讨论某妇女曾生育过一先天愚型患儿,现再次妊娠,惧怕再生同病患儿前来咨询
对此病人需先核实患儿核型是否21三体性
如果证实核型为47,XX(XY),+21,则其再发风险为1/650~1/1000
如果此妇女已32岁则再发风险会增加至1/1000(即6倍到10倍)
又如发现母亲为易位型携带者,则风险率大大增高,此时应嘱该妇女作绒毛、羊水细胞的产前细胞遗传学诊断
(2)优生的措施1、分析图6-8,师生共同总结出提倡适龄生育的重要性
[学生活动]对照图6-8分析母亲年龄与生育后代先天愚型发病率的关系,得出随着母亲年龄增加,生育后代先天愚型发病率呈上升趋势;40岁以上妇女所生的子女中,先天愚型病的发生率比25~34岁生育者大约高10倍
[师生总结]提倡适龄生育是优生的一项主要内容
2、简单介绍