人类遗传病 (2)VIP专享VIP免费

什么是遗传病什么是遗传病??人类遗传病通常是指由于遗传物质改人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病变而引起的人类疾病常见的遗传病可分为哪些类型呢常见的遗传病可分为哪些类型呢??单基因遗传病、多基因遗传病和染色体单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类异常遗传病三大类单基因遗传病单基因遗传病单基因遗传病是指受单基因遗传病是指受基因基因控制的遗传病。控制的遗传病。目前世界上已经发现的这类目前世界上已经发现的这类遗传病大约有６５００多种。遗传病大约有６５００多种。一对等位一对等位单基因遗传病分为五种类型：单基因遗传病分为五种类型：常染色体隐性遗传常染色体隐性遗传伴伴XX染色体隐性遗传染色体隐性遗传常染色体显性遗传常染色体显性遗传伴伴XX染色体显性遗传染色体显性遗传伴伴YY染色体遗传染色体遗传常染色体隐性遗传常染色体隐性遗传常染色体隐性遗传病：白化病常染色体隐性遗传病：白化病常染色体隐性遗传病：镰刀型细胞贫血症常染色体隐性遗传病：镰刀型细胞贫血症苯丙酮尿症智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。苯丙氨酸氨基转换酪氨酸(正常)苯丙酮酸(异常)积累苯丙酮尿症缺少基因P,正常酶无法合成西红柿女孩有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品，近些的在北京，远些的就在日本和美国等地。苯丙酮尿症地中海贫血地中海贫血((常、隐常、隐))广州番禺的李女士是个不幸的女人，儿子出生才三个月就被诊断患上了地中海贫血病，每5天必须上医院输一次血，治疗费用每月要花2000多元。但如果不输血，孩子活不到5岁就会死于严重的贫血。而让李女士悔之晚矣的是，没有进行产前诊断，儿子出生后便成为先天性的重度贫血患儿。由于经济上已不堪重负，李女士眼泪汪汪地对记者说，可能要放弃对孩子的治疗。真实的故事本病大多婴儿时即发病，表现为贫血、虚弱、腹内结块。发育迟滞等，重型多生长发育不良，常在成年前死亡。伴伴XX染色体隐性遗传染色体隐性遗传XX染色体隐性遗传病红绿色盲症染色体隐性遗传病红绿色盲症你能辨别这两幅图的数字及颜色吗？你能辨别这两幅图的数字及颜色吗？如果不能的话，就有可能是红绿色盲患者哟！如果不能的话，就有可能是红绿色盲患者哟！进行性肌营养不良患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难。患儿多于4~5岁发病，20岁以前死亡。常染色体显性遗传常染色体显性遗传常染色体显性遗传病：软骨发育不全常染色体显性遗传病：软骨发育不全常显：常显：多指多指常显：常显：多指多指常显并指常显并指伴伴XX染色体显性遗传染色体显性遗传伴伴YY染色体遗传染色体遗传X染色体上显性遗传抗维生素D佝偻病因为对Ca和P的吸收不良导致骨骼发育畸形YY染色体遗传病：外耳廓多毛症染色体遗传病：外耳廓多毛症多基因遗传病多基因遗传病11、概念：受、概念：受控制的人类遗传病。控制的人类遗传病。两对以上的等位基因22、特点：①在、特点：①在中发病率较高；中发病率较高；②②容易受容易受影响；影响；③③性状的表现是性状的表现是遗传物质和环境遗传物质和环境共同共同作用的结果。作用的结果。群体环境33、病例：、病例：原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、唇腭裂、无脑儿等。多基因遗传病无脑儿多基因遗传病无脑儿多基因遗传病唇裂染色体异常遗传病1、概念：由引起的人类遗传病。染色体异常2、类型：①染色体引起的遗传病；②染色体引起的遗传病；数目变异结构变异目前已发现的人类染色体异常遗传病已有１００多种，这些病几乎涉及到人类的每一对染色体。3、发病情况：2121三体综合征三体综合征染色体数目异常病染色体数目异常病病因：病因：多了一条多了一条2121号染色体号染色体染色体结构异常病猫叫综合征染色体结构异常病猫叫综合征病因：病因：55号染色体部分缺失号染色体部分缺失病儿最明显的特征是哭声类似猫叫。病儿最明显的特征是哭声类似猫叫。性腺发...