第2讲染色体变异和人类遗传病李仕才考纲要求全国卷五年考题1.染色体结构变异和数目变异(Ⅱ)2015·卷ⅡT62.实验：低温诱导染色体加倍无考题3.人类遗传病的类型(Ⅰ)2017·卷ⅡT32,2016·卷ⅠT6,2015·卷ⅠT6,2015·卷ⅡT6,2014·卷ⅠT54.人类遗传病的监测和预防(Ⅰ)无考题5.人类基因组计划及意义(Ⅰ)无考题6.实验：调查常见的人类遗传病无考题考点一|染色体结构变异(对应学生用书第136页)[识记—基础梳理]1．下图表示染色体结构变异的四种类型，识图回答：(1)甲表示易位，特点：染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上。(2)乙表示缺失，特点：染色体中某一片段缺失。(3)丙表示倒位，特点：染色体中某一片段位置颠倒。(4)丁表示重复，特点：染色体中增加某一片段。(5)果蝇的棒状眼、人类的猫叫综合征、果蝇的缺刻翅分别属于上述染色体结构变异的类型丁、乙、乙。(填“甲”“乙”“丙”或“丁”)2．辨析易位与交叉互换图1图2(1)图1是易位，图2是交叉互换。(2)发生对象：图1发生于非同源染色体之间，图2发生于同源染色体的非姐妹染色单体之间。(3)变异类型：图1属于染色体结构变异，图2属于基因重组。(4)可在光学显微镜下观察到的是图1，观察不到的是图2。1．染色体缺失有利于隐性基因的表达，可提高个体的生存能力。(×)【提示】染色体缺失也有可能导致隐性基因丢失，不利于隐性基因的表达。2．基因突变与染色体结构变异都导致个体表现型改变。(×)【提示】基因突变与染色体结构变异都有可能使个体表现型不变。3．染色体易位不改变基因数量，对个体性状不会产生影响。(×)【提示】染色体易位不改变细胞内基因的数量，可能对当代生物体不产生影响，也可能产生影响，并且染色体变异大多对生物体是不利的。4．染色体片段的缺失和重复必然导致基因种类的变化。(×)【提示】染色体片段缺失和重复一定会导致基因的数量变化，而重复不会导致基因的种类变化。5．在减数分裂和有丝分裂过程中，非同源染色体之间交换一部分片段，可导致染色体结构变异。(√)6．果蝇棒眼的形成与染色体缺失有关。(×)【提示】果蝇棒眼的形成与染色体增加某一片段有关。[运用—考向对练]考向1染色体结构变异的分析与判断1．导致遗传物质变化的原因有很多，图中字母代表不同基因，其中变异类型①和②依次是()A．突变和倒位B．重组和倒位C．重组和易位D．易位和倒位D[由题图可知，变异类型①中a、b基因被j基因替换，变异类型①为易位；变异类型②中c、d、e基因发生颠倒，变异类型为倒位。]2．如图中甲、乙两个体的一对同源染色体中各有一条发生变异(字母表示基因)。下列叙述正确的是()甲乙A．个体甲的变异对表现型无影响B．个体乙细胞减数分裂形成的四分体异常C．个体甲自交的后代，性状分离比为3∶1D．个体乙染色体没有基因缺失，表现型无异常B[据图可知个体甲的变异是缺失，个体乙的变异是倒位，均会导致表现型异常，A和D选项错误。个体甲自交，后代可能出现缺失染色体纯合个体致死现象，后代性状分离比不一定是3∶1，C项错误。个体乙细胞减数分裂形成的四分体异常，B项正确。]甲、乙为两种果蝇(2n)，下图为这两种果蝇的各一个染色体组，下列叙述正确的是()A．甲、乙杂交产生的F1减数分裂都正常B．甲发生染色体交叉互换形成了乙C．甲、乙1号染色体上的基因排列顺序相同D．图示染色体结构变异可为生物进化提供原材料D[A项，根据题干信息可知，甲、乙是两种果蝇，甲、乙杂交产生的F1虽然含有2个染色体组，但是因为来自甲、乙中的1号染色体不能正常联会配对，所以F1不能进行正常的减数分裂。B项，根据题图，甲中1号染色体发生倒位形成了乙中的1号染色体。C项，染色体中某一片段倒位会改变基因的排列顺序。D项，可遗传变异如基因突变、基因重组和染色体变异都能为生物进化提供原材料。]考向2染色体结构变异与基因突变的综合考查3．科学家以玉米为实验材料进行遗传实验，实验过程和结果如下图所示，则F1中出现绿株的根本原因是()A．在产生配子的过程中，等位基因分离B．射线处理导致配子中的染色体数目减少C．射线处理导致配子中染色体结构缺失D．射线处理导致控制茎颜色的基因发生突变C[从图示看出，F1中出现绿...
