第3节人类遗传病概念：遗传病是通常指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。遗传病单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病一、人类常见遗传病的类型（一）单基因遗传病概念：受一对等位基因控制的遗传病。目前已发现6500多种.显性遗传病:常染色体并指、多指、软骨发育不全抗维生素D佝偻病隐性遗传病:伴X染色体白化、镰刀型细胞贫血症、先天性聋哑、苯丙酮尿症色盲症、血友病、进行性肌营养不良显性遗传病:隐性遗传病:特点：在同胞中发病率较高，在群体中发病率较低1、概念：由多对等位基因控制。（二）多基因遗传病目前已发现的多基因遗传病有100多种，如原发性高血压无脑儿青少年型糖尿病唇裂2、特点：表现出家族性聚集现象源于遗传素质，易受环境影响在群体中发病率较高（三）、染色体异常遗传病概念：由染色体发生异常而引起的遗传病称为染色体异常遗传病。常染色体性染色体由于常染色体变异而引起的遗传病。如21三体综合征、猫叫综合征由于性染色体变异而引起的遗传病。如性腺发育不良特点：由于染色体的变异引起遗传物质较大的改变，故其症状严重，甚至胚胎时期就自然流产（1）苯丙酮尿症（2）21三体综合征（3）抗维生素D佝偻病（4）软骨发育不全（5）红绿色盲（6）青少年型糖尿病（7）性腺发育不良练习：A.常显B.常隐C.X显D.X隐E.多基因遗传病F.常染色体病G.性染色体病1、请大家指出下列遗传病各属于何种类型？(1)人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的疾病。(2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。(3)某种遗传病的发病率＝(某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数)×100%调查人群中的遗传病项目调查内容调查对象及范围注意事项结果计算及分析注意：(1)调查的群体要________。(2)调查“遗传病发病率”与“遗传方式”是不同的。足够大遗传病发病率遗传病的遗传方式zxxkw广大人群随机抽样患者家系考虑年龄、性别等因素，群体足够大正常情况与患病情况分析基因显隐性及所在的染色体类型×100%推断遗传类型一般步骤1.确定显、隐性关系无中生有为隐性基因决定；有中生无为显性基因决定。2.确定基因位置假设推论结论资料：1、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中70—80%是由于遗传因素所致2、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。遗传病对人类的危害危害人类健康，降低人口素质；给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担；某些精神病患者给社会治安带来危害。二、遗传病的检测和预防优生运用遗传学原理改善人类的遗传素质。让每个家庭生育出健康的孩子。优生的措施1、遗传咨询：2、产前诊断3、提倡“适龄生育”4、禁止近亲结婚进行遗传咨询提出防治对策和建议(如终止妊娠，进行产前诊断)身体检查，了解家庭病史，对是否患某种遗传病作出诊断分析遗传病的遗传方式推算后代发病概率又叫做出生前诊断，这是指在胎儿出生之前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查和绒毛细胞检查以及基因诊断等手段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。产前诊断先天愚型与母龄的关系母龄先天愚型发生率母龄先天愚型发生率25～291/1,050421/6730～351/450431/53361/285441/41371/225451/32381/175461/25391/140471/20401/110481/16411/85491/12近亲婚配与隐性遗传病的发病率疾病名称隐性遗传病患儿的出生危险率表兄妹结婚和随机婚配的相对风险随机婚配表兄妹婚配先天性聋哑1:11,8001:1,5007.8倍苯丙酮尿症1:14,5001:1,7008.5倍着色性干皮病1:23,0001:2,20010.5倍小口氏病1:32,0001:2,60012.2倍全身白化病1:40,0001:3,60013.5倍全色盲1:73,0001:4,10017.9倍小头症1:77,0001:4,20018.3倍Wilson氏病1:87,0001:4,50019.4倍无过氧化氢酶血症1:160,0001:6,20026.0倍黑蒙性痴呆1:310,0001:8,60035.7倍先天性鱼鳞症1:1,000,0001:16,00063.5倍禁止近亲结婚禁止近亲结婚禁止近亲结婚：我国婚姻法规定“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚”。（1）所谓直系血亲就是指从自己算起，向上和向下推数三代，如父母、祖父母、外祖父母、子女、孙子女(外孙子女)（2）...
