人类遗传病1VIP专享VIP免费

第3节人类遗传病1.人的胖瘦是由基因决定的吗？2.有人认为“人类所有的病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？有的是遗传物质决定，有的是后天营养过多造成，大多数是两者共同作用的结构。依据的可能是基因控制生物体的性状这一生物学规律。但不能说所有病都是基因病，比如流感、大肠杆菌引起的腹泻等。近年来，随着医疗技术的发展和医药卫生条件的改善，人类传染性疾病已得到控制，但人类的遗传性疾病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！一、人类遗传病的概述单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。各种遗传病的发病率（一）概念（1）单基因遗传病Ａ、定义：是指受一对等位基因控制的遗传病。Ｂ、类型①常染色体显性遗传病如：并指、多指、软骨发育不全等②常染色体隐性遗传病如：先天性聋哑、白化病、黑尿症、苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症等特点：无性别差异；发病率高。特点：无性别差异；隐性纯合才发病；发病率低１、人类基因遗传病（二）主要类型④伴X隐性遗传病③伴X显性遗传病如：抗维生素D佝偻病等如：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良等⑤伴Y染色体如：外耳道多毛症特点：女性患者多于男性患者，特点：男性患者多于女性患者，常出现隔代交叉遗传现象。（母病儿全病）特点：具有“男性代代传”常出现连续遗传现象。（父病女全病）（2）多基因遗传病Ａ、定义：是指由多对基因控制的人类遗传病。Ｂ、病例：唇裂、无脑儿、原发性高血压青少年型糖尿病等Ｃ、遗传特点：①家族聚集②易受环境影响③发病率较高２、人类染色体遗传病Ａ、定义：染色体异常引起的遗传病。Ｂ、类型①常染色体病②性染色体病如：猫叫综合征、21三体综合征等如：性腺发育不良等（45+XX或45+XY）（44+X）一个色盲女人和一个正常男人结婚，生了一个性染色体为XXY的正常儿子，此染色体畸变是发生在什么之中？如果父亲是色盲，母亲正常，则此染色体畸变发生在什么之中？假如父亲正常，母亲色盲，儿子色盲，则此染色体变异发生在什么之中？其中正确的是（）A.精子、卵、不确定B．精子、不确定、卵C．卵、精子、不确定D．卵、不确定、精子B若科学家通过转基因工程，成功地把一位女性血友病患者的造血细胞进行改造，使其凝血功能恢复正常，那么后来她所生的儿子中（）A、全部正常B、全部有病C、一半正常D、不能确定B判断下列遗传病的类型:常染色体显性遗传病X染色体隐性遗传病初步判断单基因遗传病的突破口•显性隐性判断•常染色体与X染色体--------两代三个个体--------两代两个个体人类单基因遗传病类型的判断：无中生有为隐性，隐性遗传看女病。女病父正非伴性，母子都病为伴性。有中生无为显性，显性遗传看男病。男病母正非伴性，父女都病为伴性。判断下列遗传病的类型:显性遗传病隐性遗传病112102334455667789常染色体常染色体如何判断单基因遗传病的类型？下图是某遗传病的系谱图（受基因A、a控制），据图回答：该病是由_______染色体_______性基因控制的常隐单基因遗传病约3%-5%，多基因遗传病约15%-20%，染色体异常遗传病约0.5%-1%。二、遗传病的监测和预防每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，其中70%以上是遗传因素所致。在自然流产儿中，约50%是染色体异常引起的！我国人口中患21三体综合征的人就在100万以上。统计表明，我国人口中有1/5到1/4的人患有危害轻重不同的遗传病！单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。各种遗传病的发病率想一想：遗传病对人类的危害有哪些？•1．危害身体健康降低人口素质。•2．贻害子孙后代。•3．家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担.一个病残儿平均寿命为一个病残儿平均寿命为5050年，年，5050年年国家和家庭需为孩子承担国家和家庭需为孩子承担4040万人民币万人民币的基本生活费用的基本生活费用每年出生每年出生:120:120万人万人××4040万元万元=4800=4800亿亿元元经济负担经济负担精神负担精神负担•同学们通过调查发现目前遗传病发病率有上升趋势，同学们想...