病历资料1患者王XX,男，56岁。因“周身浮肿1个月，加重并少尿、气短2天”入院.一个月来无诱因眼睑及双下肢浮肿，曾就诊于某医院，化验尿蛋白（+++）,诊为“肾病综合征”给予泼尼松60mg,日1次口服，雷公藤多貳20mg,日3次口服及利尿等对症治疗，水肿有所消退。两天前尿量减少，每天200〜300ml,水肿加重，于当地医院扩容、利尿效果不佳，且出现气短而来诊.发病以来无发热，食欲下降，大便正常.既往无高血压、心脏病、糖尿病、肝炎等病史，无药物过敏史。体温36。6°C,脉搏96次/分，呼吸24次/分,血压120/90mmHg皮肤无皮疹、出血点及瘀斑，浅表淋巴结未触及。颜面水肿,结膜无苍白，巩膜无黄染.颈静脉无怒张,胸骨无压痛，双肺下野叩诊略浊，双肺清。心界不大，心率96次/分，心律规整，无杂音。腹软,肝脾未触及，移动性浊音阴性，双肾区无叩痛，双下肢重度凹陷性水肿。临床分析1病例特点：中老年男性,水肿，蛋白尿,尿量减少肾病综合征由以下四个方面的临床表现组成：①大量蛋白尿（尿蛋白大于3.5g/d）；②低蛋白血症（血浆蛋白低于30g/L）;③水肿（可轻可重，严重时常伴体腔积液）；④高脂血症（血清胆固醇或甘油三脂增高）。前两条为诊断所必需，只有①②③、①②④或①②③④齐备时，肾病综合征诊断才能成立。大量蛋白尿是导致肾病综合征各种表现的基础。白蛋白从尿中丢失，且原尿中部分白蛋白在近端小管上皮中降解（每日可达10g），即刺激肝脏代偿性增加蛋白合成，若这一代偿合成仍不能补足蛋白丢失及降解，即出现低蛋白血症。低蛋白血症时血浆胶体渗透压降低,水分渗出至皮下形成水肿,甚至胸、腹腔出现体腔积液。肝脏代偿合成蛋白并无选择性，在增加白蛋白合成的同时，也增加了脂蛋白的合成.脂蛋白分子量大不易从尿中丢失而蓄积体内,且大量蛋白尿时脂蛋白降解酶的辅因子因分子量小也从尿中丢失，使酶活性下降而脂蛋白降解减少，这双重因素导致了高脂血症.为了明确诊断,我们首先应进行血液学检查和无创的影像学检查，必要时再进行肾脏穿刺等有创检查。病历资料2尿常规:蛋白（+++）,RBC3〜5个/HP，比重1。008,尿蛋白定量6.9g/24h，尿本周氏蛋白阴性。Hb130g/L,TG1。95mmol/L,TCho8。36mmol/LTP36g/L,ALB20g/L,BUN12。4mmol/L,Cr167。4ymol/L,UA256ymol/L,K4。2mmol/L,Ca1.8mmol/L,补体水平正常、ANCA、ANA、抗ds—DNA抗体及抗GBM抗体均阴性。B超示双肾增大。临床分析2肾病综合征诊断成立后,还必须除外先天遗传性疾病及全身系统疾病导致的继发性肾病综合征,才能为原发性肾病综合征。能引起肾病综合征的遗传性肾脏病不多。在儿科,主要见于先天性肾病综合征,包括芬兰型及非芬兰型,皆为常染色体隐性遗传。此病常在新生儿（芬兰型）或婴幼儿期（非芬兰型）发病,呈现肾病综合征及进行性肾损害,数年后即至终末肾衰竭。此病发病率不高,国内罕见,应根据发病年龄、临床病理表现及家族史来诊断本病.在内科,能引起肾病综合征的遗传肾脏病更少,仅见于极少数Alport综合征病人。Alport综合征的遗传方式呈异质性,多为性染色体显性遗传及常染色体显性遗传,近年已有常染色体隐性遗传报道。此病在10岁前发病,以血尿（100％病有血尿）、蛋白尿（多为少量蛋白尿,仅极少数呈现大量蛋白尿及肾病综合征）、进行性肾功能减退为主要表现,并常伴神经性耳聋及眼疾（球性晶体及黄斑病变）.本病属性染色体显性遗传时,家族中男性病人病情常明显重于女性,男性多于30岁死亡。肾脏组织电镜检查证实本病主要病变在肾小球基底膜,可见增厚与变薄的基底膜相间,在增厚的基底膜中致密带变宽并纵向劈裂成网,故根据疾病临床表现（肾、耳、眼病变）、病理特点（基底膜病变）及家族史,诊断本病并不困难.常见的系统性疾病所致的肾病综合征主要有：过敏性紫癜性肾炎好发于少年儿童.有典型的皮疹，可伴关节痛、腹痛及黑便,常在皮疹后1~4周出现血尿及蛋白尿,部分病人呈现肾病综合征，肾组织病理多为系膜增生性肾炎，系膜区有IgA及补体C3呈颗粒样沉积。典型皮疹能提示本病诊断,肾穿刺病理检查能进一步帮助诊断。狼疮性肾炎好发于青、中年女性。常有发热、皮疹（蝶形红斑及光过敏）、口腔粘膜溃疡、关节痛、多发性浆膜炎及多器官系统（心、肾...
